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CNS2023-145179

Financiado

Fisiopatología de órganos y sistemas

ESTE PROYECTO DE INVESTIGACION TIENE COMO OBJETIVO DESENTRAÑAR LOS MECANISMOS MOLECULARES QUE SUBYACEN A LA DIABETES TIPO 2 (T2D), CON UN ENFOQUE PARTICULAR EN LA INFLUENCIA DEL LOCUS GENETICO NOTCH2. ESTE LOCUS HA SIDO ASOCIADO C... ver más

01/01/2023

CSIC

200K€

Presupuesto del proyecto: 200K€

Líder del proyecto

AGENCIA ESTATAL CONSEJO SUPERIOR DE INVESTIGA... No se ha especificado una descripción o un objeto social para esta compañía.

TRL 2-3 | 552M€

Financiación concedida El organismo AGENCIA ESTATAL DE INVESTIGACIÓN notifico la concesión del proyecto el día 2023-01-01

0% 100%

1 Participantes

CSIC

199.99K€ | Lider

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Líder del proyecto

AGENCIA ESTATAL CONSEJO SUPERIOR DE INVESTIGA...

TRL 2-3 | 552M€

Presupuesto del proyecto 200K€

Descripción del proyecto ESTE PROYECTO DE INVESTIGACION TIENE COMO OBJETIVO DESENTRAÑAR LOS MECANISMOS MOLECULARES QUE SUBYACEN A LA DIABETES TIPO 2 (T2D), CON UN ENFOQUE PARTICULAR EN LA INFLUENCIA DEL LOCUS GENETICO NOTCH2. ESTE LOCUS HA SIDO ASOCIADO CONSISTENTEMENTE CON UN MAYOR RIESGO DE DESARROLLAR T2D EN NUMEROSOS ESTUDIOS POBLACIONALES, SIN EMBARGO, LOS MECANISMOS PRECISOS QUE IMPULSAN ESTA ASOCIACION AUN SE COMPRENDEN POCO.NUESTRA HIPOTESIS SUGIERE QUE LOS POLIMORFISMOS DE UN UNICO NUCLEOTIDO ASOCIADOS A T2D EN NOTCH2 AFECTAN EL DESARROLLO DEL PANCREAS ENDOCRINO, LLEVANDO A UNA MASA DE CELULAS BETA; FUNCIONAL SUBOPTIMA. NOTABLEMENTE, LA MASA DE CELULAS BETA; ES UN DETERMINANTE CLAVE DE LA CAPACIDAD DEL CUERPO PARA SECRETAR INSULINA, Y EL DEFICIT EN LA MASA DE CELULAS BETA; HA ESTADO ESTRECHAMENTE VINCULADO CON LA PROGRESION DE LA T2D. SIN EMBARGO, ACTUALMENTE NO EXISTEN METODOS DISPONIBLES PARA LA DETERMINACION IN VIVO DE LA MASA DE CELULAS BETA; EN PACIENTES, ACENTUANDO ASI LA NECESIDAD DE INFORMACION GENETICA PARA PREDECIR ESTE PARAMETRO CRITICO.PARA EXPLORAR ESTA HIPOTESIS, NUESTRA INVESTIGACION EMPLEARA UNA COMBINACION DE TECNICAS DE VANGUARDIA, INCLUYENDO LINEAS DE CELULAS MADRE PLURIPOTENTES HUMANAS (HPSC) Y PROTOCOLOS DE DIFERENCIACION. ESTAS HERRAMIENTAS NOS PERMITIRAN MODELAR LAS ALTERACIONES GENETICAS ASOCIADAS CON T2D E INVESTIGAR SU IMPACTO EN EL DESARROLLO PANCREATICO Y LA FUNCION DE LAS CELULAS BETA;. ADEMAS, NUESTRO PROYECTO EXPLORARA LOS EFECTOS DE LAS VARIANTES GENETICAS ASOCIADAS TANTO A LA T2D COMO AL SINDROME DE ALAGILLE (ALGS). EL ESTUDIO COMBINADO DE ESTAS CONDICIONES, CADA UNA VINCULADA A VARIANTES DE NOTCH2 DE DIFERENTES GRADOS DE SEVERIDAD, MEJORARA NUESTRA COMPRENSION DEL PAPEL DE NOTCH2 EN EL DESARROLLO DEL PANCREAS Y LA ADQUISICION DE MASA DE CELULAS BETA;.ANTICIPAMOS QUE NUESTRA INVESTIGACION AVANZARA SIGNIFICATIVAMENTE EN NUESTRO ENTENDIMIENTO DE LOS FUNDAMENTOS GENETICOS DE LA T2D Y ALLANARA EL CAMINO PARA TRATAMIENTOS PERSONALIZADOS ADAPTADOS AL PERFIL GENETICO ESPECIFICO DE CADA INDIVIDUO. EN UNA PERSPECTIVA MAS AMPLIA, NUESTRO TRABAJO BUSCA CONTRIBUIR A LOS ESFUERZOS EN CURSO PARA ESTABLECER UNA INFRAESTRUCTURA CIENTIFICA SOLIDA Y DE NIVEL MUNDIAL PARA LA MEDICINA DE PRECISION DENTRO DEL SISTEMA ESPAÑOL DE CIENCIA, TECNOLOGIA E INNOVACION DIABETES\GWAS\GENETICA\CELULA BETA PANCREATICA\METABOLISMO\NOTCH\DESAROLLO EMBRIONARIO

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