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SAF2009-07319

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CARACTERIZACION FUNCIONAL DEL ALELO APC I1307K, PROTOTIPO DEL ALELO DE RIESGO MO...

CARACTERIZACION FUNCIONAL DEL ALELO APC I1307K, PROTOTIPO DEL ALELO DE RIESGO MODERADO TANTO EN PAF (POLIPOSIS ADENOMATOSA FAMILIAR) CLASICA COMO ATENUADA SE HAN DETECTADO CAMIBOS DE UN SOLO AA EN LINEA GERMINAL LO QUE INDICA QUE CAMBIOS DE UN SOLO AA EN LA PROTEINA APC DE 2843 AA SON RESPONSABLES DE FENOTIPOS RELEV... ver más

01/01/2009

FUNDACIO INSTITUT...

334K€

Presupuesto del proyecto: 334K€

Líder del proyecto

FUNDACIO INSTITUT D?INVESTIGACIO BIOMEDICA DE... No se ha especificado una descripción o un objeto social para esta compañía.

TRL 4-5 | 16M€

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Líder del proyecto

FUNDACIO INSTITUT D?INVESTIGACIO BIOMEDICA DE... No se ha especificado una descripción o un objeto social para esta compañía.

TRL 4-5 | 16M€

Presupuesto del proyecto 334K€

Descripción del proyecto TANTO EN PAF (POLIPOSIS ADENOMATOSA FAMILIAR) CLASICA COMO ATENUADA SE HAN DETECTADO CAMIBOS DE UN SOLO AA EN LINEA GERMINAL LO QUE INDICA QUE CAMBIOS DE UN SOLO AA EN LA PROTEINA APC DE 2843 AA SON RESPONSABLES DE FENOTIPOS RELEVANTES, LA VARIANTE DEL GEN APC 1307K (ISOLEUCINE>LYSINE) SE PUEDE CONSIDERAR EL EJEMPLO MAS CONVINCENTE DE UN ALELO DE RIESGO MODERADO (RR 1,5-5,0) PARA CANCER COLORRECTAL, HASTA EL MOMENTO LA CARACTERIZACION FUNCIONAL DE ESTE ALELO HA SIDO MUY POBRE, OBJETIVO GLOBAL: EVALUAR LA CONTRIBUCION FUNCIONAL DEL ALELO APC I1307K APC EN LA TUMORIGENESIS COLORRECTAL, OBEJTIVOS ESPECIFICOS: 1, EVALUAR EL IMPACTO FUNCIONAL DE LA VARIANTE I1307K EN GENES DE LA VIA WNT ASI COMO EN LA UNION CON B-CATENINA, 2, EVALUAR EL IMPACTO DEL ALELO I1307K EN LA PROGRESION TUMORAL REALIZANDO UNA CARACTERIZACION MOLECULAR EXHAUSTIVA DE LOS TUMORES QUE DESARROLLAN ESTOS PACIENTES, 3, EVALUAR EL IMPACTO IN VIVO DEL ALELO I1307K USANDO DOS MODELOS MURINOS: (I) KNOCK-IN GERMINAL; SE CREARAN DOS LINEAS QUE EMULAN LA SITUACION DE LOS PORTADORES, AMBAS TENDRAN LA SUBSTITUCION I>K, UNA CON EL TRACTO POLYA Y OTRA SIN EL, YA QUE SE ANTICIPA UN FENOTIPO MODESTO LOS RESULTADOS SE COMPARARAN CON QUE LLEVEN EN LINEA GERMINAL LA MUTACION POCO AGRESIVA N1026S; Y (II) ESTOS RATONES SE CRUZARAN CON LOS RATONES CPC/APC QUE LLEVAN UN ALELO LOX APC (APC580D ) QUE CREA UNA DELECION EN EL EXON 14 Y UN CAMBIO DE PATRON DE LECTURA Y QUE SE EXPRESA DE FORMA ESPECIFICA EN ILEON DISTAL Y COLON PARA CREAR RATONES HETEROCIGOTOS EL ANALISIS MUTACIONAL DEL ALELO INTRODUCIDO NOS PERMITIRA CONOCER COMO SI LA VARIANTE COMPORTA UN CAMBIO EN EL PATRON MUTACIONAL, ESTE ESTUDIO SERA POSIBLE GRACIAS A LA DISPONIBILIDAD DEL BIOBANCO DEL ESTUDIO MECC (INVESTIGADORES PRINCIPALES SB GRUBER Y G RENNERT), EL MODELO DE MODIFICACION DE LINEA GERMINAL INTENTARA REPRODUCIR LA SITUACION DE PORTADOR DE LA VARIANTE MIENTRAS QUE EL DOBLE MUTANTE ES UNA HERRAMIENTA ELEGANTE PARA EVALUAR LA PRESUNTA MUTABILIDAD DEL ALELO CON EL TRACTO POLYA, UN EVENTUAL REFINAMIENTO DE ESTOS MODELOS PROPORCIONARA INSTRUMENTOS UTILES PARA LA EVALUACION PRECLINICA DE ESTRATEGIAS DE QUIMIOPREVENCION, APC\CANCER COLORECTAL\ALELO BAJA PENETRANCIA\CARACTERIZACION FUNCIONAL

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