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SAF2008-01907

Financiado

REGULACION Y FUNCION DEL COMPLEJO LAFORINA-MALINA: IMPLICACIONES EN LA FISIOPATO...

REGULACION Y FUNCION DEL COMPLEJO LAFORINA-MALINA: IMPLICACIONES EN LA FISIOPATOLOGIA DE LA EPILEPSIA MIOCLONICA PROGRESIVA DE TIPO LAFORA LA EPILEPSIA MIOCLONICA PROGRESIVA DE TIPO LAFORA (LD) ES UNA ENFERMEDAD RARA (PREVALENCIA <5/10,000 HABITANTES) QUE SE CARACTERIZA POR LA PRESENCIA DE NEURODEGENERACION, EPILEPSIA Y ACUMULOS DE POLIGLUCOSANOS EN DIFERENTES TEJIDO... ver más

01/01/2008

CSIC

269K€

Presupuesto del proyecto: 269K€

Líder del proyecto

AGENCIA ESTATAL CONSEJO SUPERIOR DE INVESTIGA... No se ha especificado una descripción o un objeto social para esta compañía.

TRL 2-3 | 552M€

Financiación concedida El organismo AGENCIA ESTATAL DE INVESTIGACIÓN notifico la concesión del proyecto el día 2008-01-01 No tenemos la información de la convocatoria

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CSIC

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Líder del proyecto

AGENCIA ESTATAL CONSEJO SUPERIOR DE INVESTIGA... No se ha especificado una descripción o un objeto social para esta compañía.

TRL 2-3 | 552M€

Presupuesto del proyecto 269K€

Descripción del proyecto LA EPILEPSIA MIOCLONICA PROGRESIVA DE TIPO LAFORA (LD) ES UNA ENFERMEDAD RARA (PREVALENCIA <5/10,000 HABITANTES) QUE SE CARACTERIZA POR LA PRESENCIA DE NEURODEGENERACION, EPILEPSIA Y ACUMULOS DE POLIGLUCOSANOS EN DIFERENTES TEJIDOS, POR EL MOMENTO, SOLO SE DISPONE DE UN CONOCIMIENTO MUY LIMITADO DE LAS BASES MOLECULARES DE ESTA ENFERMEDAD Y NO EXISTE UN TRATAMIENTO EFICAZ, RECIENTEMENTE NUESTRO GRUPO HA DESCRITO QUE LA LAFORINA Y LA MALINA, DOS PROTEINAS RELACIONADAS CON LD, FORMAN UN COMPLEJO FUNCIONAL QUE DISMINUYE LOS NIVELES DE R5/PTG, UNA PROTEINA IMPLICADA EN LA REGULACION DE LA SINTESIS DE GLUCOGENO, EN ESTE COMPLEJO, LA LAFORINA ACTUA COMO UNA SUBUNIDAD DE DIRECCIONAMIENTO DE LA MALINA, UNIENDO SUSTRATOS ESPECIFICOS QUE SERAN POLIUBIQUITINILADOS POR LA ACTIVIDAD E3-UBIQUITIN LIGASA DE LA MALINA Y ENTONCES DIRIGIDOS PARA DEGRADACION EN EL PROTEASOMA, LA FORMACION DE ESTE COMPLEJO ESTA REGULADA POR LA PROTEIN KINASA ACTIVADA POR AMP, AMPK, EN ESTE PROYECTO ANALIZAREMOS COMO AMPK ES CAPAZ DE MEJORAR LA FORMACION DEL COMPLEJO LAFORINA-MALINA, Y LOS DETERMINANTES DE R5/PTG QUE PERMITEN SU RECONOCIMIENTO POR EL COMPLEJO LAFORINA-MALINA, TAMBIEN ANALIZAREMOS SI OTRAS SUBUNIDADES REGULADORAS DE LA PROTEIN FOSFATASA DE TIPO 1 (PP1) O SI LAS PROPIAS SUBUNIDADES DE AMPK SON DIANAS DE ACTUACION DEL COMPLEJO LAFORINA-MALINA, ADEMAS DEL EFECTO DE LAFORINA Y MALINA EN LA REGULACION DE LA SINTESIS DE GLUCOGENO, ESTAS PROTEINAS TAMBIEN JUEGAN OTROS PAPELES EN FISIOLOGIA CELULAR, POR ELLO, ANALIZAREMOS LA IMPLICACION DE LAFORINA Y MALINA EN LA REGULACION DE DIFERENTES RUTAS DE SEÑALIZACION, COMO EN LAS QUE INTERVIENEN AMPK, AKT/PKB, WNT Y ESTRES POR RETICULO ENDOPLASMICO, ESTAS NUEVAS FUNCIONES REGULADORAS DE LA LAFORINA Y LA MALINA NOS AYUDARAN A COMPRENDER LA FISIOPATOLOGIA DE LA ENFERMEDAD Y DEFINIR POSIBLES DIANAS TERAPEUTICAS, laforina\malina\AMPK\R5/PTG\fosfatasa\enfermedad de Lafora\epilepsia\neurodegeneracion\glucógeno

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