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PID2019-106772RB-I00

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ESTUDIO LONGITUDINAL Y MULTIDISCIPLINAR ORIENTADO A LA DETERMINACION DE FACTORES...

ESTUDIO LONGITUDINAL Y MULTIDISCIPLINAR ORIENTADO A LA DETERMINACION DE FACTORES DE PROTECCION FRENTE AL DESARROLLO DE LA ENFERMEDAD DE ALZHEIMER EN EL SINDROME DE DOWN EL SINDROME DE DOWN (SD) ESTA PRODUCIDO POR UNA TRISOMIA EN EL CROMOSOMA 21, DICHO CROMOSOMA HA ADQUIRIDO UNA ENORME RELEVANCIA CLINICA YA QUE EN EL SE ENCUENTRA LOCALIZADO EL GEN DE LA PROTEINA PRECURSORA DE AMILOIDE (APP), QUE E... ver más

01/01/2019

UCM

111K€

Presupuesto del proyecto: 111K€

Líder del proyecto

Universidad Complutense de Madrid No se ha especificado una descripción o un objeto social para esta compañía.

Total investigadores 3277

Financiación concedida El organismo AGENCIA ESTATAL DE INVESTIGACIÓN notifico la concesión del proyecto el día 2019-01-01 No tenemos la información de la convocatoria

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UCM

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Líder del proyecto

Universidad Complutense de Madrid No se ha especificado una descripción o un objeto social para esta compañía.

Total investigadores 3277

Presupuesto del proyecto 111K€

Descripción del proyecto EL SINDROME DE DOWN (SD) ESTA PRODUCIDO POR UNA TRISOMIA EN EL CROMOSOMA 21, DICHO CROMOSOMA HA ADQUIRIDO UNA ENORME RELEVANCIA CLINICA YA QUE EN EL SE ENCUENTRA LOCALIZADO EL GEN DE LA PROTEINA PRECURSORA DE AMILOIDE (APP), QUE ESTA DIRECTAMENTE IMPLICADO EN LA FORMACION DE DEPOSITOS EN FORMA FIBRILAR, TIPICOS DE LA ENFERMEDAD DE ALZHEIMER (EA), ESTA IMPLICACION SUPONE UN VINCULO CLARO ENTRE EA Y SD, DE HECHO EL SD SE CONSIDERA EL MODELO MAS EXTENDIDO DE EA DE INICIO TEMPRANO, EN ESTE SENTIDO, EL AUMENTO DE LA ESPERANZA DE VIDA DE LAS PERSONAS CON SD CONLLEVA UN INCREMENTO EXPONENCIAL EN LA APARICION DE CASOS DE EA, YA QUE SE ESTIMA QUE EN TORNO AL 75% DE LAS PERSONAS MAYORES DE 60 AÑOS CON SD PODRIAN PADECER ESTA PATOLOGIA, NO OBSTANTE, ESE MISMO INCREMENTO EN LA ESPERANZA DE VIDA HA PUESTO DE RELIEVE QUE ALGUNAS PERSONAS CON SD QUE ALCANZAN EDADES AVANZADAS PARA ESTA POBLACION, NO ACABAN DESARROLLANDO LA CLINICA DE LA EA, ESTO SUPONE QUE, A PESAR DE LA MULTITUD DE CIRCUNSTANCIAS QUE FAVORECEN LA APARICION DE UN DETERIORO COGNITIVO SEVERO EN ADULTOS CON SD, DEBEN EXISTIR CIERTOS FACTORES QUE PREVIENEN SU DESARROLLO; FACTORES QUE SUSCITAN LA NECESIDAD DE UN ESTUDIO DE MARCADORES NEUROPSICOLOGICOS, NEUROANATOMICOS, PSICOFISIOLOGICOS, GENETICOS Y BIOQUIMICOS DE AQUELLAS PERSONAS CON SD QUE SE MUESTRAN RESISTENTES AL DESARROLLO DE LA EA, EN ULTIMA INSTANCIA, EL PROYECTO TIENE UN PLANTEAMIENTO TRASLACIONAL, YA QUE LOS RESULTADOS DEL ESTUDIO PODRAN SER APLICADOS A LA COMPRENSION DE LOS MECANISMOS DE LA EA ESPORADICA EN LA POBLACION GENERAL, ESTUDIOS PREVIOS DE NUESTRO GRUPO REALIZADOS EN SUJETOS SD CON UNA EDAD SUPERIOR A LOS 40 AÑOS HAN PERMITIDO DEMOSTRAR LA POSIBILIDAD DE DISCRIMINAR Y CARACTERIZAR LOS PATRONES COGNITIVOS Y NEURO-PSICOFISIOLOGICOS DEL SD EN SUS FASES DE DETERIORO COGNITIVO LEVE (DCL) Y EA (GARCIA-ALBA ET AL,, 2019), EN EL PRESENTE ESTUDIO NOS PLANTEAMOS LA APLICACION DE LOS CONOCIMIENTOS PREVIAMENTE ADQUIRIDOS EN ADULTOS CON SD MAYORES DE 50 AÑOS, YA QUE ES A PARTIR DE ESTA EDAD CUANDO EL RIESGO DE DESARROLLAR EA AUMENTA DE FORMA EXPONENCIAL Y POR TANTO LA POSIBILIDAD DE VALORAR LAS CARACTERISTICAS QUE PROTEGEN DEL DETERIORO ES MAS CLARA, ASI, PROPONEMOS UN ESTUDIO LONGITUDINAL DONDE EVALUAREMOS SUJETOS CON SD SIN EVIDENCIA DE DEMENCIA, SUJETOS CON SD Y DCL Y SUJETOS CON SD Y EA DENTRO DE UNA APROXIMACION MULTIVARIANTE INCLUYENDO: GENETICA (APOE4), NEUROPSICOLOGIA, VOLUMETRIA RMN, CONECTIVIDAD ANATOMO-FUNCIONAL (REGISTROS MEG) Y DATOS BIOQUIMICOS (VALORES DE NEUROFILAMENT LIGHT PROTEIN (NFL) EN PLASMA), DICHA EVALUACION SE REALIZARA EN LINEA BASAL (L0), 18 MESES (L1) Y 36 MESES (L2) DESPUES DE LA ENTRADA DE CADA PACIENTE EN EL ESTUDIO, ESENCIALMENTE, EVALUAREMOS LAS CARACTERISTICAS EN LINEA DE BASE DE LOS SUJETOS SD SIN DEMENCIA EN COMPARACION CON LOS GRUPOS DCL Y EA Y SI DICHAS CARACTERISTICAS PERMITEN PREDICIR SU EVOLUCION, ASI MISMO, VALORAREMOS LOS PATRONES NEUROFUNCIONALES EN ESTADO DE REPOSO Y, DE ACUERDO CON NUESTROS DATOS PREVIOS, SU CORRELACION CON LA INTEGRIDAD DE CIERTAS ESTRUCTURAS COMO EL HIPOCAMPO Y CON EL RENDIMIENTO COGNITIVO EN UNA EVALUACION NEUROPSICOLOGICA EXHAUSTIVA, POR ULTIMO, CONSIDERANDO LA IMPORTANCIA DE FACTORES GENETICOS COMO SER PORTADOR DE APOE4 O DE LA PRESENCIA DE VALORES ELEVADOS DE NFL EN PLASMA Y SU ESTRECHA RELACION CON EL ESTATUS NEUROFUNCIONAL, INTENTAREMOS CREAR UN PERFIL MULTIVARIANTE DEL PACIENTE SD RESISTENTE A LA PROGRESION A EA, SINDROME DE DOWN\ENFERMEDAD DE ALZHEIMER\DETERIORO COGNITIVO\MAGNETOENCEFALOGRAFIA\FACTORES GENETICOS\FACTORES BIOQUIMICOS\VOLUMETRIA

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