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PID2021-125158OA-I00

Financiado

INTEGRACION MULTI-OMICA APLICADA A CASOS DE ENFERMEDADES RARAS SIN DIAGNOSTICO

SE HAN DESCRITO HASTA AHORA UNAS 7700 ENFERMEDADES RARAS DISTINTAS, AFECTANDO ALREDEDOR DE 400 MILLONES DE PERSONAS A NIVEL MUNDIAL, LO QUE SUPONE UN 4% DE LA POBLACION TOTAL. APROXIMADAMENTE LA MITAD DE LAS PERSONAS DIAGNOSTICADA... ver más

01/01/2021

FUNDACIO PRIVADA C...

152K€

Presupuesto del proyecto: 152K€

Líder del proyecto

FUNDACIO PRIVADA CENTRE DE REGULACIO GENOMICA Otras actividades deportivas asociacion

TRL 4-5 | 50K€

Financiación concedida El organismo AGENCIA ESTATAL DE INVESTIGACIÓN notifico la concesión del proyecto el día 2021-01-01 No tenemos la información de la convocatoria

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Líder del proyecto

FUNDACIO PRIVADA CENTRE DE REGULACIO GENOMICA Otras actividades deportivas asociacion

TRL 4-5 | 50K€

Presupuesto del proyecto 152K€

Descripción del proyecto SE HAN DESCRITO HASTA AHORA UNAS 7700 ENFERMEDADES RARAS DISTINTAS, AFECTANDO ALREDEDOR DE 400 MILLONES DE PERSONAS A NIVEL MUNDIAL, LO QUE SUPONE UN 4% DE LA POBLACION TOTAL. APROXIMADAMENTE LA MITAD DE LAS PERSONAS DIAGNOSTICADAS CON ENFERMEDADES RARAS SON NIÑOS, Y UN TERCIO DE ESTOS MUEREN ANTES DE LLEGAR A TENER 5 AÑOS. SE ESTIMA QUE, EN EUROPA, MENOS DEL 10% DE LOS PACIENTES CON UNA ENFERMEDAD RARA SIGUEN UN TRATAMIENTO MEDICO Y SOLO EN UN 1% ESTE ESTA APROBADO, LO QUE HACE QUE SEA UNO DE LOS GRANDES DESAFIOS DEL SIGLO XXI. LA MAYORIA DE ESTAS ENFERMEDADES SON MONOGENICAS CAUSADAS POR UN SOLO GEN Y LA IDENTIFICACION DE LAS VARIANTES CAUSALES PERMITE OBTENER UN DIAGNOSTICO CLINICO PARA AQUELLOS PACIENTES CON UNA ENFERMEDAD SUPUESTAMENTE MENDELIANA. CON EL AVANCE DE LAS TECNOLOGIAS DE SECUENCIACION MASIVA HA HABIDO UNA REVOLUCION EN LA CAPACIDAD DIAGNOSTICA, SIENDO LA SECUENCIACION DEL EXOMA UNA PRACTICA CLINICA HABITUAL PARA EL DIAGNOSTICO DE ESTAS ENFERMEDADES Y MAS RECIENTEMENTE CON LA SECUENCIACION COMPLETA DEL GENOMA. SIN EMBARGO, LA MITAD DE LOS PACIENTES SIGUEN SIN DIAGNOSTICO, YA QUE ESTAS TECNICAS TIENEN SUS LIMITACIONES EN DETECTAR SEGUN QUE TIPO DE VARIANTES Y ADEMAS NO SE CONOCEN TODOS LOS GENES CAUSANTES DE ESTAS ENFERMEDADES RARAS. PARA AQUELLOS PACIENTES CON UN EXOMA O GENOMA NEGATIVO O INCONCLUYENTE, SE LES PUEDE SECUENCIAR EL TRANSCRIPTOMA PARA TENER UNA AYUDA EN LA PRIORIZACION DE GENES, YA QUE LA VARIANTE CAUSAL PODRIA AFECTAR LA EXPRESION O EL SPLICING DEL GEN EN CUESTION. ADEMAS, LA ADOPCION DE LAS TECNOLOGIAS DE SECUENCIACION CON LECTURAS LARGAS SUPONE UNA GRAN VENTAJA PARA DETECTAR VARIANTES ESTRUCTURALES DIFICILES DE DETECTAR CON LAS TECNOLOGIAS DE LECTURAS CORTAS (EXPANSIONES DE TRINUCLEOTIDOS, INSERCIONES DE TRANSPOSONES Y OTRAS VARIANTES ESTRUCTURALES COMPLEJAS), ASI COMO TAMBIEN MODIFICACIONES EPIGENETICAS DEL ADN. ASI PUES, ANTICIPAMOS QUE, SI ESTUDIAMOS EL GENOMA, EL TRANSCRIPTOMA Y EL EPIGENOMA DE LOS PACIENTES CON SOSPECHA DE ENFERMEDAD MONOGENICA, ASI COMO SUS INTERRELACIONES, PODRIA AYUDAR EN LA DETECCION DE NUEVAS VARIANTES CAUSALES EN ALGUNA DE ESTAS CONDICIONES Y SEGURAMENTE TENDRIAMOS UN INCREMENTO EN EL RENDIMIENTO DIAGNOSTICO. POR ESTAS RAZONES, EL PROYECTO OMICS-RD PROPONE APLICAR UNA ESTRATEGIA MULTIOMICA PARA DETECTAR EVENTOS ATIPICOS EN EL TRANSCRIPTOMA (EXPRESION Y SPLICING ABERRANTES), VARIANTES ESTRUCTURALES QUE HASTA AHORA NO SE HAN PODIDO DETECTAR O PATRONES IMPRINTING ATIPICOS EN EL GENOMA. PARA ELLO, SE UTILIZARAN LAS TECNOLOGIAS DE RNA-SEQ Y DE LONG-READ WGS CON UNA COHORTE DE MAS DE 100 PACIENTES ESPAÑOLES CON ENFERMEDADES RARAS. FINALMENTE, EL PROYECTO TAMBIEN EVALUARA EL IMPACTO EN EL USO DE LA NUEVA REFERENCIA DE GENOMA HUMANO (T2T-CHM13) PARA EL DESCUBRIMIENTO DE NUEVOS GENES CAUSALES O NUEVAS VARIANTES EN GENES DE RELEVANCIA CLINICA YA CONOCIDA. EDICINA PERSONALIZADA\GENOMICA\TRANSCRIPTOMICA\EPIGENOMICA\BIOINFORMATICA\ENFERMEDADES RARAS\MULTI-OMICAS

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