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PID2020-115591RB-I00

Financiado

ESTUDIO DE LA TRANSFORMACION LEUCEMICA DE LA DEFICIENCIA DE GATA2 MEDIANTE TECNI...

ESTUDIO DE LA TRANSFORMACION LEUCEMICA DE LA DEFICIENCIA DE GATA2 MEDIANTE TECNICAS OMICAS EN MODELOS DE CELULAS MADRE HUMANAS LAS MUTACIONES GERMINALES EN HETEROCIGOSIS DEL GEN GATA2 PUEDEN CONDUCIR A LA DEFICIENCIA DE GATA2, UN COMPLEJO TRASTORNO MULTISISTEMICO CARACTERIZADO POR LA INSUFICIENCIA DE LA MEDULA OSEA, INMUNODEFICIENCIA Y UN ALTO RIESGO DE D... ver más

01/01/2020

FUNDACIO INSTITUT...

121K€

Presupuesto del proyecto: 121K€

Líder del proyecto

FUNDACIO INSTITUT D?INVESTIGACIO BIOMEDICA DE... No se ha especificado una descripción o un objeto social para esta compañía.

TRL 4-5 | 16M€

Fecha límite participación Sin fecha límite de participación.

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Líder del proyecto

FUNDACIO INSTITUT D?INVESTIGACIO BIOMEDICA DE... No se ha especificado una descripción o un objeto social para esta compañía.

TRL 4-5 | 16M€

Presupuesto del proyecto 121K€

Fecha límite de participación Sin fecha límite de participación.

Descripción del proyecto LAS MUTACIONES GERMINALES EN HETEROCIGOSIS DEL GEN GATA2 PUEDEN CONDUCIR A LA DEFICIENCIA DE GATA2, UN COMPLEJO TRASTORNO MULTISISTEMICO CARACTERIZADO POR LA INSUFICIENCIA DE LA MEDULA OSEA, INMUNODEFICIENCIA Y UN ALTO RIESGO DE DESARROLLAR LOS SINDROMES MIELODISPLASICOS (SMD) Y LEUCEMIA MIELOIDE AGUDA (LMA), RECIENTEMENTE SE HA ESTABLECIDO, QUE LA DEFICIENCIA DE GATA2 ES LA CAUSA HEREDITARIA MAS COMUN DE SMD EN NIÑOS Y ADOLESCENTES, CON UNA PREVALENCIA MUY ALTA EN LOS QUE PRESENTAN MONOSOMIA DEL CROMOSOMA 7, ACTUALMENTE LA QUIMIOTERAPIA Y EL TRASPLANTE DE CELULAS MADRE HEMATOPOYETICAS ALOGENICAS, REPRESENTAN EL UNICO TRATAMIENTO, POR LO TANTO, EXISTE UNA CLARA NECESIDAD DE DESARROLLAR HERRAMIENTAS DE PREDICCION FIABLE, LOS PORTADORES DE HAPLO-INSUFICIENCIA DE GATA2 PUEDEN DESARROLLAR SMD/LMA CON UNA LATENCIA VARIABLE Y UNA PENETRANCIA INCOMPLETA, LO QUE SUGIERE QUE SE NECESITAN MUTACIONES SOMATICAS Y/O EVENTOS EPIGENETICOS COOPERATIVOS PARA DESENCADENAR LA ENFERMEDAD, A PESAR DE LOS RECIENTES DESCUBRIMIENTOS QUE ESCLARECEN EL PANORAMA GENETICO DE LAS MUTACIONES GERMINALES Y SOMATICAS ADQUIRIDAS EN LA DEFICIENCIA DE GATA2, HAY UN GRAN DESCONOCIMIENTO DE LOS MECANISMOS MOLECULARES ASOCIADOS CON LA PROGRESION LEUCEMICA DE ESTA ENFERMEDAD, ENTRE ELLOS SE INCLUYE LA FALTA DE CONOCIMIENTO SOBRE LOS FACTORES QUE PREDICEN LA PROGRESION DE LA ENFERMEDAD Y LOS MECANISMOS INEXPLORADOS DEL DESARROLLO DE LA LEUCEMIA EN LA DEFICIENCIA DE GATA2, ESTA PROPUESTA AMPLIA NUESTROS EXITOSOS PREVIOS TRABAJOS (SAF-2013-430272-R; SAF-2016-08205-R) QUE TENIAN COMO OBJETIVO ESTUDIAR EL PAPEL DE GATA2 EN LA HEMATOPOYESIS TEMPRANA HUMANA, RECIENTEMENTE, COMO RESULTADO DE ESTOS TRABAJOS, HE DEMOSTRADO QUE GATA2,DURANTE LA FASE DE ESPECIFICACION A MESODERMO, AUMENTA EL DESARROLLO HEMATOPOYETICO A TRAVES DE FAVORECER EL PROCESO DE TRANSICION DE ENDOTELIO A LA HEMATOPOYESIS (EHT), MIENTRAS QUE DISMINUYE LA PROBABILIDAD DE QUE SE PRODUZCAN DESTINOS MESODERMICOS ALTERNATIVOS (STEM CELL REPORTS 2019), ESTOS DATOS HAN AMPLIADO SIGNIFICATIVAMENTE NUESTRO CONOCIMIENTO DE LA FUNCION DE GATA2 EN LA HEMATOPOYESIS HUMANA Y HAN REVELADO UN PAPEL HASTA AHORA NO CONOCIDO DE GATA2 COMO REPRESOR DE LA DIFERENCIACION CARDIACA DURANTE EL DESARROLLO HEMATOPOYETICO, PARA CONTINUAR CON ESTA TRAYECTORIA DE EXITO Y AMPLIAR EL CONOCIMIENTO DEL PAPEL DE GATA2 EN LA HEMATOPOYESIS HUMANA, EN ESTA PROPUESTA PLANTEO CARACTERIZAR LOS MECANISMOS MOLECULARES QUE SUBYACEN A LA TRANSFORMACION MALIGNA DE LA DEFICIENCIA DE GATA2 UTILIZANDO ENFOQUES OMICS Y MEDIANTE LA GENERACION DE UN INNOVADOR MODELO DE ENFERMEDAD IN VITRO E IN VIVO, LOS OBJETIVOS ESPECIFICOS DE ESTA PROPUESTA SON 1) UTILIZAR LAS CELULAS MADRE PLURIPOTENTES INDUCIDAS COMO PLATAFORMAS BIOLOGICAS PARA IDENTIFICAR LOS FACTORES Y VIAS DE SEÑALIZACION RELEVANTES EN LA PROGRESION DE LA LMA EN LA DEFICIENCIA DE GATA2; 2) DETERMINAR LOS CAMBIOS TRANSCRIPTOMICOS QUE IMPULSAN LA EVOLUCION MALIGNA EN LA DEFICIENCIA DE GATA2; 3) ESTUDIAR EL IMPACTO DE LAS MUTACIONES DE GATA2 Y DE LAS MUTACIONES SOMATICAS SECUNDARIAS, UTILIZANDO MODELOS DE RATONES XENOGRAFT, EL OBJETIVO GENERAL ES COMPRENDER MEJOR LOS MECANISMOS MOLECULARES SUBYACENTES A LA TRANSFORMACION MIELOIDE DE LA DEFICIENCIA DE GATA2, LO QUE PODRIA AYUDAR AUN MAS A LA DETECCION TEMPRANA Y AL TRATAMIENTO CLINICO DE ESTE COMPLEJO TRASTORNO, HEMATOPOYESIS\LEUCEMIA\SINDROME MIELODISPLASICO\EDICION GENICA\IPSCS\GATA2

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