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PID2019-106230RB-I00

Financiado

TERAPIA CON CRISPR Y NEUROPROTECCION EN DISTROFIAS HEREDITARIAS RETINIANAS: ESTU...

TERAPIA CON CRISPR Y NEUROPROTECCION EN DISTROFIAS HEREDITARIAS RETINIANAS: ESTUDIO TRASLACIONAL USANDO UN MODELO ANIMAL Y ORGANOIDES RETINIANOS HUMANOS. LA CEGUERA ES UNO DE LOS MAYORES RETOS PARA LA SALUD EN NUESTRA SOCIEDAD CONSIDERANDOSE UNA DE LAS DISCAPACIDADES MAS INHABILITANTES, DENTRO DE LAS ENFERMEDADES QUE PRODUCEN PERDIDA DE VISION O CEGUERA, CABE DESTACAR LAS DISTROFIA... ver más

01/01/2019

167K€

Presupuesto del proyecto: 167K€

Líder del proyecto

UNIVERSIDAD DE ALICANTE No se ha especificado una descripción o un objeto social para esta compañía.

Total investigadores 1046

Financiación concedida El organismo AGENCIA ESTATAL DE INVESTIGACIÓN notifico la concesión del proyecto el día 2019-01-01

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Participantes

Lider

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Líder del proyecto

UNIVERSIDAD DE ALICANTE

Total investigadores 1046

Presupuesto del proyecto 167K€

Descripción del proyecto LA CEGUERA ES UNO DE LOS MAYORES RETOS PARA LA SALUD EN NUESTRA SOCIEDAD CONSIDERANDOSE UNA DE LAS DISCAPACIDADES MAS INHABILITANTES, DENTRO DE LAS ENFERMEDADES QUE PRODUCEN PERDIDA DE VISION O CEGUERA, CABE DESTACAR LAS DISTROFIAS HEREDITARIAS RETINIANAS, LA DISTROFIA COROIDEA AREOLAR CENTRAL ES UNA DISTROFIA RETINIANA HEREDITARIA QUE AFECTA ESPECIFICAMENTE A LA RETINA Y QUE CURSA CON UNA PERDIDA DE VISION PROGRESIVA, ESTA CAUSADO POR UNA MUTACION EN EL GEN DE LA PERIFERINA, EXISTEN MUY POCOS ESTUDIOS SOBRE ESTA ENFERMEDAD Y MENOS AUN QUE SE CENTREN EN LA MUTACION CONCRETA: LA MUTACION ARG195LEU, QUE AFECTA A UNA EXTENSA FAMILIA CANTABRA, SE CREARA UN MODELO ANIMAL QUE CONTENGA LA MISMA MUTACION QUE PADECEN DICHOS MIEMBROS, CON EL OBJETIVO DE ESTUDIAR LA EVOLUCION FISIOPATOLOGICA DE ESTA ENFERMEDAD Y REALIZAR UNA CORRELACION CON LA PATOLOGIA HUMANA, SE OBTENDRA UNA LINEA DE RATON CON LA MUTACION ARG195LEU Y SOBRE ESTE MODELO SE REALIZARA UN ESTUDIO MORFOLOGICO, FUNCIONAL Y MOLECULAR, ADEMAS, A ESTE MODELO SE LE APLICARAN DIVERSOS TRATAMIENTOS DE NEUROPROTECCION, ASI COMO LAS TERAPIAS MOLECULARES MAS RECIENTES COMO EL SISTEMA CRISPR, PARA INTENTAR PALIAR LOS SIGNOS Y SINTOMAS O CURAR LA ENFERMEDAD, POR ULTIMO, SE OBTENDRAN CULTIVOS PRIMARIOS DE FIBROBLASTOS HUMANOS A PARTIR DE MUESTRAS DE LOS PACIENTES PARA INTENTAR REVERTIR LA MUTACION UTILIZANDO LAS HERRAMIENTAS DE CRISPR, ADEMAS, CON ESTOS FIBROBLASTOS SE GENERARAN ORGANOIDES A LOS CUALES SE ADMINISTRARA LA MISMA TERAPIA, LOS RESULTADOS DE ESTE ESTUDIO PODRAN SER TRASLADADOS A LA CLINICA DE ESTA PATOLOGIA Y SERVIRAN COMO BASE PARA EL TRATAMIENTO DE OTRAS ENFERMEDADES RETINIANAS RARAS, RETINA\ENFERMEDADES NEURODEGENETIVAS\CEGUERA\TERAPIA GENICA\CRISPR\NEUROPROTECCION.

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