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SAF2015-71863-REDT

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ESTUDIO DE LAS INTERACCIONES GENETICAS Y MECANISTICAS EN LA MIOCARDIOPATIA FAMIL...

ESTUDIO DE LAS INTERACCIONES GENETICAS Y MECANISTICAS EN LA MIOCARDIOPATIA FAMILIAR MEDIANTE MODELAJE AVANZADO DE LA ENFERMEDAD LA MIOCARDIOPATIA HIPERTROFICA (HCM) ES LA ENFERMEDAD CARDIACA HEREDITARIA MAS FRECUENTE, Y SE CARACTERIZA POR UNA GRAN HETEROGENEIDAD FENOTIPICA Y GENOTIPICA, LA MIOCARDIOPATIA NO COMPACTADA DEL VENTRICULO IZQUIERDO (LVNC) APAREC... ver más

01/01/2015

CENTRO NACIONAL DE...

35K€

Presupuesto del proyecto: 35K€

Líder del proyecto

CENTRO NACIONAL DE INVESTIGACIONES CARDIOVASC... No se ha especificado una descripción o un objeto social para esta compañía.

TRL 4-5 | 28M€

Financiación concedida El organismo AGENCIA ESTATAL DE INVESTIGACIÓN notifico la concesión del proyecto el día 2015-01-01 No tenemos la información de la convocatoria

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Líder del proyecto

CENTRO NACIONAL DE INVESTIGACIONES CARDIOVASC... No se ha especificado una descripción o un objeto social para esta compañía.

TRL 4-5 | 28M€

Presupuesto del proyecto 35K€

Descripción del proyecto LA MIOCARDIOPATIA HIPERTROFICA (HCM) ES LA ENFERMEDAD CARDIACA HEREDITARIA MAS FRECUENTE, Y SE CARACTERIZA POR UNA GRAN HETEROGENEIDAD FENOTIPICA Y GENOTIPICA, LA MIOCARDIOPATIA NO COMPACTADA DEL VENTRICULO IZQUIERDO (LVNC) APARECE FRECUENTEMENTE ASOCIADA CON LA HCM, PERO SE DESCONOCE SI SON ENTIDADES PATOLOGICAS GENETICA Y/O MECANISTICAMENTE CONECTADAS, MEDIANTE ESTA RED, PROPONEMOS COORDINAR ACTIVIDADES DE INVESTIGACION DE GRUPOS CON AMPLIA EXPERIENCIA Y ABORDAJES COMPLEMENTARIOS EN EL ESTUDIO DE ESTAS ENFERMEDADES, CON EL OBJETIVO DE IDENTIFICAR INTERACTORES GENETICOS Y MECANISTICOS QUE CONECTEN LA HCM Y LA LVNC, ESTOS PERMITIRAN EXPLICAR NO SOLO LA COMORBILIDAD PRESENTE EN UN SUBCONJUNTO DE PACIENTES CON HCM, SINO APORTAR INFORMACION VALIOSA PARA COMPRENDER LA HASTA AHORA POCO CONOCIDA RELACION GENOTIPO-FENOTIPO EN LAS MIOCARDIOPATIAS HEREDITARIAS, LA COORDINACION DE LAS ACTIVIDADES DE LOS GRUPOS DE INVESTIGACION BASICA, PRE-CLINICA Y CLINICA DE ESTA RED PERMITIRA LLEVAR A CABO: 1) ANALISIS DE LOS DATOS CLINICOS Y DE IMAGEN DE UNA COHORTE DE PACIENTES CON HCM CON OBJETO DE ESTABLECER LA PREVALENCIA DE LA LVNC; 2) ULTRASECUENCIACION DEL EXOMA DE UN GRUPO SELECCIONADO DE FAMILIAS CON HCM Y LVNC 3) GENERACION DE CELULAS IPSC A PARTIR DE FIBROBLASTOS DE PIEL DE PACIENTES DE HCM Y LVNC CON MUTACIONES IDENTIFICADAS EN (2), ESTAS IPSC SE DIFERENCIARAN HACIA CARDIOMIOCITOS Y SE CULTIVARAN EN "ORGANOIDES" CON ENDOCARDIO, PARA REPRODUCIR LAS INTERACCIONES CELULARES QUE OCURREN IN VIVO; 4) VALIDACION FUNCIONAL DE LOS PUTATIVOS INTERACTORES QUE RELACIONAN HCM Y LVNC, IDENTIFICADOS EN LOS ESTUDIOS GENETICOS, USANDO MODELOS BASADOS EN IPSC Y PEZ CEBRA, NUESTROS RESULTADOS PERMITIRAN: 1) IDENTIFICAR LAS VARIANTES GENETICAS QUE PREDISPONEN A PACIENTES CON HCM A SUFRIR LVNC; 2) IDENTIFICAR LOS MECANISMOS QUE COOPERAN EN LOS CARDIOMIOCITOS PARA DESARROLLAR HCM Y/O LVNC; 3) OBTENER UNA COMPRENSION MAS CLARA DE LA RELACION GENOTIPO-FENOTIPO EN MIOCARDIOPATIAS HEREDITARIAS, MIOCARDIOPATÍA HIPERTRÓFICA\MIOCARDIOPATÍA NO COMPACTADA\VASCULATURA CORONARIA\IMAGEN CARDIACA\CÉLULAS MADRE CON PLURIPOTENCIA INDUCIDA\ULTRASECUENCIACIÓN\CRISPR/CAS9\RELACIÓN GENOTIPO/FENOTIPO\MODELOS AVANZADOS DE ENFERMEDAD

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