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ENHPATHY

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Molecular basis of human enhanceropathies

Mutations within coding genes have traditionally been considered the major genetic cause of human disease. However, it is becoming increasingly clear that the genetic, structural and/or epigenetic disruption of enhancers and enhan... ver más

29/02/2024

INSERM

4M€

Presupuesto del proyecto: 4M€

Líder del proyecto

INSTITUT NATIONAL DE LA SANTE ET DE LA RECHER... No se ha especificado una descripción o un objeto social para esta compañía.

TRL 4-5

Fecha límite participación Sin fecha límite de participación.

Ver 17 Participantes

Financiación concedida El organismo H2020 notifico la concesión del proyecto el día 2024-02-29

MSCA-ITN-2019: Innovative Training Networks Objective:The Innovative Training Networks (ITN) aim to train a new generation of creative, entrepre...

I+D

Cerrada hace 6 años

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Características del participante

Este proyecto no cuenta con búsquedas de partenariado abiertas en este momento.

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No hay información privada compartida para este proyecto. Habla con el coordinador.

17 Participantes

INSERM

274.80K€ | Lider

GEN-X

N.D. | Participante

EPFL

281.28K€ | Participante

SDU

297.52K€ | Participante

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Duración del proyecto: 54 meses Fecha Inicio: 2019-08-09
Fecha Fin: 2024-02-29

Líder del proyecto

INSTITUT NATIONAL DE LA SANTE ET DE LA RECHER... No se ha especificado una descripción o un objeto social para esta compañía.

TRL 4-5

Presupuesto del proyecto 4M€

Fecha límite de participación Sin fecha límite de participación.

Descripción del proyecto Mutations within coding genes have traditionally been considered the major genetic cause of human disease. However, it is becoming increasingly clear that the genetic, structural and/or epigenetic disruption of enhancers and enhancer landscapes represent major etiological factors in numerous human diseases (i.e. enhanceropathies), ranging from rare congenital disorders to common diseases associated with ageing (e.g. cancer, diabetes). Although changes in enhancer activity are predicted to have broad pathological and therapeutic implications, we currently have a limited mechanistic understanding of human enhanceropathies. This reflects, at least partly, our still primitive and partial understanding of the mechanisms whereby enhancers can control gene expression. We hypothesize that enhancers are a diverse group of regulatory sequences that can utilize different mechanisms to control gene expression at the transcriptional and/or post-transcriptional level. Consequently, human enhanceropathies are likely to display an equally diverse molecular basis that, we believe, can only be uncovered using highly multidisciplinary systems biology approaches. Chiefly, elucidating the molecular basis of human enhanceropathies has far reaching translational implications, especially considering the pandemic proportions that some of these disorders are acquiring in recent years. Therefore, the major goal of the ENHPATHY network is to provide early-stage researchers with a multidisciplinary training in which cutting-edge genomic and genetic engineering approaches are ombined with various in vitro and in vivo disease models. Moreover, together with our private partners we aim at translating our molecular findings into new diagnostic and therapeutic strategies.

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