Innovating Works

SAF2010-21165

Financiado
ANALISIS GENOMICO DEL CANCER FAMILIAR MEDIANTE SECUENCIACION DE EXOMAS
EL CANCER REPRESENTA UNA DE LAS PRINCIPALES CAUSAS DE MORTALIDAD A NIVEL MUNDIAL, Y SU INCIDENCIA HA INCREMENTADO EN LAS ULTIMAS DECADAS. AUNQUE LOS FACTORES IMPLICADOS EN EL DESARROLLO TUMORAL SON VARIADOS, SE ESTIMA QUE ALREDEDO... EL CANCER REPRESENTA UNA DE LAS PRINCIPALES CAUSAS DE MORTALIDAD A NIVEL MUNDIAL, Y SU INCIDENCIA HA INCREMENTADO EN LAS ULTIMAS DECADAS. AUNQUE LOS FACTORES IMPLICADOS EN EL DESARROLLO TUMORAL SON VARIADOS, SE ESTIMA QUE ALREDEDOR DEL 5-10% DE LOS TUMORES SON DE TIPO HEREDITARIO. TOMANDO COMO UN PRIMER EJEMPLO EL CANCER DE MAMA Y OVARIO FAMILIAR, SABEMOS QUE LOS INDIVIDUOS PORTADORES DE MUTACIONES EN LOS GENES BRCA1 Y BRCA2 PRESENTAN UN ELEVADO RIESGO DE DESARROLLAR CANCER DE MAMA Y/O OVARIO A LO LARGO DE LA VIDA. LA IDENTIFICACION DE ESTOS INDIVIDUOS PERMITE QUE SE PUEDAN APLICAR MEDIDAS DE PREVENCION Y/O DE DIAGNOSTICO PRECOZ DEL CANCER. SIN EMBARGO, UN PORCENTAJE SIGNIFICATIVO DE FAMILIAS CON CANCER DE MAMA HEREDITARIO NO PRESENTA MUTACIONES EN ESTOS GENES NI EN OTROS RELACIONADOS CON CANCER DE MAMA FAMILIAR, LO QUE SUGIERE QUE EXISTEN MAS GENES CUYAS MUTACIONES CAUSAN CANCER DE MAMA HEREDITARIO. EN ESTE PROYECTO SE PROPONE LA BUSQUEDA DE NUEVOS GENES DE CANCER HEREDITARIO MEDIANTE EL EMPLEO DE TECNICAS DE ENRIQUECIMIENTO DE EXONES Y SECUENCIACION MASIVA. EN UNA PRIMERA APROXIMACION, SE OBTENDRA DNA DE INDIVIDUOS SANOS Y AFECTOS DE FAMILIAS CON CANCER DE MAMA HEREDITARIO Y SIN MUTACIONES EN LOS GENES CONOCIDOS, Y SE UTILIZARAN TECNOLOGIAS DE ENRIQUECIMIENTO DE EXONES JUNTO A SECUENCIACION MASIVA DE LOS MISMOS. DE ESTA MANERA SE PODRAN IDENTIFICAR MUTACIONES EN NUEVOS GENES ASOCIADOS A CANCER DE MAMA HEREDITARIO, QUE POSTERIORMENTE SE VALIDARAN EN UN NUMERO MAYOR DE FAMILIAS. EL DESCUBRIMIENTO DE NUEVOS GENES IMPLICADOS EN CANCER FAMILIAR HARA POSIBLE LA IDENTIFICACION DE UN MAYOR NUMERO DE INDIVIDUOS CON PREDISPOSICION AL CANCER, AUMENTARA EL CONOCIMIENTO DE LAS BASES MOLECULARES DE ESTA ENFERMEDAD, Y PODRIA FACILITAR EL DESARROLLO DE NUEVOS TRATAMIENTOS. ver más
01/01/2010
UNIOVI
97K€
Perfil tecnológico estimado

Línea de financiación: concedida

El organismo AGENCIA ESTATAL DE INVESTIGACIÓN notifico la concesión del proyecto el día 2010-01-01
Presupuesto El presupuesto total del proyecto asciende a 97K€
Líder del proyecto
Universidad de Oviedo No se ha especificado una descripción o un objeto social para esta compañía.
Total investigadores 787