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SAF2010-20493

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IMPLICACIONES DEL TIPO DE MUTACION GERMINAL EN EL PRONOSTICO Y TRATAMIENTO DE LA...

IMPLICACIONES DEL TIPO DE MUTACION GERMINAL EN EL PRONOSTICO Y TRATAMIENTO DE LAS PACIENTES CON CANCER DE MAMA HEREDITARIO PORTADORAS DE MUTACIONES EN EL GEN BRCA1 EXISTEN EVIDENCIAS DE QUE LAS DISTINTAS MUTACIONES EN EL GEN DE ALTO RIESGO PARA CANCER DE MAMA Y OVARIO BRCA1 PODRIAN TENER DISTINTOS EFECTOS FENOTIPICOS Y DE HAPLOINSUFICIENCIA, SEGUN SU CAPACIDAD PARA GENERAR PROTEINAS TRUNCADA... ver más

01/01/2010

FUNDACION SECTOR P...

97K€

Presupuesto del proyecto: 97K€

Líder del proyecto

FUNDACION SECTOR PUBLICO ESTATAL CENTRO NACIO... No se ha especificado una descripción o un objeto social para esta compañía.

TRL 4-5 | 18M€

Financiación concedida El organismo AGENCIA ESTATAL DE INVESTIGACIÓN notifico la concesión del proyecto el día 2010-01-01 No tenemos la información de la convocatoria

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Líder del proyecto

FUNDACION SECTOR PUBLICO ESTATAL CENTRO NACIO... No se ha especificado una descripción o un objeto social para esta compañía.

TRL 4-5 | 18M€

Presupuesto del proyecto 97K€

Descripción del proyecto EXISTEN EVIDENCIAS DE QUE LAS DISTINTAS MUTACIONES EN EL GEN DE ALTO RIESGO PARA CANCER DE MAMA Y OVARIO BRCA1 PODRIAN TENER DISTINTOS EFECTOS FENOTIPICOS Y DE HAPLOINSUFICIENCIA, SEGUN SU CAPACIDAD PARA GENERAR PROTEINAS TRUNCADAS O AUSENCIA TOTAL DE PROTEINA (MUTACIONES QUE GENERAN UN CODON DE PARADA) O BIEN PROTEINAS DEFECTUOSAS (MUTACIONES MISSENSE), DADO QUE EXISTEN CADA VEZ MAS EVIDENCIAS DEL PAPEL MULTIFUNCIONAL DE BRCA1 EN EL MANTENIMIENTO DE LA INTEGRIDAD GENOMICA MEDIANTE LA FORMACION DE VARIOS COMPLEJOS MULTIPROTEICOS, ESTAS DIFERENCIAS PODRIAN TENER UN ALCANCE MUCHO MAYOR DE LO QUE SE HA SUGERIDO HASTA AHORA, EN EL PRESENTE PROYECTO PROPONEMOS INVESTIGAR LA INFLUENCIA DEL TIPO DE MUTACION EN DOS ASPECTOS IMPORTANTES DE LA BIOLOGIA DE LOS TUMORES BRCA1, POR UNA PARTE LA RELACION CON LA APARICION DEL CANCER DE MAMA DE FENOTIPO BASAL, YA QUE AUNQUE SE SABE QUE LA DISFUNCION DE BRCA1 TIENE UN PAPEL IMPORTANTE EN EL DESARROLLO DE ESTE FENOTIPO, AUN ESTA POR CUAL ES EL MECANISMO BIOLOGICO SUBYACENTE, POR OTRA PARTE LA RELACION CON LA RESPUESTA AL TRATAMIENTO CON INHIBIDORES DE PARP-1, YA QUE AUNQUE SE HA DEMOSTRADO QUE LAS CELULAS CON DISFUNCION DE BRCA1 SON SENSIBLES DE FORMA SELECTIVA A ESTOS AGENTES, EN EL ENSAYO CLINICO FASE I PUBLICADO RECIENTEMENTE, TAN SOLO EL 60% DE LAS PACIENTES CON MUTACION PRESENTARON RESPUESTA CLINICA AL TRATAMIENTO CON OLAPARIB, CONSIDERAMOS QUE INVESTIGAR ESTOS DOS ASPECTOS ES RELEVANTE DE CARA A IDENTIFICAR FACTORES PREDICTIVOS DEL PRONOSTICO Y LA RESPUESTA AL TRATAMIENTO DE ESTAS PACIENTES,

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