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EIN2019-103370

Financiado

ANALISIS MULTIOMICO PARA COMPRENDER Y TRATAR LAS ENFERMEDADES LIPIDICAS RARAS DE...

EL CEREBRO, LOS NERVIOS PERIFERICOS Y LA MIELINA AISLANTE FORMAN EL SISTEMA NERVIOSO, LA ESTRUCTURA MAS SOFISTICADA DEL CUERPO HUMANO, LAS FUNCIONES METABOLICAS DEL SISTEMA NERVIOSO SE RIGEN POR LA INTERACCION DE VARIOS MILES DE G... ver más

01/01/2019

FUNDACIO INSTITUT...

6K€

Presupuesto del proyecto: 6K€

Líder del proyecto

FUNDACIO INSTITUT D?INVESTIGACIO BIOMEDICA DE... No se ha especificado una descripción o un objeto social para esta compañía.

TRL 4-5 | 16M€

Financiación concedida El organismo AGENCIA ESTATAL DE INVESTIGACIÓN notifico la concesión del proyecto el día 2019-01-01

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Participantes

FUNDACIO INSTITUT D?INVESTIG...

Lider

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Líder del proyecto

FUNDACIO INSTITUT D?INVESTIGACIO BIOMEDICA DE...

TRL 4-5 | 16M€

Presupuesto del proyecto 6K€

Descripción del proyecto EL CEREBRO, LOS NERVIOS PERIFERICOS Y LA MIELINA AISLANTE FORMAN EL SISTEMA NERVIOSO, LA ESTRUCTURA MAS SOFISTICADA DEL CUERPO HUMANO, LAS FUNCIONES METABOLICAS DEL SISTEMA NERVIOSO SE RIGEN POR LA INTERACCION DE VARIOS MILES DE GENES, E INCLUSO PEQUEÑOS ERRORES CONDUCEN A CONSECUENCIAS CATASTROFICAS DE LA FORMACION O MANTENIMIENTO DE LA MIELINA, LO QUE OCURRE EN 1 DE CADA 5,000 NACIMIENTOS, NUESTRA COHORTE ESPAÑOLA DE NIÑOS PROFUNDAMENTE FENOTIPADOS DE 300 FAMILIAS AFECTADAS POR AFECCIONES NEUROGENETICAS GRAVES QUE AFECTAN A LA MIELINA, HA SERVIDO PARA IDENTIFICAR NUEVOS GENES Y VIAS CONVERGENTES, POTENCIALMENTE SUSCEPTIBLES DE RECIBIR EL MISMO FARMACO O INTERVENCION, A TRAVES DE LA SECUENCIACION DEL EXOMA, HEMOS IDENTIFICADO EL DEFECTO GENETICO CAUSANTE EN EL 60% DE LAS FAMILIAS, INCLUYENDO 20 GENES NUEVOS, LOS TRASTORNOS DEL METABOLISMO DE LOS ESFINGOLIPIDOS Y LOS ACIDOS GRASOS SE SUPERPONEN Y CONVERGEN EN UN PUÑADO DE VIAS ESENCIALES PARA LA FUNCION DE LAS NEURONAS, GLIA Y MIELINA, UTILIZAREMOS UNA BATERIA DE PRUEBAS INNOVADORAS QUE UTILIZAN CELULAS NEURONALES DERIVADAS DE FIBROBLASTOS Y PEZ CEBRA EN COMBINACION CON NUEVOS ENFOQUES BIOINFORMATICOS Y ANALISIS MULTI-OMICOS PARA COMPRENDER ESAS VIAS, SU IMPACTO EN LA FUNCION Y SUS PUNTOS EN COMUN, ASOCIAREMOS LAS FIRMAS FISIOPATOLOGICAS COMUNES RECIENTEMENTE IDENTIFICADAS Y LAS VIAS CONVERGENTES EN LAS NEURONAS CON GRUPOS MAYORES DE TRASTORNOS NEUROGENETICOS QUE PUEDEN TRATARSE CON UNA SOLA TERAPIA, ADEMAS, ES HABITUAL QUE LOS TRASTORNOS NEUROMETABOLICOS MUESTREN UNA EXPRESIVIDAD SORPRENDENTEMENTE VARIABLE A PESAR DE UNA CAUSA MONOGENETICA, EJEMPLIFICADA EN LA ADRENOLEUCODISTROFIA, LOS FENOTIPOS EN ESTA ENFERMEDAD VARIAN DESDE LA ADRENOLEUCODISTROFIA CEREBRAL INFANTIL, CON MUERTE PREMATURA DEBIDA A DESMIELINIZACION INFLAMATORIA, HASTA ADRENOMIELONEUROPATIA, AXONOPATIA DE APARICION TARDIA EN ADULTOS, LA INTEGRACION MULTIOMICA FACILITARA LA IDENTIFICACION DE BIOMARCADORES PERSONALIZADOS DE PRONOSTICO DE LA ENFERMEDAD, PROGRESION Y RESPUESTA AL TRATAMIENTO, PARA GUIAR SU MANEJO Y ASESORAMIENTO DESPUES DEL CRIBADO NEONATAL, X-ALD\ENFERMEDADES NEURODEGENERATIVAS\MAM\BIOMARCADORES

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