Descripción del proyecto
EL TERMINO EPIGENETICA SE REFIERE A CAMBIOS HEREDABLES EN LA EXPRESION GENICA QUE CONTROLAN LA IDENTIDAD Y LA MORFOLOGIA CELULAR, LA EPIGENETICA JUEGA UN PAPEL CLAVE EN EL DESARROLLO Y EL DESTINO DE LA CELULA Y CONTRIBUYE A LA ETIOLOGIA DE MUCHAS ENFERMEDADES HUMANAS, PRPF40B ES UN FACTOR DE PROCESAMIENTO DEL PRE-ARNM QUE HA SIDO IMPLICADO EN LA PATOGENESIS DE LA ENFERMEDAD DE HUNTINGTON (EH) Y OTRAS ENFERMEDADES NEURODEGENERATIVAS EN UNA VIA QUE PROBABLEMENTE INVOLUCRE UNA INTERACCION ANORMAL DE LA PROTEINA HUNTINGTINA MUTADA (HTT) CON PRPF40B, ALTERANDO LA FUNCION DE LA PROTEINA Y PROVOCANDO DELETEREAS CONSECUENCIAS, BASANDONOS EN NUESTROS DATOS PRELIMINARES, LA HIPOTESIS INICIAL DEL PROYECTO ES QUE PRPF40B REGULA LA FUNCION DE GENES NEURONALES A TRAVES DEL COMPLEJO REPRESIVO DE POLYCOMB PRC2/REST, QUE PODRIA FUNCIONAR DE FORMA ABERRANTE EN LA EH, EL OBJETIVO GENERAL DE ESTA PROPUESTA ES IDENTIFICAR EL PAPEL DE PRPF40B EN LAS CELULAS NEURONALES Y DILUCIDAR SUS FUNCIONES A NIVEL MOLECULAR Y DE ORGANISMO, LOS OBJETIVOS ESPECIFICOS DE ESTE PROYECTO SON: I) ESTUDIO MOLECULAR DE LA ASOCIACION ENTRE PRPF40B Y PRC2/REST II) PAPEL DE LA FUNCION DE PRPF40B EN RELACION CON EL CRECIMIENTO NEURONAL Y LA EH, TRANSCRIPCION\SPLICING\ENFERMEDAD NEURODEGENERATIVA\POLYCOMB\MODIFICACION DE CROMATINA