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RTI2018-101332-B-I00

Financiado

DESCIFRANDO LAS BASES GENETICAS DE LA ESCLEROSIS SISTEMICA

LA ESCLEROSIS SISTEMICA (SSC) ES UNA ENFERMEDAD AUTOINMUNE RARA, DE ETIOLOGIA COMPLEJA QUE AFECTA AL TEJIDO CONECTIVO, SUS MANIFESTACIONES CLINICAS SON MUY HETEROGENEAS Y PUEDEN INCLUIR DAÑO VASCULAR Y DEPOSICION DE COLAGENO QUE C... ver más

01/01/2018

CSIC

351K€

Presupuesto del proyecto: 351K€

Líder del proyecto

AGENCIA ESTATAL CONSEJO SUPERIOR DE INVESTIGA... No se ha especificado una descripción o un objeto social para esta compañía.

TRL 2-3 | 552M€

Financiación concedida El organismo AGENCIA ESTATAL DE INVESTIGACIÓN notifico la concesión del proyecto el día 2018-01-01 No tenemos la información de la convocatoria

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Líder del proyecto

AGENCIA ESTATAL CONSEJO SUPERIOR DE INVESTIGA... No se ha especificado una descripción o un objeto social para esta compañía.

TRL 2-3 | 552M€

Presupuesto del proyecto 351K€

Descripción del proyecto LA ESCLEROSIS SISTEMICA (SSC) ES UNA ENFERMEDAD AUTOINMUNE RARA, DE ETIOLOGIA COMPLEJA QUE AFECTA AL TEJIDO CONECTIVO, SUS MANIFESTACIONES CLINICAS SON MUY HETEROGENEAS Y PUEDEN INCLUIR DAÑO VASCULAR Y DEPOSICION DE COLAGENO QUE CONDUCE A LA FIBROSIS EN LA PIEL Y DIFERENTES ORGANOS INTERNOS, LOS ESTUDIOS DE ASOCIACION GENETICA HAN TENIDO EXITO EN LA IDENTIFICACION DE REGIONES DEL GENOMA QUE CONTIENEN VARIANTES ASOCIADAS CON EL RIESGO A PADECER LA ENFERMEDAD, SIN EMBARGO, LA MAYORIA DE ESTAS VARIANTES SE ENCUENTRAN EN REGIONES NO CODIFICANTES, POR TANTO, LA IDENTIFICACION DE GENES O VARIANTES CAUSALES EN SSC HA TENIDO POCO EXITO, CADA VEZ HAY MAS EVIDENCIAS QUE INDICAN QUE LA MAYORIA DE LAS VARIANTES ASOCIADAS A LAS ENFERMEDADES AUTOINMUNES ESTAN ENRIQUECIDAS EN REGIONES POTENCIADORAS DE LA TRANSCRIPCION GENICA MEDIANTE INTERACCIONES FISICAS, QUE PUEDEN OPERAR A GRANDES DISTANCIAS GENETICAS, TENIENDO ESTO EN CUENTA, PLANTEAMOS LA HIPOTESIS DE QUE LAS VARIANTES GENETICAS PREVIAMENTE ASOCIADAS CON LA SSC PUEDEN INTERACTUAR CON POTENCIALES GENES DIANA LOCALIZADOS A CIERTA DISTANCIA EN EL GENOMA, NUESTRO OBJETIVO PRINCIPAL ES, POR LO TANTO, IDENTIFICAR ESTAS INTERACCIONES DE CROMATINA DE LARGO ALCANCE, MEDIANTE LA TECNICA DE CAPTURA DE CONFORMACION DE LA CROMATINA (CHI-C), EN CELULAS T CD4 + PRIMARIAS Y MONOCITOS DE PACIENTES CON SSC PREVIAMENTE GENOTIPADOS ADEMAS, TAMBIEN EXPLORAREMOS LOS MECANISMOS A TRAVES DE LOS CUALES LAS VARIANTES ASOCIADAS A LA SSC AFECTAN A SUS GENES DIANA USANDO LA INMUNOPRECIPITACION DE LA CROMATINA Y LA EDICION DEL GENOMA CRISPR / CAS9, ADEMAS, PROPONEMOS EL DESARROLLO DE UN MODELO DE POLYGENIC RISK SCORE (PRS) CON EL POTENCIAL DE SER UTILIZADO EN LA PRACTICA CLINICA, LOS RESULTADOS DE ESTE PROYECTO MEJORARAN NUESTRA COMPRENSION DE LA BIOLOGIA DE LA ENFERMEDAD Y NOS PERMITIRAN IDENTIFICAR NUEVOS BIOMARCADORES Y POTENCIALES DIANAS TERAPEUTICAS AUTOINMUNIDAD\ESCLEROSIS SISTÉMICA\GENÉTICA HUMANA\INMUNOLOGÍA\HIC\MAPEO FINO\RIESGO GENÉTICO

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