BUSQUEDA RAPIDA Y RENTABLE DE CARDIOMIOPATIAS MEDIANTE ANALISIS ELECTROQUIMICO D...
BUSQUEDA RAPIDA Y RENTABLE DE CARDIOMIOPATIAS MEDIANTE ANALISIS ELECTROQUIMICO DE LA CURVA DE FUSION Y SECUENCIACION ELECTROQUIMICO DE ADN.
LAS CARDIOMIOPATIAS (CM) INCLUYENDO LA CARDIOMIOPATIA HIPERTROFICA (MCH), SON UN GRUPO COMPLEJO PERO RELATIVAMENTE COMUN DE ENFERMEDADES GENETICAS DEL MUSCULO CARDIACO QUE SE PRODUCE EN HASTA 1 DE CADA 500 PERSONAS, SIN EMBARGO ES...
LAS CARDIOMIOPATIAS (CM) INCLUYENDO LA CARDIOMIOPATIA HIPERTROFICA (MCH), SON UN GRUPO COMPLEJO PERO RELATIVAMENTE COMUN DE ENFERMEDADES GENETICAS DEL MUSCULO CARDIACO QUE SE PRODUCE EN HASTA 1 DE CADA 500 PERSONAS, SIN EMBARGO ESTAS ENFERMEDADES A MENUDO SON INFRADIAGNOSTICADAS. HCM ES LA CAUSA MAS COMUN DE MUERTE SUBITA RELACIONADA CON EL CORAZON EN PERSONAS MENORES DE 30 AÑOS DE EDAD. EL ACTUAL DIAGNOSTICO GENETICO DE ESTAS ENFERMEDADES PUEDE COSTAR VARIOS MILES DE EUROS Y SIGNIFICAR UNA ESPERA DE HASTA 4 MESES PARA OBTENER EL RESULTADO FINAL, LO QUE CAUSA UNA CONSIDERABLE CARGA FINANCIERA Y DE TIEMPO, QUE SUELE TRADUCIRSE EN ANSIEDAD Y DESCONCIERTO DE LAS PERSONAS INVOLUCRADAS. SE HA DEMOSTRADO QUE SON MAS DE DOCE LOS GENES QUE CONTIENEN MUTACIONES RELACIONADAS CON LAS ENFERMEDADES ASOCIADAS CON LA CARDIOMIOPATIA HIPERTROFICA, Y SOLO EL SCREENING DE LAS REGIONES CODIFICANTES DE ESTOS GENES REQUIERE LA IMPLEMENTACION DE MAS DE 150 REACCIONES DE PCR Y LA APLICACION DE UNA SECUENCIACION DE ADN DE ALTO RENDIMIENTO. EN ESTE PROYECTO, SE PROPONE EL DESARROLLO DE UNA PLATAFORMA BASADA EN EL ANALISIS ELECTROQUIMICO DE LA CURVA DE FUSION Y POSTERIOR SECUENCIACION QUE PERMITIRA COMPLETAR EL ENSAYO DE DIAGNOSTICO EN CUESTION DE HORAS. DICHA PLATAFORMA TIENE UN COSTO PROYECTADO DE MENOS DE 100 (EN COMPARACION CON LOS COSTOS ACTUALES DE CASI 5000 PARA UN ANALISIS COMPLETO), PERMITIENDO QUE EL DIAGNOSTICO DE LA ENFERMEDAD SEA DETECTADA EN LABORATORIOS MEDICOS INDEPENDIENTEMENTE DE LA INFRAESTRUCTURA DISPONIBLE, Y POR LO TANTO TENDRA UN IMPACTO IMPORTANTE EN LA MEDICINA, ASI COMO EN LA INDUSTRIA DE LA BIOTECNOLOGIA. EL SISTEMA INTEGRADO PROPUESTO SE BASARA EN TECNOLOGIAS DE DETECCION Y COMPONENTES INNOVADORES, Y PROPORCIONARA UN NIVEL DE RENDIMIENTO SIN PRECEDENTES. CONSISTIRA EN UN MICROMODULO COMBINADO CAPAZ DE EJECUTAR PCR EN PARALELO, JUNTO CON EL ANALISIS ELECTROQUIMICO DE LA CURVA DE FUSION INTEGRADO CON UN MICROMODULO DESTINADO A LA SECUENCIACION ELECTROQUIMICA DE ADN DE GRUPOS DE MUESTRAS IDENTIFICADAS COMO PORTADORAS DE LAS MUTACIONES, LO QUE REPRESENTA UN ENFOQUE ESTRATEGICO PARA AFRONTAR EL GRAN RETO DE LA DETECCION DE MUTACIONES DESCONOCIDAS. LA PLATAFORMA PROPUESTA SERA VERSATIL Y PODRA UTILIZARSE PARA NUMEROSAS APLICACIONES SIMPLEMENTE MEDIANTE LA SUSTITUCION DE ALGUNOS REACTIVOS. LOS PROTOTIPOS DE LOS DISPOSITIVOS SERAN DISEÑADOS Y PRODUCIDOS EN LA UNIVERSITAT ROVIRA I VIRGILI DURANTE TODA LA DURACION DEL PROYECTO, A SU VEZ SE OBTENDRA INFORMACION Y RETROALIMENTACION DE GRUPOS DE INTERES (PRINCIPALMENTE EMPRESAS) TANTO ESPAÑOLES COMO EUROPEOS RESPECTO A LAS CARACTERISTICAS DEL DISEÑO DEL DISPOSITIVO PARA SU PRODUCCION EN MASA. ESTOS GRUPOS DE INTERES CORRESPONDEN CON LOS EPOS CUYAS CARTAS SE ADJUNTAN A ESTA SOLICITUD DE PROYECTO ECUENCIACION ELECTROQUIMICA DE ADN\CARDIOMIOPATIA\ANALISIS ELECTROQUIMICO DE LA CURVA DE Fver más
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