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SAF2015-66761-P

Financiado

BASES MOLECULARES DE LA ESCLEROSIS SISTEMICA: INTEGRANDO GENOMICA Y TRANSCRIPTOM...

A PESAR DEL AVANCE CONSIDERABLE EN EL CONOCIMIENTO DEL COMPONENTE GENETICO DE LA ESCLEROSIS SISTEMICA (ES), TODAVIA SE DESCONOCE UN ELEVADO PORCENTAJE DE LOS GENES IMPLICADOS EN ESTA ENFERMEDAD, POR ESTE MOTIVO, NOS PROPONEMOS LLE... ver más

01/01/2015

CSIC

296K€

Presupuesto del proyecto: 296K€

Líder del proyecto

AGENCIA ESTATAL CONSEJO SUPERIOR DE INVESTIGA... No se ha especificado una descripción o un objeto social para esta compañía.

TRL 2-3 | 552M€

Financiación concedida El organismo AGENCIA ESTATAL DE INVESTIGACIÓN notifico la concesión del proyecto el día 2015-01-01

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Participantes

CSIC

Lider

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Líder del proyecto

AGENCIA ESTATAL CONSEJO SUPERIOR DE INVESTIGA...

TRL 2-3 | 552M€

Presupuesto del proyecto 296K€

Descripción del proyecto A PESAR DEL AVANCE CONSIDERABLE EN EL CONOCIMIENTO DEL COMPONENTE GENETICO DE LA ESCLEROSIS SISTEMICA (ES), TODAVIA SE DESCONOCE UN ELEVADO PORCENTAJE DE LOS GENES IMPLICADOS EN ESTA ENFERMEDAD, POR ESTE MOTIVO, NOS PROPONEMOS LLEVAR A CABO UN META-GWAS DE ELEVADA POTENCIA ESTADISTICA (EN EL QUE SE INCLUIRAN MAS DE 10,000 PACIENTES DE ES) PARA IDENTIFICAR NUEVOS FACTORES DE RIESGO GENETICO PARA LA ESTA PATOLOGIA, ESTE ESTUDIO QUE INCLUYE UN ELEVADO NUMERO DE MUESTRAS NOS PERMITIRA ADEMAS ABORDAR DE FORMA SOLIDA LA RELACION DE LOS GENES CON LAS FORMAS CLINICAS MAS SEVERAS DE LA ES, ASIMISMO, PRETENDEMOS PROFUNDIZAR EN EL CONOCIMIENTO DE LAS POSIBLES IMPLICACIONES FUNCIONALES DE DICHOS GENES, MEDIANTE UN ESTUDIO EXHAUSTIVO DE VARIANTES REGULADORAS (CONOCIDAS COMO EQTLS), ADEMAS PROPONEMOS LA SECUENCIACION DE GENES DE LA RUTA DEL INTERFERON TIPO 1, LA CUAL TIENE UNA ESPECIAL RELEVANCIA EN LA FISIOPATOLOGIA DE LA ENFERMEDAD, CON EL OBJETIVO DE IDENTIFICAR VARIANTES RARAS DE ESTA VIA IMPLICADAS EN LA ENFERMEDAD, TAMBIEN EVALUAREMOS SI CON LOS RESULTADOS OBTENIDOS SE PUEDE DESARROLLAR UN MODELO PREDICTIVO DE RIESGO GENETICO EFICIENTE A PADECER ES O ALGUNA DE SUS COMPLICACIONES, SIN DUDA, EL DESARROLLO DEL PROYECTO VA A AUMENTAR DE FORMA RELEVANTE EL CONOCIMIENTO DE LAS BASES FISIOPATOLOGICAS DE LA ES, CON REPERCUSIONES CLARAS EN LA IDENTIFICACION DE NUEVAS TERAPIAS ESCLERODEMA\GENÓMICA\TRASNCRIPTÓMICA. GWAS\NGS\RNASEQ

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