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PDC2021-121243-I00

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PLATAFORMA DELFOS: SISTEMA DE INFORMACION PARA LA GESTION DE VARIACIONES GENOMIC...

PLATAFORMA DELFOS: SISTEMA DE INFORMACION PARA LA GESTION DE VARIACIONES GENOMICAS LOS AVANCES DE LAS ULTIMAS DECADAS EN LAS TECNOLOGIAS DE SECUENCIACION (NEXT GENERATION SEQUENCING, NGS) NOS OFRECEN LA POSIBILIDAD DE CONOCER GENOMAS INDIVIDUALES CON TIEMPOS Y COSTES CADA VEZ MAS REDUCIDOS. HACE 20 AÑOS SE NECES... ver más

01/01/2021

UPV

102K€

Presupuesto del proyecto: 102K€

Líder del proyecto

UNIVERSITAT POLITÈCNICA DE VALÈNCIA No se ha especificado una descripción o un objeto social para esta compañía.

Total investigadores 685

Financiación concedida El organismo AGENCIA ESTATAL DE INVESTIGACIÓN notifico la concesión del proyecto el día 2021-01-01 No tenemos la información de la convocatoria

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Líder del proyecto

UNIVERSITAT POLITÈCNICA DE VALÈNCIA No se ha especificado una descripción o un objeto social para esta compañía.

Total investigadores 685

Presupuesto del proyecto 102K€

Descripción del proyecto LOS AVANCES DE LAS ULTIMAS DECADAS EN LAS TECNOLOGIAS DE SECUENCIACION (NEXT GENERATION SEQUENCING, NGS) NOS OFRECEN LA POSIBILIDAD DE CONOCER GENOMAS INDIVIDUALES CON TIEMPOS Y COSTES CADA VEZ MAS REDUCIDOS. HACE 20 AÑOS SE NECESITARON ESFUERZOS TITANICOS DE LA COMUNIDAD CIENTIFICA PARA SECUENCIAR EL PRIMER GENOMA HUMANO. HOY EN DIA, SE SECUENCIAN MILES DE GENOMAS DIARIAMENTE. LA MEDICINA PERSONALIZADA SE BASA EN ESTE CONOCIMIENTO GENOMICO DE CADA PACIENTE PARA PODER DISEÑAR EL MEJOR TRATAMIENTO PARA CADA UNO. INTEGRAR ESTA INFORMACION JUNTO CON LOS DATOS CLINICOS DE LOS PACIENTES ES SIN DUDA EL SIGUIENTE PASO PARA ESTABLECER LA MEDICINA DE PRECISION COMO UNA REALIDAD EN LA PRACTICA CLINICA. DE ESTE MODO, PODREMOS TANTO ANTICIPAR EL DESARROLLO DE ENFERMEDADES COMO ESTABLECER TERAPIAS MAS EFICACES, AL CONOCER EN DETALLE EL ORIGEN GENOMICO Y LAS POSIBILIDADES DE RESPUESTA A LOS FARMACOS. TODO ELLO AHORRARA COSTES TANTO EN DIAGNOSTICO COMO EN TRATAMIENTOS, Y SIN DUDA REPERCUTIRA EN LA CALIDAD DE VIDA DE LOS PACIENTES. EL OBJETIVO DE ESTE PROYECTO REALIZAR UNA PRUEBA DE CONCEPTO (PDC) DE LA PLATAFORMA DELFOS (RESULTADO DE GRAN IMPACTO EN EL MARCO DEL PROYECTO DATAME) PARA SU POSTERIOR TRASLACION A LA PRACTICA CLINICA DIARIA. ESTA PLATAFORMA FACILITA UN SISTEMA DE INFORMACION (SI) PARA LA GESTION DE VARIANTES GENOMICAS. ESTA SOLUCION SE ENCUENTRA EN UN TRL4 SOBRE EL CUAL SE HAN REALIZADO DISTINTOS EXPERIMENTOS DE LABORATORIO A NIVEL ACADEMICO, Y CON LA PRESENTE PROPUESTA SE PRETENDE ALCANZAR UN GRADO DE MADUREZ DE TRL7 CON SUS RESPECTIVAS FASES DE DESARROLLO Y VALIDACION CON EL SOPORTE DE EXPERTOS CLINICOS (EQUIPOS EN CANCER PEDIATRICO Y CARDIOPATIAS FAMILIARES DEL IIS-LA FE). PARA BRINDAR UNA SOLUCION ORIGINAL, RELEVANTE Y VALIOSA, SE DEBEN SUPERAR LOS PROBLEMAS QUE CARACTERIZAN AL DOMINIO GENOMICO: SE DEBE ENFRENTAR LA FALTA DE ESTANDARES PARA REPRESENTAR LOS DATOS PROPORCIONANDO MECANISMOS QUE FACILITEN UNA INTEGRACION CONFIABLE Y EXPLICABLE; SE DEBE IDENTIFICAR, DELIMITAR Y TRATAR CON PRECISION LA HETEROGENEIDAD Y COMPLEJIDAD DE LA INFORMACION; SIEMPRE SE DEBE CONSIDERAR LA DINAMICA DEL DOMINIO; Y LA CALIDAD VARIABLE DE LA INFORMACION GENERADA DEBE GESTIONARSE ADECUADAMENTE. EN ESTE CONTEXTO, LAS TECNICAS DE MODELADO CONCEPTUAL (CM) Y LOS ENFOQUES DE DESARROLLO IMPULSADO POR MODELOS (MDD) PROPORCIONAN LAS HERRAMIENTAS ADECUADAS PARA LOGRAR EL OBJETIVO DE NUESTRA PROPUESTA. LA PLATAFORMA DELFOS PRETENDE FACILITAR UNA SOLUCION SOFTWARE GLOBAL EN TERMINOS DE UNA PLATAFORMA TECNOLOGICA QUE REUNA TODO EL CONOCIMIENTO GENOMICO DE MANERA ESTANDARIZADA Y ESTRUCTURADA, PROMOVIENDO LA INTEROPERABILIDAD ENTRE FUENTES DE DATOS, EL INTERCAMBIO DE NUEVOS CONOCIMIENTOS Y AYUDANDO A LOS EXPERTOS CLINICOS MEDIANTE UN MECANISMO DE SOPORTE QUE GARANTICE QUE LAS DECISIONES TOMADAS SE BASAN EN CONOCIMIENTOS ACTUALIZADOS Y BASADOS EN EVIDENCIA CIENTIFICA. OMINIOS DE DATOS INTENSIVOS\METODOS DE PRODUCCION DE SOFTWARE\ONTOLOGIAS\MODELADO CONCEPTUAL\INTELIGENCIA ARTIFICIAL EXPLICABLE

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