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SAF2014-54919-R

Financiado

MECANISMOS DE ENFERMEDAD EN EL SINDROME DE ALLAN-HERNDON-DUDLEY

EL SINDROME DE ALLAN-HERNDON-DUDLEY (AHDS, ORPHA NUMBER ORPHA59), ES UN RETRASO MENTAL LIGADO AL CROMOSOMA X, CON AFECTACION NEUROLOGICA Y ALTERACIONES DEL METABOLISMO Y ACCION DE LAS HORMONAS TIROIDEAS, CURSA CON HIPOTONIA, DISCI... ver más

01/01/2014

UAM

Presupuesto desconocido

Líder del proyecto

UNIVERSIDAD AUTÓNOMA DE MADRID No se ha especificado una descripción o un objeto social para esta compañía.

Total investigadores 3182

Financiación concedida El organismo AGENCIA ESTATAL DE INVESTIGACIÓN notifico la concesión del proyecto el día 2014-01-01

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Participantes

UAM

Lider

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Líder del proyecto

UNIVERSIDAD AUTÓNOMA DE MADRID

Total investigadores 3182

Descripción del proyecto EL SINDROME DE ALLAN-HERNDON-DUDLEY (AHDS, ORPHA NUMBER ORPHA59), ES UN RETRASO MENTAL LIGADO AL CROMOSOMA X, CON AFECTACION NEUROLOGICA Y ALTERACIONES DEL METABOLISMO Y ACCION DE LAS HORMONAS TIROIDEAS, CURSA CON HIPOTONIA, DISCINESIAS, RETRASOS DEL DESARROLLO, FALTA DE LENGUAJE Y DEFICIT INTELECTUAL PROFUNDO, EL AHDS SE DEBE A MUTACIONES DEL GEN MCT8 (SLC16A2), QUE CODIFICA UN TRANSPORTADOR DE HORMONAS TIROIDEAS (T4 Y T3; MONOCARBOXYLATE TRANSPORTER 8), MCT8 ES UNA PROTEINA DE 12 DOMINIOS TRANSMEMBRANA, PRESENTE, ENTRE OTRAS LOCALIZACIONES, EN LA BARRERA HEMATOENCEFALICA Y LOS PLEXOS COROIDEOS, Y QUE TIENE UNA FUNCION MUY IMPORTANTE EN EL TRANSPORTE DE HORMONAS TIROIDEAS A LAS CELULAS NEURALES, EN EL MARCO DE PROYECTOS PREVIOS (SAF2008-01168, Y SAF2011-25608) HEMOS CONTRIBUIDO AL CONOCIMIENTO DE LA FISIOPATOLOGIA DEL SINDROME MEDIANTE EL USO DE MODELOS MURINOS QUE REPLICAN AL MENOS PARCIALMENTE LA ENFERMEDAD, Y EL ESTUDIO DE SECCIONES DE CEREBRO DE PACIENTES, ADEMAS, HEMOS ELABORADO UNA GUIA CLINICA QUE HA SIDO INSTRUMENTAL EN EL DIAGNOSTICO DE LOS PRIMEROS PACIENTES EN NUESTRO PAIS, EL PRESENTE PROYECTO PARTE DE LA EXPERIENCIA ACUMULADA, CON EL PROPOSITO DE RESOLVER CUESTIONES AUN NO RESUELTAS, MUCHAS DE ELLAS GENERADAS A PARTIR DE NUESTROS DATOS PREVIOS, EL PROYECTO TIENE CUATRO OBJETIVOS, EL PRIMER OBJETIVO ESTA BASADO EN EL USO DE MUESTRAS HUMANAS PARA ENTENDER MEJOR LA PATOGENIA DEL SINDROME MEDIANTE APROXIMACIONES BASADAS EN TECNICAS DE HISTOPATOLOGIA E INMUNOHISTOQUIMICA, LOS OBJETIVOS 2 Y 3 SE BASAN EN EL USO DE DIVERSOS MODELOS MURINOS DE DEFICIENCIA DE MCT8 PARA ENTENDER LA IMPLICACION DE TRASPORTADORES, DESYODASAS Y GENES REGULADOS POR HORMONAS TIROIDEAS EN LOS MECANISMOS DE ENFERMEDAD, POR ULTIMO, LA FINALIDAD DEL OBJETIVO 4 ES EVALUAR LA EFICACIA DE LA ADMINISTRACION INTRATECAL DE HORMONA TIROIDEA COMO UNA ALTERNATIVA TERAPEUTICA EN NIÑOS AFECTADOS DE CORTA EDAD, MCT8\HORMONAS TIROIDEAS\BARRERA HEMATOENCEFÁLICA\TRANSPORTE\HIPOTONÍAS\DESARROLLO CEREBRAL

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