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SAF2013-45836-R

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ANALISIS GENOMICO DEL CANCER HEREDITARIO

EL CANCER CONSTITUYE UNA DE LAS PRINCIPALES CAUSAS DE MORTALIDAD Y DE GASTO SANITARIO EN NUESTRA SOCIEDAD, Y LA INCIDENCIA DEL MISMO ESTA AUMENTANDO, EN PARTE COMO CONSECUENCIA DEL INCREMENTO EN LA ESPERANZA DE VIDA, EN EL CASO DE... ver más

01/01/2013

UNIOVI

151K€

Presupuesto del proyecto: 151K€

Líder del proyecto

Universidad de Oviedo No se ha especificado una descripción o un objeto social para esta compañía.

Total investigadores 789

Financiación concedida El organismo AGENCIA ESTATAL DE INVESTIGACIÓN notifico la concesión del proyecto el día 2013-01-01 No tenemos la información de la convocatoria

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Líder del proyecto

Universidad de Oviedo No se ha especificado una descripción o un objeto social para esta compañía.

Total investigadores 789

Presupuesto del proyecto 151K€

Descripción del proyecto EL CANCER CONSTITUYE UNA DE LAS PRINCIPALES CAUSAS DE MORTALIDAD Y DE GASTO SANITARIO EN NUESTRA SOCIEDAD, Y LA INCIDENCIA DEL MISMO ESTA AUMENTANDO, EN PARTE COMO CONSECUENCIA DEL INCREMENTO EN LA ESPERANZA DE VIDA, EN EL CASO DEL CANCER DE MAMA HEREDITARIO, LA IDENTIFICACION DE MUTACIONES EN BRCA1 Y BRCA2 HA PERMITIDO ESTABLECER MEDIDAS DE PREVENCION, QUE HAN CONSEGUIDO REDUCIR EN MAS DE UN 90% LAS MUERTES POR CANCER EN ESTAS FAMILIAS, SIN EMBARGO, PARA MAS DEL 70% DE LAS FAMILIAS CON CANCER DE MAMA HEREDITARIO SE DESCONOCEN LAS ALTERACIONES GENETICAS RESPONSABLES, IMPIDIENDO EL DESARROLLO DE PROGRAMAS DE PREVENCION Y DIAGNOSTICO PRECOZ, NUESTRA HIPOTESIS DE PARTIDA SE BASA EN LA EXISTENCIA DE MUTACIONES GENETICAS CAUSANTES DEL CANCER HEREDITARIO EN FAMILIAS SIN MUTACIONES EN LOS GENES CONOCIDOS COMO RESPONSABLES DE ESTOS SINDROMES, LOS ESTUDIOS LLEVADOS A CABO HASTA EL MOMENTO, FUNDAMENTALMENTE CENTRADOS EN EL ANALISIS DE LAS REGIONES CODIFICANTES DEL GENOMA, HAN IDENTIFICADO POCAS MUTACIONES CAUSANTES DE ESTA MAYOR SUSCEPTIBILIDAD FAMILIAR, ESTOS RESULTADOS SUGIEREN QUE LAS ESTRATEGIAS EMPLEADAS HASTA EL MOMENTO NO SON ADECUADAS PARA IDENTIFICAR LOS FACTORES RESPONSABLES DE ESTA HEREDABILIDAD, EL PROYECTO AQUI PRESENTADO PRETENDE ABORDAR ESTE PROBLEMA MEDIANTE LA COMBINACION DE DISTINTAS ESTRATEGIAS DE ANALISIS GENOMICO Y FUNCIONAL QUE INCLUYEN: 1) LA DETERMINACION DE RELACIONES DE PARENTESCO LEJANAS EN FAMILIAS ASTURIANAS CON CANCER DE MAMA HEREDITARIO; 2) LA SECUENCIACION DE GENOMA COMPLETO DE FAMILIAS CON CANCER HEREDITARIO PARA EL ESTUDIO DE ALTERACIONES FUERA DE REGIONES CODIFICANTES QUE PUDIERAN SER RESPONSABLES DE ESTA PATOLOGIA; 3) EL EMPLEO DE RNASEQ Y APROXIMACIONES EXPERIMENTALES PARA IDENTIFICAR VARIACIONES FUERA DE LAS REGIONES CODIFICANTES CON CONSECUENCIAS FUNCIONALES; Y 4) LA SECUENCIACION DE TUMORES DE MAMA DE PACIENTES CON CANCER FAMILIAR PARA TRATAR DE IDENTIFICAR ALTERACIONES COMUNES DENTRO DE UNA MISMA FAMILIA, ASI, EN ESTE PROYECTO SE ANALIZARA POR PRIMERA VEZ LA CONTRIBUCION DE VARIACIONES FUERA DE LAS REGIONES CODIFICANTES AL CANCER DE MAMA HEREDITARIO, DE ESTA MANERA SE PODRIAN IDENTIFICAR MUTACIONES CAUSANTES DE CANCER HEREDITARIO, QUE SE VALIDARIAN EN UN MAYOR NUMERO DE FAMILIAS ASI COMO MEDIANTE APROXIMACIONES FUNCIONALES, Y PERMITIRIAN EL DESARROLLO DE NUEVOS METODOS DE DIAGNOSTICO PRECOZ Y CONSEJO GENETICO PARA ESTAS FAMILIAS, ASI COMO CONTRIBUIR A ESTUDIAR LOS MECANISMOS MOLECULARES IMPLICADOS EN EL DESARROLLO DE ESTA COMPLEJA PATOLOGIA, CÁNCER HEREDITARIO\ GENOMA\ SECUENCIACIÓN\ BRCA1\ RNASEQ

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