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SAF2017-86342-R

Financiado

MECANISMOS PATOGENICOS EN LA DEFICIENCIA DE MCT8: UN ENFOQUE MULTIDISCIPLINAR HA...

MECANISMOS PATOGENICOS EN LA DEFICIENCIA DE MCT8: UN ENFOQUE MULTIDISCIPLINAR HACIA TRATAMIENTOS BASADOS EN EL CONOCIMIENTO EL SINDROME DE ALLAN-HERNDON-DUDLEY (SAHD) ES UNA ENFERMEDAD RARA QUE CAUSA UNA GRAVE DISCAPACIDAD INTELECTUAL Y MOTORA, LOS NIÑOS AFECTADOS MUESTRAN HIPOTONIA CENTRAL, DISCINESIAS, RETRASOS GLOBALES EN EL DESARROLLO, FALTA DE HAB... ver más

01/01/2017

CSIC

218K€

Presupuesto del proyecto: 218K€

Líder del proyecto

AGENCIA ESTATAL CONSEJO SUPERIOR DE INVESTIGA... No se ha especificado una descripción o un objeto social para esta compañía.

TRL 2-3 | 552M€

Financiación concedida El organismo AGENCIA ESTATAL DE INVESTIGACIÓN notifico la concesión del proyecto el día 2017-01-01

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Participantes

CSIC

Lider

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Líder del proyecto

AGENCIA ESTATAL CONSEJO SUPERIOR DE INVESTIGA...

TRL 2-3 | 552M€

Presupuesto del proyecto 218K€

Descripción del proyecto EL SINDROME DE ALLAN-HERNDON-DUDLEY (SAHD) ES UNA ENFERMEDAD RARA QUE CAUSA UNA GRAVE DISCAPACIDAD INTELECTUAL Y MOTORA, LOS NIÑOS AFECTADOS MUESTRAN HIPOTONIA CENTRAL, DISCINESIAS, RETRASOS GLOBALES EN EL DESARROLLO, FALTA DE HABLA Y GRAVE DEFICIT INTELECTUAL, ADEMAS DE ALTERACIONES DE LA FUNCION TIROIDEA CON NIVELES ALTERADOS DE HORMONAS TIROIDEAS EN SUERO, EL SAHD TAMBIEN ES UNA ENFERMEDAD HUERFANA PUES ACTUALMENTE, NO EXISTE NINGUN TRATAMIENTO EFICAZ PARA LOS SINTOMAS NEUROLOGICOS DE LOS PACIENTES, EL SAHD ES UNA ENFERMEDAD GENETICA LIGADA AL CROMOSOMA X ASOCIADA A MUTACIONES EN EL GEN SLC16A2 QUE CODIFICA PARA EL TRANSPORTADOR DE MONOCARBOXILATOS 8 (MCT8), UN TRANSPORTADOR DE MEMBRANA PLASMATICA ESPECIFICO DE HORMONAS TIROIDEAS, CRUCIAL EN EL MANTENIMIENTO DE UN CONTENIDO ADECUADO DE HORMONAS TIROIDEAS EN CEREBRO, TANTO DURANTE EL DESARROLLO COMO A LO LARGO DE LA VIDA DE UN INDIVIDUO, LOS OBJETIVOS GENERALES DE ESTE PROYECTO SON: I) LA CARACTERIZACION DE POSIBLES DIANAS TERAPEUTICAS MEDIANTE LA COMPRENSION DE LOS MECANISMOS PATOGENICOS DE LA DEFICIENCIA DE MCT8 EN EL CEREBRO HUMANO Y II) EL DESARROLLO DE POSIBLES TRATAMIENTOS TERAPEUTICOS PARA EL COMPONENTE NEUROLOGICO DE LA ENFERMEDAD, ELUDIENDO LAS BARRERAS CEREBRALES FACILITANDO EL ACCESO AL CEREBRO DE LAS HORMONAS TIROIDEAS O DE ANALOGOS HORMONALES QUE PUEDEN EJERCER ACCIONES TIROMIMETICAS EN CELULAS NEURALES DIANA DE HORMONAS TIROIDEAS III) ADEMAS, CONSIDERANDO LA FALTA DE UN MODELO MURINO APROPIADO DEL SINDROME, PROPONEMOS LA CARACTERIZACION DE UN NUEVO MODELO ANIMAL COMO HERRAMIENTA PARA SU UTILIZACION EN FUTUROS ESTUDIOS PRECLINICOS EN LOS QUE ENSAYAR OPCIONES TERAPEUTICAS ENCAMINADAS A PALIAR LA DEFICIENCIA DE MCT8 EN EL SNC, LOS RESULTADOS DE ESTE PROYECTO ABRIRAN NUEVAS OPORTUNIDADES PARA EL DESARROLLO DE POSIBLES ESTRATEGIAS TERAPEUTICAS PARA EL SAHD ASI COMO PARA OTRAS ENFERMEDADES QUE PUEDEN RESPONDER AL TRATAMIENTO CON HORMONAS TIROIDEAS O CON ANALOGOS DE ESTAS HORMONAS, COMO POR EJEMPLO EL HIPOTIROIDISMO CEREBRAL Y OTROS TRASTORNOS HIPOMIELINIZANTES Y DESMIELINIZANTES, MCT8\HORMONAS TIROIDEAS\SNC\BARRERAS CEREBRALES\PROTEÍNAS TRANSPORTADORAS DE MEMBRANA\DESARROLLO CEREBRAL\DESYODASAS CEREBRALES\HUMANOS

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