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PCI2021-122106-2A

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ACCELERATING RESEARCH ON NEURODEVELOPMENTAL CHANNELOPATHIES: FROM BENCH TO BEDSI...

ACCELERATING RESEARCH ON NEURODEVELOPMENTAL CHANNELOPATHIES: FROM BENCH TO BEDSIDE VARIOS TIPOS DE CELULAS, POR EJEMPLO, NEURONAS Y CELULAS ENDOCRINAS, SON "EXCITABLES" PORQUE EXHIBEN UNA ACTIVIDAD ELECTRICA CRUCIAL PARA SU FUNCION FISIOLOGICA, QUE INCLUYE, ENTRE OTROS, LA CONDUCCION DE IMPULSOS BIOELECTRICOS Y... ver más

01/01/2021

UMH

Presupuesto desconocido

Líder del proyecto

FUNDACIÓN UNIVERSITAS MIGUEL HERNANDEZ No se ha especificado una descripción o un objeto social para esta compañía.

Sin perfil tecnológico

Financiación concedida El organismo AGENCIA ESTATAL DE INVESTIGACIÓN notifico la concesión del proyecto el día 2021-01-01 No tenemos la información de la convocatoria

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UMH

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Líder del proyecto

FUNDACIÓN UNIVERSITAS MIGUEL HERNANDEZ No se ha especificado una descripción o un objeto social para esta compañía.

Sin perfil tecnológico

Descripción del proyecto VARIOS TIPOS DE CELULAS, POR EJEMPLO, NEURONAS Y CELULAS ENDOCRINAS, SON "EXCITABLES" PORQUE EXHIBEN UNA ACTIVIDAD ELECTRICA CRUCIAL PARA SU FUNCION FISIOLOGICA, QUE INCLUYE, ENTRE OTROS, LA CONDUCCION DE IMPULSOS BIOELECTRICOS Y LA LIBERACION DE NEUROTRANSMISORES Y HORMONAS. ESTA ACTIVIDAD ELECTRICA IMPLICA UNA INTERACCION COMPLEJA ENTRE DIFERENTES CLASES DE PROTEINAS ESPECIALIZADAS. CUALQUIER ALTERACION FUNCIONAL DE ESTAS PROTEINAS PUEDE PROVOCAR ESTADOS PATOLOGICOS CON CONSECUENCIAS DEVASTADORAS PARA LA SALUD EN LOS SERES HUMANOS, INCLUIDA LA MUERTE PREMATURA. LA PRESENTE PROPUESTA SE CENTRA EN LA PROTEINA NALCN (CANAL DE FUGA DE NA +), UN REGULADOR CRUCIAL DE LA EXCITABILIDAD CELULAR. RECIENTEMENTE SE DESCRIBIERON MUTACIONES EN EL GEN NALCN EN DOS TRASTORNOS DEL NEURODESARROLLO ULTRARAROS Y GRAVES DENOMINADOS IHPRF1 (PARA HIPOTONIA INFANTIL CON RETRASO PSICOMOTOR Y CARACTERISTICAS FACIALES TIPO 1), SINDROME AUTOSOMICO RECESIVO HEREDADO QUE AFECTA A 40 PACIENTES DE 23 FAMILIAS Y EL SINDROME CLIFAHDD, (POR CONTRACTURAS CONGENITAS DE EXTREMIDADES Y ROSTRO, HIPOTONIA Y RETRASO DEL DESARROLLO), UN SINDROME DOMINANTE QUE AFECTA A 45 PACIENTES CON MUTACIONES DE NOVO HASTA EL MOMENTO. AMBOS SINDROMES TIENEN UN INICIO TEMPRANO EN LA INFANCIA Y PUEDEN CONDUCIR A UNA MUERTE PREMATURA.EL OBJETIVO GENERAL DE ESTE PROYECTO ES (I) DESCIFRAR LOS MECANISMOS MOLECULARES, CELULARES ASI COMO CIRCUITOS NEURONALES IMPLICADOS EN LA ETIOLOGIA DE ESTAS DOS ENFERMEDADES PEDIATRICAS Y (II) DESARROLLAR OPCIONES DE TRATAMIENTO INNOVADORAS Y SEGURAS PARA LOS PACIENTES. ESTO SE LOGRARA MEDIANTE (A) LA COMBINACION DE CONOCIMIENTOS Y EXPERIENCIA MULTIDISCIPLINAR Y COMPLEMENTARIA DE MULTIPLES LABORATORIOS EN EUROPA, (B) EL USO DE LINEAS CELULARES ESPECIFICAS, MODELOS PRECLINICOS DERIVADOS DE CELULAS DE PACIENTES, COMO CELULAS MADRE PLURIPOTENTES INDUCIDAS Y ORGANOIDES CEREBRALES ASI COMO MODELOS ANIMALES. PARA MAXIMIZAR LAS POSIBILIDADES DE EXITO, ESTE PROYECTO SE BASARA EN LA ESTRECHA COLABORACION ENTRE NEUROCIENTIFICOS DEL CAMPO RECONOCIDOS INTERNACIONALMENTE, NEUROLOGOS EXPERIMENTADOS Y ASOCIACIONES DE PACIENTES. PILEPSY\NEUROLOGY\DEVELOMENTAL ENCEPHALOPATHIES\GENETICS\NALCN

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