Descripción del proyecto
LA MUERTE SUBITA CARDIACA (MSC) ES UNA DE LAS PRINCIPALES CAUSAS DE MORTALIDAD, PERO NO HAY TODAVIA HERRAMIENTAS FACILES DE OBTENER QUE IDENTIFIQUEN A LAS PERSONAS EN RIESGO DE MANERA EFICAZ. DOS PRINCIPALES RAZONES SON SU BAJA INCIDENCIA EN LA POBLACION GENERAL Y SU NATURALEZA MULTIFACTORIAL, YA QUE PUEDE OCURRIR EN EL CONTEXTO DE UN AMPLIO ESPECTRO DE PATOLOGIAS CARDIACAS. AUN ASI, EN EL 50% DE LOS CASOS DE SCD SE DESCONOCE LA CAUSA SUBYACENTE.LA SEÑAL DE ELECTROCARDIOGRAMA (ECG) ES UNA HERRAMIENTA ECONOMICA, NO INVASIVA, Y POR LO TANTO IDEAL PARA EL CRIBADO POBLACIONAL A GRAN ESCALA. SE HAN PROPUESTO PREVIAMENTE INDICES DERIVADOS DEL ECG USANDO UNA SOLA DERIVACION O LAS 12 DERIVACIONES CAPACES DE PREDECIR SCD EN LA POBLACION GENERAL. SIN EMBARGO, EN INDIVIDUOS APARENTEMENTE SANOS, SU VALOR INDIVIDUAL DE ESTRATIFICACION DE RIESGO ES LIMITADO.MODELOS AVANZADOS BASADOS EN INTELIGENCIA ARTIFICIAL (IA) SON CAPACES DE IDENTIFICAR VARIACIONES SUTILES EN LA SEÑAL DE ECG QUE PODRIAN REFLEJAR UNA PATOLOGIA CARDIACA SUBYACENTE DESCONOCIDA, PERO QUE LOS INDICES DE ECG PROPUESTOS ANTERIORMENTE NO DETECTAN. SE HAN PROPUESTO TRABAJOS PREVIOS QUE HAN UTILIZADO MODELOS DE IA PARA LA PREDICCION DE FIBRILACION AURICULAR O INSUFICIENCIA CARDIACA EN PERSONAS APARENTEMENTE SANAS UTILIZANDO ECG CORTOS (HASTA 30 SEGUNDOS) DE UNA SOLA DERIVACION O DE 12 DERIVACIONES. ES, POR LO TANTO, NECESARIO EXPLORAR EL POTENCIAL DE ESTOS METODOS PARA IDENTIFICAR A LAS PERSONAS SIN NINGUNA PATOLOGIA CARDIACA APARENTE PERO QUE ESTAN EN RIESGO DE SUFRIR MSC.LA IDENTIFICACION DE LOS FACTORES GENETICOS QUE PREDISPONEN A MSC TAMBIEN CONTRIBUYE A LA ESTRATIFICACION DE RIESGO DE MANERA NO INVASIVA Y A GRAN ESCALA. ESTUDIOS DE ASOCIACION DE TODO EL GENOMA (GWAS) DE INDICES DE ECG TRADICIONALES HAN IDENTIFICADO VARIANTES EN GENES IMPLICADOS EN LA FUNCION ELECTRICA CARDIACA. SIN EMBARGO, TAMBIEN HAN IDENTIFICADO NUMEROSOS GENES NUEVOS. LOS GWAS, TIENEN, POR LO TANTO, EL POTENCIAL DE DESCUBRIR NUEVOS MECANISMOS BIOLOGICOS. AUN ASI, LOS DESCUBRIMIENTOS GENETICOS EN OTROS INDICES ECG DE SCD SON MUY LIMITADOS. TAMPOCO EXISTEN ESTUDIOS PREVIOS QUE HAYAN IDENTIFICADO VARIANTES RARAS O DE NUMERO DE COPIAS, QUE TIENEN UN EFECTO MUCHO MAYOR.LA HIPOTESIS ES QUE LAS VARIANTES GENETICAS IDENTIFICADAS SON MODULADORES INDEPENDIENTES DE LAS DIFERENTES PATOLOGIAS CARDIACAS (CONOCIDAS O AUN DESCONOCIDAS) QUE PREDISPONEN AL RIESGO DE SCD. INDIVIDUALMENTE, ESTAS VARIANTES TIENEN UN EFECTO DEBIL, PERO SE PUEDEN COMBINAR EN MARCADORES DE RIESGO POLIGENICO PARA ESTIMAR DE MANERA MAS EFICAZ LA PREDISPOSICION GENETICA GLOBAL DE UN INDIVIDUO A SUFRIR MSC. POR LO TANTO, EL DESCUBRIMIENTO DE NUEVAS VARIANTES PODRIA IMPULSAR LA PREDICCION DEL RIESGO DE MSC INCLUSO EN PERSONAS CON UNA PATOLOGIA CARDIACA YA ESTABLECIDA.EL OBJETIVO DE SUDDEN ES DESARROLLAR MARCADORES DE ECG Y GENETICOS QUE INDIQUEN EL RIESGO DE MSC EN INDIVIDUOS SIN ENFERMEDAD CARDIOVASCULAR CONOCIDA E INVESTIGAR SUS MECANISMOS Y ASOCIACION CON RIESGO DE MSC EN DIFERENTES POBLACIONES A TRAVES DE UNA COMBINACION DE ANALISIS DE DATOS, GENETICA ESTADISTICA E IA. LOS RESULTADOS DE SUDDEN SON DE SUMA IMPORTANCIA PARA OPTIMIZAR LA ESTRATIFICACION DEL RIESGO DE SCD TEMPRANA Y NO INVASIVA A TRAVES DEL USO INTEGRADOR DE IA, PROCESAMIENTO DE SEÑALES, GENETICA ESTADISTICA, BIOINFORMATICA Y CONOCIMIENTO ELECTROFISIOLOGICO. MUERTE SUBITA CARDIACA\PREDICCION\GENETICA\INTELIGENCIA ARTIFICIAL\ELECTROCARDIOGRAMA