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SAF2010-17901

Financiado

ANALISIS DEL PAPEL DE LAS PROTEINAS DEL SINDROME DE ELLIS-VAN CREVELD EN LA SEÑA...

ANALISIS DEL PAPEL DE LAS PROTEINAS DEL SINDROME DE ELLIS-VAN CREVELD EN LA SEÑALIZACION HEDGEHOG MUTACIONES EN EVC O EN EVC2 DAN LUGAR AL SINDROME DE ELLIS-VAN CREVELD (EVC) Y LA DISOSTOSIS ACRODENTAL DE WEYER (WEYERS), DOS ENFERMEDADES ALELICAS QUE AFECTAN AL DESARROLLO DEL ESQUELETO, CORAZON Y ECTODERMIS, Y QUE DIFIEREN EN... ver más

01/01/2010

CSIC

242K€

Presupuesto del proyecto: 242K€

Líder del proyecto

AGENCIA ESTATAL CONSEJO SUPERIOR DE INVESTIGA... No se ha especificado una descripción o un objeto social para esta compañía.

TRL 2-3 | 552M€

Financiación concedida El organismo AGENCIA ESTATAL DE INVESTIGACIÓN notifico la concesión del proyecto el día 2010-01-01

0% 100%

Participantes

CSIC

Lider

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Líder del proyecto

AGENCIA ESTATAL CONSEJO SUPERIOR DE INVESTIGA...

TRL 2-3 | 552M€

Presupuesto del proyecto 242K€

Descripción del proyecto MUTACIONES EN EVC O EN EVC2 DAN LUGAR AL SINDROME DE ELLIS-VAN CREVELD (EVC) Y LA DISOSTOSIS ACRODENTAL DE WEYER (WEYERS), DOS ENFERMEDADES ALELICAS QUE AFECTAN AL DESARROLLO DEL ESQUELETO, CORAZON Y ECTODERMIS, Y QUE DIFIEREN EN EL MODO DE HERENCIA Y LA GRAVEDAD DEL FENOTIPO, MIENTRAS QUE EVC ES UNA ENFERMEDAD RECESIVA, EL FENOTIPO WEYERS ES MENOS GRAVE Y SE TRASMITE DE FORMA DOMINANTE, ESTUDIOS PREVIOS PROCEDENTES DEL ANALISIS DE RATONES DEFICIENTES EN EVC, DEMOSTRARON QUE EVC ES UN MEDIADOR POSITIVO DE LA SEÑALIZACION HEDGEHOG (HH) QUE SE LOCALIZA EN LA BASE DEL CILIO PRIMARIO, EVC Y WEYERS SON POR TANTO CILIOPATIAS QUE SE ORIGINAN POR UNA DISMINUCION DE LA RESPUESTA CELULAR A LAS SEÑALES HEDGEHOG, A DIA DE HOY SE DESCONOCE EL PAPEL EXACTO DE EVC DENTRO DE LA RUTA HH Y LA FUNCION DE EVC2 AUN NO HA SIDO ABORDADA, EN ESTE PROYECTO PROPONEMOS AVANZAR EN EL CONOCIMIENTO DE LA FUNCION DE EVC Y EVC2 A TRAVES DEL ESTUDIO DE UN RATON KNOCKOUT DE EVC2 Y DE UN SEGUNDO MODELO ANIMAL DEFICIENTE EN EVC Y EVC2, ESTOS RATONES SERVIRAN PARA DESVELAR QUE PROCESOS MOLECULARES SE ENCUENTRAN ALTERADOS DURANTE LA FORMACION DEL ESQUELETO, APARATO RESPIRATORIO Y TUBO NEURAL EN AUSENCIA DE EVC2 Y EN AUSENCIA DE EVC Y EVC2, PUESTO QUE LA SOBREACTIVACION DE LA RUTA HH DA LUGAR A DEFECTOS MORFOGENETICOS GRAVES Y DIVERSAS ENFERMEDADES HUMANAS INCLUYENDO CANCER, UTILIZAREMOS LOS RATONES MUTANTES EVC2 Y (EVC-EVC2) PARA EVALUAR LA EXISTENCIA DE POSIBLES INTERACCIONES EPISTATICAS ENTRE LOS GENES EVC Y GENES SUPRESORES DE LA RUTA COMO PATCHED (PTCH1) Y SUFU, CUYAS MUTACIONES PROVOCAN LA DES-REPRESION DE LA VIA DE SEÑALIZACION HH, PARA ELLO CRUZAREMOS RATONES PORTADORES DE UN ALELO NULO DEL GEN PATCHED1 CON LOS MODELOS ANIMALES DE EVC (EVC2+/- Y (EVC-EVC2)+/-) Y ESTUDIAREMOS LA PROGENIE RESULTANTE DE CRUCES ENTRE RATONES HETEROCIGOTOS PARA LOS DOS LOCI, A SU VEZ UTILIZAREMOS LA TECNOLOGIA SHRNA PARA ESTUDIAR EL EFECTO DE LA INACTIVACION DE SUFU EN CULTIVOS PRIMARIOS DERIVADOS DE RATONES MUTANTES EVC, PROPONEMOS TAMBIEN VALIDAR RESULTADOS RECIENTES DERIVADOS DE UN ENSAYO DE DOBLE-HIBRIDO EN EL QUE SE BUSCARON PROTEINAS INTERACCIONANTES CON EVC2, LOS DATOS OBTENIDOS EN ESTE ESTUDIO SUGIEREN QUE EVC Y EVC2 PODRIAN PARTICIPAR EN EL TRAFICO DE VESICULAS Y EN LA SECRECION O RECEPCION DE UNA NUEVA CITOQUINA ESPECIFICA DE CARTILAGO, OTRO DE LOS OBJETIVOS DE ESTE PROYECTO ES INVESTIGAR LOS MECANISMOS MOLECULARES SUBYACENTES A LAS MUTACIONES DOMINANTES WEYERS, PARA ELLO QUEREMOS GENERAR UNA LINEA CELULAR ESTABLE Y UN RATON KNOCK-IN INSERTANDO UN CDNA CORRESPONDIENTE A UNA VARIANTE WEYERS PRECEDIDO DE UN CASSETTE LACZ-STOP FLOXEADO EN EL LOCUS ROSA26, ESTE MODELO SERVIRA PARA EXPLORAR SI LAS PROTEINAS MUTANTES EVC2 PODRIAN SER HERRAMIENTAS UTILES CON LAS QUE CONSEGUIR LA INHIBICION DE LA RUTA HH EN ORGANOS DISTINTOS DEL ESQUELETO Y EN CANCER, FINALMENTE DADAS LAS CARACTERISTICAS DEL ¿TARGETING VECTOR¿ UTILIZADO PARA GENERAR LOS RATONES DEFICIENTES EN EVC2, EL CUAL PORTA EL EXON 1 DE EVC FLANQUEADO POR DOS SITIOS LOXP, PODREMOS GENERAR UN MODELO CONDICIONAL DE EVC CRUZANDO RATONES EVC+/- CON RATONES EVC2+/-, ASI EN FUNCION DEL DOMINIO DE EXPRESION DE LA RECOMBINASA CRE UTILIZADA PODREMOS ESTUDIAR LA FUNCION DE EVC ESPECIFICAMENTE EN UN UNICO TEJIDO O ANALIZAR EL PAPEL DE EVC EN ESTADIOS POSTNATALES,

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