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OST-CDG-omics

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Untangling the pathophysiology of congenital disorders of glycosylation affectin...

Untangling the pathophysiology of congenital disorders of glycosylation affecting the OST complex Congenital disorders of glycosylation (CDG) are a group of over 100 inherited disorders characterised by defective glycosylation of proteins and lipids. Although the phenotypic and genetic characteristics of CDG as a whole are wel... ver más

30/06/2022

KU Leuven

178K€

Presupuesto del proyecto: 178K€

Líder del proyecto

KATHOLIEKE UNIVERSITEIT LEUVEN No se ha especificado una descripción o un objeto social para esta compañía.

TRL 4-5

Fecha límite participación Sin fecha límite de participación.

Ver 2 Participantes

Financiación concedida El organismo H2020 notifico la concesión del proyecto el día 2022-06-30

MSCA-IF-2019: Individual Fellowships

I+D

Cerrada hace 5 años

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2 Participantes

KU Leuven

178.32K€ | Lider

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Duración del proyecto: 26 meses Fecha Inicio: 2020-04-01
Fecha Fin: 2022-06-30

Líder del proyecto

KATHOLIEKE UNIVERSITEIT LEUVEN No se ha especificado una descripción o un objeto social para esta compañía.

TRL 4-5

Presupuesto del proyecto 178K€

Fecha límite de participación Sin fecha límite de participación.

Descripción del proyecto Congenital disorders of glycosylation (CDG) are a group of over 100 inherited disorders characterised by defective glycosylation of proteins and lipids. Although the phenotypic and genetic characteristics of CDG as a whole are well established, their pathophysiology is poorly understood. In addition, the phenotype of affected patients is extremely variable, with dramatically different clinical presentations often appearing in patients with mutations in the same gene. I plan to investigate the link between pathogenic mutation and phenotype using recent advances in omics technologies, with a focus on the regulation of genes implicated in the pathophysiology of CDG. Firstly, using transcriptomics and epigenomics, I will identify the mechanism by which mutations in homologous genes encoding subunits of the oligosaccharyltransferase (OST) complex cause divergent phenotypes, thought to be due to differences in the regulation of tissue-specific transcription. The primary model for these studies will be the MAGT1 gene, mutations in which can lead to either a severe developmental disorder (MAGT1-CDG) or an isolated primary immune deficiency (XMEN). Secondly, using glycoproteomic techniques, I will study the proteins most affected by aberrant glycosylation in CDG affecting the OST, thereby characterising their pathophysiology in both patient-derived and modified cell lines. findings will be further investigated using targeted techniques such as LC-MS/MS. In summary, this study will simultaneously provide valuable insight into both the pathophysiology of CDG and the functional regulation of the OST complex, an understudied aspect of cell biology.

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