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PID2019-110153RB-I00

Financiado

NUEVOS MODELOS ANIMALES Y NUEVAS HERRAMIENTAS TERAPEUTICAS PARA LA CURACION DEL...

NUEVOS MODELOS ANIMALES Y NUEVAS HERRAMIENTAS TERAPEUTICAS PARA LA CURACION DEL SINDROME DE BERNARD-SOULIER EL SINDROME DE BERNARD-SOULIER (SBS) ES UNA ENFERMEDAD RARA, AUTOSOMICA RECESIVA, CARACTERIZADA POR UNA MACROTROMBOCITOPENIA SEVERA ASOCIADA CON FRECUENTES SANGRADOS, ESTA CAUSADO POR LA MUTACION EN UNO DE LOS GENES GP1BA, GP1BB O... ver más

01/01/2019

UGR

133K€

Presupuesto del proyecto: 133K€

Líder del proyecto

UNIVERSIDAD DE GRANADA No se ha especificado una descripción o un objeto social para esta compañía.

Total investigadores 5507

Financiación concedida El organismo AGENCIA ESTATAL DE INVESTIGACIÓN notifico la concesión del proyecto el día 2019-01-01

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Participantes

UGR

Lider

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Líder del proyecto

UNIVERSIDAD DE GRANADA

Total investigadores 5507

Presupuesto del proyecto 133K€

Descripción del proyecto EL SINDROME DE BERNARD-SOULIER (SBS) ES UNA ENFERMEDAD RARA, AUTOSOMICA RECESIVA, CARACTERIZADA POR UNA MACROTROMBOCITOPENIA SEVERA ASOCIADA CON FRECUENTES SANGRADOS, ESTA CAUSADO POR LA MUTACION EN UNO DE LOS GENES GP1BA, GP1BB O GP9, QUE CODIFICAN EL COMPLEJO GPIB-V-IX, QUE ACTUA COMO EL RECEPTOR DEL FACTOR DE VON WILLEBRAND, ADEMAS DE AFECTAR TANTO A LA ADHESION COMO LA AGREGACION PLAQUETARIAS, SEGUN EL GEN QUE SE ENCUENTRA ALTERADO EN CADA PACIENTE SERAN CLASIFICADOS EN SBS TIPO A1 (GP1BA), SBS TIPO B (GP1BB) O SBS TIPO C (GP9), EN LA ACTUALIDAD NO EXISTE NINGUN TRATAMIENTO CURATIVO PARA ESTA PATOLOGIA, LOS TRATAMIENTOS PALIATIVOS SE LIMITAN A LA TRASFUSION PLAQUETARIA Y UN FARMACO (DESMOPRESINA) SEGUN EL GRADO DE AGRESIVIDAD DE LA ENFERMEDAD, SIN EMBARGO, LA REITERADA TRANSFUSION DE PLAQUETAS DE DONANTES SANOS OCASIONA LA DENOMINADA REFRACTARIEDAD PLAQUETARIA QUE IMPOSIBILITA LAS FUTURAS TRASFUSIONES DE PLAQUETAS,AL TRATARSE DE UNA ENFERMEDAD HEMATOLOGICA MONOGENICA EN QUE CADA PACIENTE SOLO TIENE UNO DE LOS GENES AFECTOS, PODRIA SER REPARADA MEDIANTE TERAPIA GENICA DE CELULAS MADRE HEMATOPOYETICAS (DEL INGLES, HEMATOPOIETIC STEM CELLS O HSCS), NUESTRO LABORATORIO HA GENERADO LOS TRES PRIMEROS MODELOS CELULARES HUMANOS DE SBS (IPSC-SBS) MEDIANTE REPROGRAMACION DE CELULAS MONONUCLEARES DE SANGRE PERIFERICA DE TRES PACIENTES CON TRES MUTACIONES DISTINTAS EN EL GEN GP9, TAMBIEN HEMOS GENERADO HERRAMIENTAS DE TERAPIA GENICA, UTILIZANDO VECTORES LENTIVIRALES INTEGRATIVOS QUE EXPRESEN EL GEN GP9 ORIGINAL, VECTORES CRISPR/CAS9 Y ACIDOS NUCLEICOS PEPTIDICOS O PNAS (DEL INGLES PEPTIDE NUCLEIC ACIDS), PARA RESTAURAR SU FUNCION DE UNA MANERA EXITOSA, EN ESTE PROYECTO PRETENDEMOS AVANZAR UN PASO MAS Y PROPONEMOS PROBAR LA EFICACIA DE ESTAS HERRAMIENTAS DE TERAPIA GENICA EN MODELOS PRECLINICOS DEL SBS, EN PRIMER LUGAR, PROPONEMOS RESCATAR LAS MUTACIONES EN GP9 EN CELULAS DE LA SANGRE DE PACIENTES CON SBS EX VIVO, EN SEGUNDO LUGAR, GENERAREMOS DOS MODELOS EXPERIMENTALES DE RATON, UNO DEFICIENTE EN GP9 (GP9-KO) Y OTRO QUE RECAPITULA UNA MUTACION ENCONTRADA FRECUENTEMENTE EN LOS PACIENTES DE SBS TIPO C, ESTUDIAREMOS EN PROFUNDIDAD LA SANGRE TOTAL Y LA MEDULA OSEA DE AMBOS MODELOS EXPERIMENTALES PARA CONFIRMAR QUE RECAPITULA LOS RASGOS GENERALES DEL SBS, A CONTINUACION, LLEVAREMOS A CABO EL RESCATE GENETICO EX VIVO DE LAS HSC DE LOS MODELOS DE RATON (UTILIZANDO VECTORES LENTIVIRALES Y LA TECNOLOGIA CRISPR/CAS9) QUE SERAN POSTERIORMENTE TRASPLANTADAS AL RATON Y EVALUAREMOS SI SOMOS CAPACES DE RESTAURAR LA FUNCION PLAQUETARIA, FINALMENTE, EVALUAREMOS LA CAPACIDAD DE REALIZAR LA EDICION GENICA IN VIVO UTILIZANDO PNAS Y UNA SECUENCIA DONADORA QUE RESTAURE LA SECUENCIA GP9 ORIGINAL UTILIZANDO NANOPARTICULAS, LOS RESULTADOS AQUI OBTENIDOS NOS PERMITIRAN DETERMINAR QUE ESTRATEGIA SERA LA MAS EFICIENTE Y SEGURA PARA EL TRATAMIENTO DEL SBS, SENTANDO LAS BASES PARA EL DESARROLLO DE FUTUROS ENSAYOS CLINICOS EN PACIENTES DE SBS BASADOS EN TERAPIA GENICA DE HSCS, SINDROME DE BERNARD-SOULIER\PLAQUETAS\GP9\TERAPIA GENICA\VECTORES LENTIVIRALES\CRISPR/CAS9\PEPTIDE NUCLEIC ACIDS (PNAS)\NANOPARTICULAS\EDICION GENICA IN VIVO

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