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RTI2018-101960-A-I00

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MODELADO DE SINDROMES DE ANEUSOMIA EN 7Q11.23 CON NEURONAS DERIVADAS DE IPSC

EL SINDROME DE WILLIANS-BEUREN (SWB) Y EL SINDROME DE MICRODUPLIACION 7Q11,23 (7DUP) SON TRASTORNOS RAROS DEL DESARROLLO CAUSADOS POR DELECIONES O DUPLICACIONES RECIPROCAS EN LA REGION 7Q11,23, ESTOS REORDENAMIENTOS SE GENERAN MED... ver más

01/01/2018

121K€

Presupuesto del proyecto: 121K€

Líder del proyecto

UNIVERSIDAD DE BARCELONA No se ha especificado una descripción o un objeto social para esta compañía.

Total investigadores 328

Fecha límite participación Sin fecha límite de participación.

Financiación concedida El organismo AGENCIA ESTATAL DE INVESTIGACIÓN notifico la concesión del proyecto el día 2018-01-01 No tenemos la información de la convocatoria

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Líder del proyecto

UNIVERSIDAD DE BARCELONA No se ha especificado una descripción o un objeto social para esta compañía.

Total investigadores 328

Presupuesto del proyecto 121K€

Fecha límite de participación Sin fecha límite de participación.

Descripción del proyecto EL SINDROME DE WILLIANS-BEUREN (SWB) Y EL SINDROME DE MICRODUPLIACION 7Q11,23 (7DUP) SON TRASTORNOS RAROS DEL DESARROLLO CAUSADOS POR DELECIONES O DUPLICACIONES RECIPROCAS EN LA REGION 7Q11,23, ESTOS REORDENAMIENTOS SE GENERAN MEDIANTE RECOMBINACION HOMOLOGA NO ALELICA ENTRE REGIONES REPETITIVAS, EXPANDEN ENTRE 1,55-1,83 MB, E INCLUYEN 26-28 GENES, CURIOSAMENTE, LOS PACIENTES PRESENTAN FENOTIPOS ESPEJO CON CARACTERISTICAS CRANEOFACIALES DISTINTIVAS, DEFECTOS CARDIACOS INVERSOS, ALTERACIONES DEL HABLA Y EL LENGUAJE OPUESTAS, ETC, AMBOS TIENEN UN GRADO VARIABLE DE DISCAPACIDAD INTELECTUAL Y DEFECTOS COGNITIVOS, INCLUYENDO TRASTORNOS DEL ESPECTRO AUTISTA Y ESQUIZOFRENIA,EN UN ESTUDIO PREVIO, CARACTERIZAMOS LOS MECANISMOS MOLECULARES QUE GENERAN VARIANTES DEL NUMERO DE COPIAS EN 7Q11,23, GENERAMOS MODELOS DE CELULAS MADRE PLURIPOTENTES INDUCIDAS (IPSC) Y CELULAS PROGENITORAS NEURONALES, Y ESTUDIAMOS VARIACIONES DE LA EXPRESION GENICA,AQUI, APLICAREMOS UN ENFOQUE INTEGRADOR DE BIOLOGIA DE SISTEMAS QUE COMBINA LA GENERACION DE MODELOS NEURONALES DIFERENCIADOS, ENSAYOS TRANSCRIPTOMICOS DE CELULAS INDIVIDUALES Y ANALISIS COMPUTACIONALES PARA ESTUDIAR LAS CARACTERISTICAS DE LAS NEURONAS DERIVADAS DE IPSC PARA DILUCIDAR LOS MECANISMOS CEREBRALES ALTERADOS EN ESTOS SINDROMES Y DAR UN PASO ADELANTE HACIA LA MEDICINA DE PRECISION, NUESTRO OBJETIVO ES COMPRENDER MEJOR LAS CONSECUENCIAS FUNCIONALES CEREBRALES DE DELECIONES Y DUPLICACIONES GENETICAS DE 7Q11,23 A NIVEL MOLECULAR Y CELULAR, IDENTIFICAR RUTAS ALTERADAS Y RESCATAR LOS FENOTIPOS ALTERADOS CON GENES O FARMACOS ESTABLECIENDO UN NUEVO PROTOCOLO PARA PROBAR COMPONENTES TERAPEUTICOS,EN PRIMER LUGAR, GENERAREMOS NEURONAS DERIVADAS DE IPSC (IN) ESPECIFICAS DE PACIENTES CON SWB, 7DUP Y CONTROLES, PARA ESTUDIAR LAS ALTERACIONES CAUSADAS POR ESTO CAMBIOS EN 7Q11,23, REALIZAREMOS CARACTERIZACION POR INMUNOTINCION, ANALISIS MORFOMETRICOS Y ELECTROFISIOLOGICOS, PARA COMPRENDER MEJOR LAS ALTERACIONES MOLECULARES EN TIPOS ESPECIFICOS DE NEURONAS, REALIZAREMOS UN PERFIL TRANSCRIPTOMICO GLOBAL DE LAS INS POR SECUENCIACION DE ARN DE UNA SOLA CELULA, SE REALIZARAN ANALISIS COMPUTACIONALES PARA IDENTIFICAR LOS GENES DESREGULADOS Y ANALISIS OMICOS INTEGRATIVOS PARA IDENTIFICAR LAS VIAS FUNCIONALES CLAVE ALTERADAS, ADEMAS, SE GENERARA Y ESTUDIARA UN MODELO DE 7Q11,23 MODELANDO UNA DELECION 7Q11,23 ATIPICA,EL OBJETIVO MAS AMBICIOSO DE ESTA PROPUESTA ES REALIZAR EXPERIMENTOS DE RECUPERACION DE FENOTIPO MEDIANTE LA TRANSDUCCION LENTIVIRAL DE DOS GENES DEL INTERVALO DELECIONADO/DUPLICADO, Y MEDIANTE INTERVENCION TERAPEUTICA, ESTABLECEREMOS UN ENSAYO IN VITRO EN MODELOS DERIVADOS DE IPSC PARA EVALUAR LA EFICACIA DE COMPONENTES EN LA RECUPERACION DEL FENOTIPO DE TIPO SALVAJE, REALIZAREMOS UNA PRUEBA PILOTO CON UN COMPONENTE, DEMOSTRANDO EL POTENCIAL DESARROLLARSE COMO UNA PROTOCOLO DE ENSAYO TERAPEUTICO,ESTE ESTUDIO SERA MUY UTIL PARA AVANZAR HACIA UNA COMPRENSION DE LOS MECANISMOS IMPLICADOS EN LA DISFUNCION COGNITIVA, Y PARA COMPRENDER MEJOR LAS BASES FUNCIONALES INVOLUCRADAS EN EL PROCESO DEL COMPORTAMIENTO SOCIAL HUMANO EN GENERAL, IDENTIFICAREMOS NUEVAS VIAS NEURONALES ALTERADAS Y NUEVAS DIANAS TERAPEUTICAS, CONCRETAMENTE, LA DEFINICION DE UN CONJUNTO ESPECIFICO DE ALTERACIONES Y EL ESTABLECIMIENTO DE UN ENSAYO DE RECUPERACION DE DISFUNCION NEURONAL PERMITIRAN UNA TRANSLACION RAPIDA AL ENTORNO PRECLINICO, NUESTRO ENFOQUE OFRECE UNA VISION MAS PROFUNDA DEL DESARROLLO CEREBRAL Y LA FUNCION NEURONAL, GENÉTICA\NEUROCIENCIAS\TRASTORNOS DEL CEREBRO\NEURONAS DERIVADAS DE IPSC\ENFERMEDADES RARAS\7Q11.23

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