Descripción del proyecto
LA INTOLERANCIA A LOS ALIMENTOS (INCLUIDA LA AVERSION A LOS ALIMENTOS) REPRESENTA LA MAYORIA DE LAS RESPUESTAS ALIMENTARIAS ADVERSAS Y AFECTA APROXIMADAMENTE AL 20% DE LA POBLACION. EN EL SINDROME DEL INTESTINO IRRITABLE (SII), QUE AFECTA A 1 DE CADA 10 PERSONAS, LA PREVALENCIA DE INTOLERANCIA A LOS ALIMENTOS LLEGA AL 80%. MIEMBROS DEL EQUIPO HAN IDENTIFICADO UN SUBGRUPO "ORGANICO" DE PACIENTES CON IBS QUE LLEVAN UNAS VARIANTES DEL GEN DE SACARASA-ISOMALTASA (SI) HIPOMORFICO (DEFECTUOSO). ESTAS VARIANTES PROVOCAN UNA MALABSORCION DE CARBOHIDRATOS QUE SE MANIFIESTA CON DIARREA, DOLOR ABDOMINAL E HINCHAZON, QUE TAMBIEN SON CARACTERISTICAS TIPICAS DEL SII. DE MANERA SIMILAR A LA DEFICIENCIA CONGENITA DE SI (CSID), ESTAS VARIANTES DE SI (PHE15VAL) SE CARACTERIZAN POR UNA ACTIVIDAD REDUCIDA, IN VITRO, DE LA DISACARIDASA. LAS PREVALENCIAS ESPERADAS DE PORTADORES SIMPLES Y DOBLES PARA ESTA VARIANTE, EN INDIVIDUOS CON ASCENDENCIA EUROPEA, SON 40% Y 10% RESPECTIVAMENTE. ESTAS OBSERVACIONES SUGIEREN QUE LA VARIACION DEL ADN EN EL GEN SI AFECTA EL RIESGO DE MALABSORCION DE CARBOHIDRATOS EN UN CONTINUUM: DESDE FORMAS LEVES SIMILARES AL IBS HASTA DESARROLLO MUY GRAVE DE CSID.HASTA HACE POCO, LA UNICA TECNICA DISPONIBLE PARA EL ESTUDIO DE LOS MECANISMOS A LA BASE DE MALA DIGESTION DE CARBOHIDRATOS ERA LA PRUEBA DE ALIENTO. EL PRINCIPIO ES QUE EN LA RESPIRACION SE PRODUCE HIDROGENO Y / O METANO. SE DETECTA UN AUMENTO EN LA RESPIRACION, SI EL CARBOHIDRATO PROBADO LLEGA A LAS BACTERIAS FERMENTADORAS ANTES DE SER DIGERIDO / ABSORBIDO EN EL INTESTINO DELGADO. ESTAS PRUEBAS NO INDICAN SI LA PRODUCCION DE GAS TIENE LUGAR EN EL INTESTINO DELGADO Y / O EL COLON. TAMPOCO INDICAN SI OTROS FACTORES, COMO LA DISTENSION INTESTINAL O EL CONTENIDO DE AGUA INTRALUMINAL, JUEGAN UN PAPEL EN LA GENERACION DE SINTOMAS.MIEMBROS DE NUESTRO EQUIPO HAN DESARROLLADO UNA PLATAFORMA DE IMAGENES POR RESONANCIA MAGNETICA (IRM) MULTIPARAMETRICA QUE SE HA UTILIZADO CON EXITO PARA ESTUDIAR EL SII. COMPARANDO INDIVIDUOS SANOS CON PACIENTES, NO SE OBSERVARON DIFERENCIAS EN LA RESPUESTA INTESTINAL A LOS CARBOHIDRATOS, EN TERMINOS DE CONTENIDO DE AGUA DEL INTESTINO DELGADO, PRODUCCION DE GAS, GAS EN EL COLON Y VOLUMEN DE DISTENSION, AUNQUE LOS PACIENTES INDICARON SUFRIR DE SINTOMAS MAS INTENSOS. AUNQUE ESTO SUGIERE QUE LA PERCEPCION ALTERADA DE LAS RESPUESTAS ALIMENTARIAS FISIOLOGICAS NORMALES PUEDE CONTRIBUIR AL SII, LOS PARTICIPANTES NO FUERON CARACTERIZADOS POR VARIANTES GENETICAS, DEJANDO ESTA AREA SIN EXPLORAR.NOSOTROS PROPONEMOS UN ESTUDIO DE TRES COMPONENTES PARA EVALUAR: LA PREVALENCIA DE VARIANTES GENETICAS QUE PREDISPONEN A LA MALABSORCION DE CARBOHIDRATOS EN UN GRAN NUMERO DE PACIENTES CON SII; SU CARACTERIZACION FUNCIONAL IN VITRO; Y SUS CONSECUENCIAS FUNCIONALES IN VIVO USANDO MRI. INDROME DEL INTESTINO IRRITABLE\MRI\DIETA\MALABSORCION DE CARBOHIDRATOS\MEDICINA PERSONALIZADA\NUTRICION\GENETICA