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SAF2014-54604-C3-1-R

Financiado

BUSCANDO UNA TERAPIA PARA LA EPILEPSIA MIOCLONICA PROGRESIVA DE LAFORA

LA EPILEPSIA PROGRESIVA MIOCLONICA DE LAFORA (LD, OMIM 254780) ES UNA GRAVE ENFERMEDAD AUTOSOMICA RECESIVA EXTENDIDA POR TODO EL MUNDO, PERO RELATIVAMENTE MAS FRECUENTE EN PAISES MEDITERRANEOS, LA INMENSA MAYORIA DE LAS MUTACIONES... ver más

01/01/2014

CSIC

194K€

Presupuesto del proyecto: 194K€

Líder del proyecto

AGENCIA ESTATAL CONSEJO SUPERIOR DE INVESTIGA... No se ha especificado una descripción o un objeto social para esta compañía.

TRL 2-3 | 552M€

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Financiación concedida El organismo AGENCIA ESTATAL DE INVESTIGACIÓN notifico la concesión del proyecto el día 2014-01-01

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CSIC

Lider

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Líder del proyecto

AGENCIA ESTATAL CONSEJO SUPERIOR DE INVESTIGA...

TRL 2-3 | 552M€

Presupuesto del proyecto 194K€

Descripción del proyecto LA EPILEPSIA PROGRESIVA MIOCLONICA DE LAFORA (LD, OMIM 254780) ES UNA GRAVE ENFERMEDAD AUTOSOMICA RECESIVA EXTENDIDA POR TODO EL MUNDO, PERO RELATIVAMENTE MAS FRECUENTE EN PAISES MEDITERRANEOS, LA INMENSA MAYORIA DE LAS MUTACIONES SE HAN IDENTIFICADO EN DOS GENES, EPM2A Y EPM2B, QUE CODIFICAN RESPECTIVAMENTE, PARA LA LAFORINA (UNA PROTEINA FOSFATASA DE ESPECIFICIDAD DUAL) Y MALINA (UNA E3-UBICUITINA LIGASA), LD SE CARACTERIZA POR LA PRESENCIA DE INCLUSIONES SIMILARES AL GLUCOGENO, LLAMADAS CUERPOS DE LAFORA, Y, ACTUALMENTE, ES POCO LO QUE SE SABE SOBRE LAS BASES MOLECULARES DE LA ENFERMEDAD NI SE CONOCE TODAVIA NINGUN TRATAMIENTO PARA LA MISMA, ESTE ES UN PROYECTO COORDINADO BASADO EN LA EXPERIENCIA COMPLEMENTARIA DE TRES GRUPOS DE INVESTIGACION DIFERENTES Y QUE PERSIGUE 2 OBJETIVOS PRINCIPALES: 1) PROPORCIONAR NUEVO CONOCIMIENTO SOBRE LAS BASES MOLECULARES DE LA ENFERMEDAD, Y 2) EMPLEAR ESOS DATOS Y LA INFORMACION YA DISPONIBLE PARA IDENTIFICAR ESTRATEGIAS TERAPEUTICAS QUE PUEDAN PALIAR LA ENFERMEDAD, LOS OBJETIVOS ESPECIFICOS DE LOS 3 SUBPROYECTOS SON:- SUBPROYECTO 1: 1,1) ENSAYAR EN MODELOS CELULARES Y ANIMALES DE LA ENFERMEDAD LOS EFECTOS BENEFICIOSOS DE CARABINAS QUIMICAS, COCTELES ANTIOXIDANTES Y ACTIVADORES DE AMPK, SOLOS O EN COMBINACION, 1,2) ENSAYAR EN MODELOS CELULARES Y ANIMALES DE LA ENFERMEDAD LOS EFECTOS BENEFICIOSOS DE ANTAGONISTAS BETA-ADRENERGICOS, 1,3) ENSAYAR EN MODELOS CELULARES Y ANIMALES DE LA ENFERMEDAD LOS EFECTOS BENEFICIOSOS DE LOS COMPUESTOS DESARROLLADOS EN EL SUBPROYECTO 3, 1,4) DETERMINAR SI LA INFLAMACION ES UN NUEVO COMPONENTE EN LA FISIOPATOLOGIA DE LD, 1,5) ANALIZAR SI LA DINAMICA MITOCONDRIAL SE ENCUENTRA AFECTADA EN LD, 1,6) ANALIZAR COMO SE ENCUENTRA AFECTADA EN LD LA HOMEOSTASIS DE TRANSPORTADORES Y RECEPTORES EPILEPTOGENICOS, Y 1,7) CONFIRMAR LA UTILIDAD DE NEURONAS Y ASTROCITOS DIFERENCIADOS OBTENIDOS DE CELULAS IPS COMO MODELOS APROPIADOS PARA EL ESTUDIO DE LD,- SUBPROYECTO 2: 2,1) INVESTIGAR LA FUNCION DE LA LAFORINA Y LA MALINA EN ESTRUCTURAS QUE CONTIENEN MRNA (POLISOMAS, CUERPOS-P, GRANULOS DE ESTRES), Y EN EL NUCLEO, 2,2) ANALIZAR LAS BASES MOLECULARES DEL DEFECTO EN AUTOFAGIA QUE OCURRE EN LD, PRESTANDO ESPECIAL ATENCION A AUTOFAGIAS DIFERENTES DE LA MACROAUTOFAGIA, INCLUYENDO LA AUTOFAGIA MEDIADA POR CHAPERONAS, LA MICROAUTOFAGIA Y LA AUTOFAGIA SELECTIVA DE MITOCONDRIAS (MITOFAGIA), Y 2,3) INVESTIGAR LA REGULACION POR LAFORINA Y MALINA DE LAS PRINCIPALES VIAS ENDOCITICAS Y SUS ALTERACIONES EN LD, PRESTANDO ESPECIAL ATENCION A DEFECTOS EN LOS MECANISMOS Y EN LAS DIFERENTES ETAPAS DE LA ENDOCITOSIS DEL TRANSPORTADOR EPILEPTOGENICO EAAT2,- SUBPROYECTO 3: 3,1) DISEÑO Y SINTESIS DE COMPUESTOS MULTIFUNCIONALES QUE COMBINEN LAS PROPIEDADES DE CARABINAS MOLECULARES Y ACTIVADORES DE AMPK, 3,2) OBTENER COMPUESTOS QUE INTERFIERAN CON LA UNION DE R5/PTG O R6 CON LA GLUCOGENO FOSFORILASA CON LA FINALIDAD DE MANTENER ESTA ENZIMA EN SU FORMA FOSFORILADA Y ACTIVA,LOS RESULTADOS DEL PROYECTO PROPORCIONARAN NUEVOS DATOS SOBRE LAS BASES MOLECULARES DE LA ENFERMEDAD MAS COMUN ENTRE LAS 5 PRINCIPALES EPILEPSIAS MIOCLONICAS PROGRESIVAS Y, AL MISMO TIEMPO, ESPERAMOS QUE PERMITAN IDENTIFICAR NUEVAS DIANAS FARMACOLOGICAS Y TRATAMIENTOS PARA LA MISMA, FINALMENTE, Y PUESTO QUE LD COMPARTE CIERTOS DETERMINANTES PATOFISIOLOGICOS CON MUCHAS OTRAS ENFERMEDADES NEURODEGENERATIVAS, EL CONOCIMIENTO GENERADO Y LAS ESTRATEGIAS TERAPEUTICAS DESARROLLADAS PARA LD PODRIAN SER TAMBIEN APLICADOS A ELLAS, ENFERMEDAD DE LAFORA\CUERPOS DE LAFORA\LAFORINA\MALINA\AUTOFAGIA\ENDOCITOSIS\POLISOMAS

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