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SAF2009-11110

Financiado

IDENTIFICACION DE LAS BASES GENETICAS DE LA ESCLEROSIS SISTEMICA MEDIANTE UN EST...

IDENTIFICACION DE LAS BASES GENETICAS DE LA ESCLEROSIS SISTEMICA MEDIANTE UN ESTUDIO AMPLIO DEL GENOMA (GWAS). LA ESCLEROSIS SISTEMICA (SSC) O ESCLERODERMIA ES UNA ENFERMEDAD AUTOINMUNE DE ETIOLOGIA COMPLEJA EN LA CUAL LA INTERACCION ENTRE FACTRES AMBIENTALES Y GENETICOS ES ESENCIAL PARA EL DESARROLLO DE LA ENFERMEDAD, LOS FACTORES GENETIC... ver más

01/01/2009

CSIC

263K€

Presupuesto del proyecto: 263K€

Líder del proyecto

AGENCIA ESTATAL CONSEJO SUPERIOR DE INVESTIGA... No se ha especificado una descripción o un objeto social para esta compañía.

TRL 2-3 | 552M€

Financiación concedida El organismo AGENCIA ESTATAL DE INVESTIGACIÓN notifico la concesión del proyecto el día 2009-01-01

0% 100%

Participantes

CSIC

Lider

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Líder del proyecto

AGENCIA ESTATAL CONSEJO SUPERIOR DE INVESTIGA...

TRL 2-3 | 552M€

Presupuesto del proyecto 263K€

Descripción del proyecto LA ESCLEROSIS SISTEMICA (SSC) O ESCLERODERMIA ES UNA ENFERMEDAD AUTOINMUNE DE ETIOLOGIA COMPLEJA EN LA CUAL LA INTERACCION ENTRE FACTRES AMBIENTALES Y GENETICOS ES ESENCIAL PARA EL DESARROLLO DE LA ENFERMEDAD, LOS FACTORES GENETICOS QUE CONTRIBUYEN AL DESARROLLO DE LA SSC AUN NO SE CONOCEN CON EXACTITUD, AUNQUE SE HAN LLEVADO A CABO NUMEROSOS ESTUDIOS DE ASOCIACION DE GENES CANDIDATOS EN SSC, LA MAYORIA DE ELLOS ESTAN LIMITADOS DEBIDO AL BAJO NUMERO DE INDIVIDUOS INCLUIDOS O POR LA FALTA DE REPRODUCIBILIDAD DE LOS RESULTADOS EN POBLACIONES INDEPENDIENTES, POR LO TANTO, SE NECESITA REALIZAR NUEVOS ESTUDIOS GENETICOS ENCAMINADOS A ESCLARECER LAS BASES GENETICAS DE ESTA ENFERMEDAD, ACTUALMENTE, UNA DE LAS HERRAMIENTAS MAS PODEROSAS EN EL ESTUDIO DE LAS ENFERMEDADES GENETICAMENTE COMPLEJAS, COMO LA SSC) ES LA REALIZACION DE ESTUDIOS DE ASOCIACION DEL GENOMA COMPLETO (GWAS), ESTA ESTRATEGIA SE BASA EN EL ANALISIS DE UN DENSO NUMERO DE MARCADORES GENETICOS QUE CAPTURAN UNA ALTA PROPORCION DE LA VARIABILIDAD GENETICA DEL GENOMA HUMANO EN UN GRUPO BIEN CARACTERIZADO DE PACIENTES Y OTRO DE INDIVIDUOS SANOS, CON EL OBJETO DE MAPEAR EFECTOS DE SUSCEPTIBILIDAD A TRAVES DE LA DETECCION DE ASOCIACION DE CIERTOS GENOTIPOS Y LA ENFERMEDAD, MEDIANTE LA REALIZACION DE GWAS SE HA PODIDO ESTABLECER NUEVOS LOCI ASOCIADOS A DIVERSAS ENFERMEDADES AUTOINMUNES COMO LA ARTRITIS REUMATOIDE, EL LUPUS ERITEMATOSO SISTEMICO O LA ENFERMEDAD DE CHRON, ASI, EL OBJETO DE ESTE PROYECTO ES LLEVAR A CABO UN GWAS EN SSC (EL PRIMERO DE ESTE TIPO LLEVADO A CABO EN ESTA ENFERMEDAD) PARA IDENTIFICAR NUEVOS MARCADORES GENETICOS IMPLICADOS EN LA PREDISPOSICION GENETICA A ESTA PATOLOGIA QUE PODRIAN NO HABERSE CONSIDERADO UTILIZANDO APROXIMACIONES EXPERIMENTALES ANTERIORES, ADEMAS, TRATAREMOS DE CONFIRMAR LOS RESULTADOS MAS INTERESANTES EN POBLACIONES INDEPENDIENTES Y ESTUDIOS DE MAPEO FINO QUE NOS PERMITAN LOCALIZAR CON MAYOR PRECISION LAS VARIANTES CAUSALES, AS MISMO, REALIZAREMOS ESTUDIOS FUNCIONALES PARA IDENTIFICAR LA POSIBLE IMPLICACION FUNCIONAL DE LAS VARIANTES GENETICAS EN LA ACTIVIDAD DEL GEN Y EN EL DESARROLLO DE LA ENFERMEDAD, PARA ALCANZAR ESTOS OBJETIVOS, LLEVAREMOS A CABO UNA ESTRATEGIA MULTIDISCIPLINAR Y MULTICENTRICA EN LA QUE COLABORAREMOS CON NUMEROSOS GRUPOS DE INVESTIGACION NACIONAL E INTERNACIONAL Y UTILIZAREMOS LAS TECNICAS DE GENOTIPADO A GRAN ESCALA MAS NOVEDOSAS, LA ESTRATEGIA PRESENTADA EN ESTE PROYECTO DARA LUGAR A LA CARACTERIZACION DE MARCADORES GENETICOS IMPLICADOS EN LA SUSCEPTIBILIDAD Y/O FENOTIPO DE LA SSC, QUE MEJORARIAN NUESTRO CONOCIMIENTO DE LA PATOGENESIS DE ESTA ENFERMEDAD Y TAMBIEN PODRIAN CONTRIBUIR AL DESARROLLO DE NUEVAS ESTRATEGIAS DE DIAGNOSTICO Y DIANAS TERAPEUTICAS DE GRAN UTILIDAD EN EL MANEJO CLINICO DE ESTA PATOLOGIA, GWAS\ESCLEROSIS SISTEMICA\GENETICA\AUTOINMUNIDAD

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