Descripción del proyecto
GENCLINLAB ES UNA PROPUESTA COORDINADA ALTAMENTE INTERDISCIPLINARIA QUE DESARROLLARA MECANISMOS PARA LA GESTION SEGURA Y EFICIENTE DE INFORMACION GENOMICA ADAPTADA A LABORATORIOS CLINICOS,ESTE PROYECTO SURGE DE 3 ESCENARIOS CRITICOS IDENTIFICADOS EN LABORATORIOS CLINICOS: EL CASO INTRA-ANALISIS, QUE CONSIDERA UNA MUESTRA DE DATOS GENOMICOS DE UN SOLO PACIENTE, EL INTRA-LABORATORIO, QUE TRATA CON MULTIPLES MUESTRAS GENERADAS DENTRO DEL LABORATORIO, Y EL CASO INTER-LABORATORIO, QUE CONSIDERA EL ANALISIS CONJUNTO DE MULTIPLES MUESTRAS GENERADAS EN DIFERENTES LABORATORIOS, POR TANTO, PARA MEJORAR LA FORMA DE MANEJAR LOS DATOS EN LABORATORIOS CLINICOS EN ESTOS ESCENARIOS, NUESTRA HIPOTESIS CENTRAL ES QUE LOS DATOS GENOMICOS SE PUEDEN REPRESENTAR DE MANERA EFICIENTE Y SEGURA UTILIZANDO METODOS ESTANDARIZADOS, LA PROPUESTA SE BASA EN ESTANDARES Y SE CONTRIBUIRA A NUEVOS ESTANDARES CUANDO SEA APROPIADO, SE PRODUCIRA UNA SOLUCION IMPLEMENTABLE COMPATIBLE CON LOS DIVERSOS ESTANDARES QUE EXISTEN O ESTAN ACTUALMENTE EN DESARROLLO,GENCLINLAB-SEC ES EL SUBPROYECTO QUE SE OCUPA DE LOS ASPECTOS DE SEGURIDAD Y PRIVACIDAD (S&P) DEL PROYECTO, TAMBIEN CUBRE ASPECTOS DE METADATOS RELACIONADOS INDIRECTAMENTE CON S&P,RESPECTO A LOS METADATOS, IDENTIFICAREMOS Y DEFINIREMOS, CUANDO FALTEN, LOS METADATOS NECESARIOS PARA FACILITAR LA BUSQUEDA Y EL ACCESO A DATOS ESPECIFICOS DENTRO DE ARCHIVOS GENOMICOS, EL OBJETIVO PRINCIPAL ES VINCULAR DATOS DE VARIANTES A DIFERENTES ARCHIVOS POSIBLEMENTE SIGUIENDO DIFERENTES FORMATOS, COMO FASTQ, SAM/BAM, MPEG-G, ETC, OTRO OBJETIVO ES VINCULAR INFORMACION DE DISTINTAS VARIANTES Y VINCULAR INFORMACION DE VARIANTES A ANOTACIONES EN ARCHIVOS GENOMICOS, TAMBIEN SE TRABAJARA EN FORMATOS COMO VCF TENIENDO EN CUENTA LOS AVANCES EN GA4GH,EN CUANTO A PRIVACIDAD Y SEGURIDAD, LOS FORMATOS Y PROTOCOLOS ESTANDAR ACTUALES TIENEN DIFERENTES MECANISMOS PARA PROPORCIONAR S&P, DESDE LA FALTA DE SEGURIDAD O PRIVACIDAD A UN ALTO NIVEL DE GRANULARIDAD EN LA PROTECCION DE LA INFORMACION GENOMICA, ADEMAS, EXISTEN ALGUNOS ESTANDARES QUE SE CENTRAN EN LA SEGURIDAD, MPEG-G ES UNO DE LOS QUE PROPORCIONA LA MAYOR GRANULARIDAD EN LA APLICACION DE S&P A LA INFORMACION GENOMICA, GESTIONANDO TANTO EL CIFRADO COMO LAS REGLAS DE PRIVACIDAD, ESTOS MECANISMOS DE SEGURIDAD TAMBIEN PODRIAN FUNCIONAR EN FORMATOS DISTINTOS A LOS DE MPEG-G,EL PRINCIPAL OBJETIVO DE LA PROPUESTA EN ESTE CONTEXTO ES DESARROLLAR SOLUCIONES INTEROPERABLES PARA BRINDAR SERVICIOS DE S&P PARA EL MARCO DE INFORMACION GENOMICA DEFINIDO EN EL PROYECTO, LAS SOLUCIONES INCLUIRAN MECANISMOS DEFINIDOS EN ESTANDARES EXISTENTES (FORMATO, PROTOCOLOS, API, MECANISMOS S&P,
) O INCLUSO ESPECIFICACION DE API PARA EL ACCESO A CARACTERISTICAS DE SEGURIDAD, ESTE TRABAJO SE BASARA EN EL ANALISIS DE LOS MECANISMOS DE S&P QUE OFRECEN LOS DIFERENTES ESTANDARES, ESPECIFICAREMOS COMO SE PODRIAN MEJORAR/EXTENDER/COMBINAR LOS MECANISMOS DE SEGURIDAD ESPECIFICOS DISPONIBLES PARA INCLUIRLOS EN NUESTRO MARCO Y PROPORCIONAR CARACTERISTICAS ADICIONALES,PARALELAMENTE, SE CONSIDERARA APORTAR LOS RESULTADOS DE ESTA TAREA A ALGUNAS INICIATIVAS DE NORMALIZACION, COMO LAS PROPUESTAS POR MPEG (ISO/IEC JTC1 SC29/WG8), ISO/TC 215/SC1, GA4GH O INCLUSO HL7 INTERNATIONAL, PARA MAXIMIZAR LA TASA DE EXITO, IDENTIFICAREMOS LAS MEJORES INICIATIVAS PARA UNIRNOS Y ENFOCARNOS EN ELLAS, LA EXPERIENCIA PASADA Y ACTUAL DEL EQUIPO EN LA MAYORIA DE LAS ORGANIZACIONES RELEVANTES AYUDARA A SELECCIONAR EL MEJOR OBJETIVO, GENOMICA\SALUD\LABORATORIOS CLINICOS\SEGURIDAD\PRIVACIDAD\ESTANDARIZACION\ISO\GA4GH\COMPRESION\SECUENCIACION MASIVA (NGS)