Descripción del proyecto
LA GAMETOGENESIS ES UNO DE LOS PROGRAMAS DE DIFERENCIACION MAS COMPLEJO Y REGULADO QUE HACE USO DE UNA DIVISION REDUCCIONAL UNICA O MEIOSIS PARA DAR LUGAR A UNAS CELULAS ALTAMENTE ESPECIALIZADAS: LOS GAMETOS, LOS OVOCITOS Y ESPERMATOZOIDES ASI GENERADOS SON LAS CELULAS MAS DISTINTIVAS DE UN ORGANISMO DESDE UN PUNTO DE VISTA GENETICO (PRODUCTOS HAPLOIDES MEIOTICOS), EPIGENETICO (BORRADO EPIGENETICO Y SUSTITUCION DE HISTONAS) Y MORFOLOGICO (OOCITOS Y ESPERMATOZOIDES), LAS CUALES SON ESENCIALES PARA LA CONTINUIDAD DE LA VIDA, EN LA ACTUALIDAD, ESTAMOS LEJOS DE COMPRENDER LAS BASES GENETICAS DE LA GAMETOGENESIS DE LOS MAMIFEROS Y LOS MECANISMOS MOLECULARES SUBYACENTES A SU CONDICION PATOLOGICA, LA INFERTILIDAD, EL OBJETIVO PRINCIPAL DE ESTE PROYECTO ES AMPLIAR NUESTROS CONOCIMIENTOS ACTUALES SOBRE EL "KIT DE LOCI" DE FERTILIDAD (CODIFICANTE Y NO CODIFICANTE) Y EL MECANISMO POR EL CUAL ESTAS MOLECULAS SON ESENCIALES PARA LLEVAR A CABO LA GAMETOGENESIS/REPRODUCCION, PARA ELLO, HAREMOS USO DE UNA COMBINACION DE APROXIMACIONES GENETICAS DIRECTAS E INVERSAS EMPLEANDO EL RATON COMO MODELO, PARA ENTENDER; I) LOS MECANISMOS MOLECULARES DE LA GAMETOGENESIS MEDIANTE "IN VIVO TARGETING" DE LOS LOCI CODIFICANTES Y NO CODIFICANTES DE LOS GENOMAS DE MAMIFEROS IMPLICADOS EN FERTILIDAD, II) LA PATOGENICIDAD DE LAS MUTACIONES CANDIDATAS ENCONTRADAS EN LOS EXOMAS DE LAS FAMILIAS CON INFERTILIDADES HEREDITARIAS A TRAVES DE LA CARACTERIZACION DE LAS ALTERACIONES MOLECULARES RESPONSABLES DE LA ALTERACION DE LA FUNCION REPRODUCTIVA, ESPERMATOGÉNESIS\OOGÉNESIS\MEIOSIS\PROFASE I\SEGREGACIÓN\FERTILIDAD\CROMOSOMAS