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PID2020-113139RB-I00

Financiado

SINDROME DE ALLAN-HERNDON-DUDLEY: ESTUDIOS PATOLOGICOS Y DESARROLLO PRECLINICO D...

SINDROME DE ALLAN-HERNDON-DUDLEY: ESTUDIOS PATOLOGICOS Y DESARROLLO PRECLINICO DE UNA NUEVA ESTRATEGIA TERAPEUTICA EL SINDROME DE ALLAN-HERNDON-DUDLEY (SAHD; ORPHA: 59) ES UNA ENFERMEDAD GENETICA RARA LIGADA AL CROMOSOMA X CAUSADA POR MUTACIONES INACTIVANTES EN EL GEN SLC16A2, QUE CODIFICA EL TRANSPORTADOR DE MONOCARBOXILATOS 8 (MCT8), UN IMPO... ver más

01/01/2020

CSIC

169K€

Presupuesto del proyecto: 169K€

Líder del proyecto

AGENCIA ESTATAL CONSEJO SUPERIOR DE INVESTIGA... No se ha especificado una descripción o un objeto social para esta compañía.

TRL 2-3 | 552M€

Financiación concedida El organismo AGENCIA ESTATAL DE INVESTIGACIÓN notifico la concesión del proyecto el día 2020-01-01

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Participantes

CSIC

Lider

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Líder del proyecto

AGENCIA ESTATAL CONSEJO SUPERIOR DE INVESTIGA...

TRL 2-3 | 552M€

Presupuesto del proyecto 169K€

Descripción del proyecto EL SINDROME DE ALLAN-HERNDON-DUDLEY (SAHD; ORPHA: 59) ES UNA ENFERMEDAD GENETICA RARA LIGADA AL CROMOSOMA X CAUSADA POR MUTACIONES INACTIVANTES EN EL GEN SLC16A2, QUE CODIFICA EL TRANSPORTADOR DE MONOCARBOXILATOS 8 (MCT8), UN IMPORTANTE TRANSPORTADOR TRANSMEMBRANA EN EL SNC ESPECIFICO PARA LAS HORMONAS TIROIDEAS (HTS, T3 Y T4). LOS PACIENTES DEL SAHD PRESENTAN HIPERTIROIDISMO PERIFERICO E HIPOTIROIDISMO CEREBRAL CON GRAVES DISCAPACIDADES INTELECTUALES Y MOTORAS. EL PRINCIPAL PROCESO FISIOPATOLOGICO PARECE SER LA RESTRICCION AL ACCESO DE LAS HTS AL CEREBRO DEBIDO A LA REDUCCION DEL TRANSPORTE A TRAVES DE LAS BARRERAS CEREBRALES CAUSADA POR MUTACIONES INACTIVANTES DE MCT8. ACTUALMENTE NO EXISTEN OPCIONES TERAPEUTICAS PARA LOS ASPECTOS NEUROLOGICOS DEL SINDROME. SE HA DEMOSTRADO EN UN ENSAYO CLINICO QUE EL ANALOGO DE T3, TRIAC, NORMALIZA LOS NIVELES SANGUINEOS DE T3 EN PACIENTES Y MEJORA LOS SINTOMAS PERIFERICOS. SIN EMBARGO, TRIAC NO LOGRA MEJORAR LOS SINTOMAS NEUROLOGICOS, PRINCIPALMENTE DEBIDO A SU INCAPACIDAD PARA CRUZAR LAS BARRERAS CEREBRALES EN DOSIS TERAPEUTICAS. NUESTRO PRINCIPAL OBJETIVO EN ESTE PROYECTO ES CONTRIBUIR CON NUEVOS CONOCIMIENTOS PARA SENTAR LAS BASES PARA EL DESARROLLO DE NUEVAS ESTRATEGIAS TERAPEUTICAS PARA ESTA ENFERMEDAD ALTAMENTE INCAPACITANTE QUE IMPACTARAN EN LA SALUD Y EL BIENESTAR DE LOS PACIENTES DIAGNOSTICADOS CON SAHD.EN ESTA PROPUESTA TRATAMOS DE ABORDAR LOS PROBLEMAS ACTUALES EN EL MANEJO DE PACIENTES CON SAHD A DIFERENTES NIVELES, FOMENTANDO LA INVESTIGACION MULTIDISCIPLINAR INTEGRANDO COLABORADORES CON EXPERIENCIA EN DIFERENTES TECNOLOGIAS.1. PROFUNDIZAR EN EL CONOCIMIENTO DE LOS SIGNOS Y SINTOMAS NEUROLOGICOS, ASI COMO DE LOS MECANISMOS PATOLOGICOS DE LA ENFERMEDAD. SE NECESITA UNA MEJOR COMPRENSION DE COMO LA DEFICIENCIA DE MCT8 PROVOCA LOS SINTOMAS NEUROLOGICOS GRAVES, MUCHO PEORES QUE EN OTROS CASOS DE HIPOTIROIDISMO CEREBRAL, PARA AVANZAR EN EL DESARROLLO DE TERAPIAS. PARA ELLO COMBINAREMOS ESTUDIOS NEUROANATOMICOS CLASICOS, CON TECNICAS MOLECULARES HISTOLOGICAS Y ANATOMICAS NO INVASIVAS, ASI COMO CON EL DESARROLLO DE UN PROTOCOLO ESTANDARIZADO DE EVALUACION DE LOS SIGNOS Y SINTOMAS NEUROLOGICOS DEL PACIENTE PARA CARACTERIZAR BIOMARCADORES Y MEJORAR EL DIAGNOSTICO Y LA COMPRENSION DE LOS RESULTADOS DEL TRATAMIENTO CUANDO ESTE DISPONIBLE.2. GENERAR Y VALIDAR NUEVOS MODELOS DE RATON DE LA ENFERMEDAD, COMO EL RATON AVATAR.3. PROBAR NUEVOS TRATAMIENTOS FARMACOLOGICOS UTILIZANDO ANALOGOS DE LA HORMONA TIROIDEA EN MODELOS ANIMALES EXPERIMENTALES A NIVEL PRECLINICO PARA DESARROLLAR UNA TERAPIA EFICAZ PARA TRATAR LOS SINTOMAS NEUROLOGICOS.LOS RESULTADOS DE ESTE PROYECTO PUEDEN TENER UN GRAN IMPACTO EN OTRAS ENFERMEDADES QUE PUEDEN RESPONDER AL TRATAMIENTO DE TH COMO EL HIPOTIROIDISMO Y TRASTORNOS HIPOMIELINIZANTES Y DESMIELINIZANTES COMO LA ESCLEROSIS MULTIPLE. INDROME DE ALLAN-HERNDON-DUDLEY MCT8\APRENDIZAJE Y MEMORIA\HUMANOS\ANALOGOS DE HORMONAS TIROIDEAS\DESARROLLO CEREBRAL\PROTEINAS TRANSPORTADORAS DE MEMBRANA\BARRERAS CEREBRALES\SNC\HORMONAS TIROIDEAS

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