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PID2020-117645RA-I00

Financiado

IMPACTO FUNCIONAL DE LAS MUTACIONES NO CODIFICANTES ASOCIADAS A ENHANCERS EN LEU...

IMPACTO FUNCIONAL DE LAS MUTACIONES NO CODIFICANTES ASOCIADAS A ENHANCERS EN LEUCEMIA MIELOMONOCITICA JUVENIL LA LEUCEMIA MIELOMONOCITICA JUVENIL (LMMJ) ES UN DESORDEN MIELOPROLIFERATIVO PEDIATRICO CARACTERIZADO POR LA ACTIVACION CONSTITUTIVA DE LA VIA DE SEÑALIZACION DE RAS, QUE EN UN 90% DE LOS CASOS ESTA PRODUCIDA POR MUTACIONES SOMATI... ver más

01/01/2020

FUNDACIO INSTITUT...

206K€

Presupuesto del proyecto: 206K€

Líder del proyecto

FUNDACIO INSTITUT DE RECERCA CONTRA LA LEUCEM... Actividades de investigación asociacion

TRL 4-5 | 50K€

Ver Participantes

Financiación concedida El organismo AGENCIA ESTATAL DE INVESTIGACIÓN notifico la concesión del proyecto el día 2020-01-01

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Participantes

FUNDACIO INSTITUT DE RECERCA...

Lider

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Líder del proyecto

FUNDACIO INSTITUT DE RECERCA CONTRA LA LEUCEM...

TRL 4-5 | 50K€

Presupuesto del proyecto 206K€

Descripción del proyecto LA LEUCEMIA MIELOMONOCITICA JUVENIL (LMMJ) ES UN DESORDEN MIELOPROLIFERATIVO PEDIATRICO CARACTERIZADO POR LA ACTIVACION CONSTITUTIVA DE LA VIA DE SEÑALIZACION DE RAS, QUE EN UN 90% DE LOS CASOS ESTA PRODUCIDA POR MUTACIONES SOMATICAS O EN LINEA GERMINAL DE LOS GENES PTPN11, NRAS, KRAS, NF1 OR CBL, LA MAYORIA DE LOS PACIENTES CON LMMJ EXPERIMENTAN PROGRESION AGRESIVA DE LA ENFERMEDAD Y REQUIEREN UN TRASPLANTE DE CELULAS MADRE HEMATOPOYETICAS (TCMH), QUE ACTUALMENTE ES EL UNICO TRATAMIENTO CURATIVO DISPONIBLE, A PESAR DE LOS AVANCES REALIZADOS EN LOS ULTIMOS AÑOS EN LA CARACTERIZACION GENETICA DE LA LMMJ, ESTA ENFERMEDAD SIGUE SIENDO UN DESAFIO CLINICO POR SU HETEROGENEIDAD, DIFICIL DIAGNOSTICO, MAL PRONOSTICO Y LA FALTA DE OPCIONES DE TRATAMIENTO ALTERNATIVAS AL TCMH,LOS ENHANCERS SON ELEMENTOS REGULADORES DEL DNA QUE CONTROLAN LA EXPRESION GENICA MEDIANTE EL ESTABLECIMIENTO DE INTERACCIONES CON LOS PROMOTORES DE SUS GENES DIANA, LOS ESTUDIOS DE SECUENCIACION DE GENOMAS COMPLETOS HAN DEMOSTRADO QUE LA GRAN MAYORIA DE LAS MUTACIONES SOMATICAS EN EL CANCER SE ENCUENTRAN EN REGIONES NO CODIFICANTES QUE ESTAN ESPECIALMENTE ENRIQUECIDAS EN MARCAS MOLECULARES QUE SUGIEREN LA PRESENCIA DE ENHANCERS, ADEMAS, EXISTEN VARIOS EJEMPLOS QUE ILUSTRAN COMO LA AMPLIFICACION/DELECION DE ENHANCERS, LA GENERACION DE ENHANCERS DE NOVO, O LA ACTIVACION/INACTIVACION DE ENHANCERS INDUCIDA POR MUTACIONES PUEDEN CONTRIBUIR A LA PATOGENESIS DE DIFERENTES TIPOS DE LEUCEMIA, SIN EMBARGO, LOS ESTUDIOS GENETICOS EN JMML HASTA LA FECHA SE HAN CENTRADO EN IDENTIFICAR MUTACIONES EN GENES CODIFICANTES, PERO NO HAN EXPLORADO EL GENOMA NO CODIFICANTE DE ESTOS PACIENTES,EL OBJETIVO PRINCIPAL DE ESTA PROPUESTA ES INTEGRAR DIFERENTES METODOS EN BIOLOGIA DE SISTEMAS, GENOMICA FUNCIONAL Y BIOQUIMICA PARA ABORDAR CUESTIONES CRITICAS SOBRE EL PAPEL DE LAS ALTERACIONES GENETICAS ASOCIADAS A ENHANCERS EN LA LMMJ, E IDENTIFICAR NUEVAS DIANAS TERAPEUTICAS PARA EL TRATAMIENTO DE ESTA ENFERMEDAD, PARA LOGRAR ESTOS OBJETIVOS, REALIZAREMOS EL PRIMER ANALISIS GLOBAL DEL GENOMA DE LA LMMJ, COMBINANDO LA SECUENCIACION DE GENOMAS COMPLETOS CON EL ANALISIS DE LA ACCESIBILIDAD DE LA CROMATINA Y DE LAS MARCAS DE HISTONAS ASOCIADAS A ENHANCERS ACTIVOS, ESTOS DATOS SERAN FUNDAMENTALES PARA IDENTIFICAR NUEVAS ALTERACIONES GENETICAS RECURRENTES QUE AFECTEN A ENHANCERS Y QUE TENGAN UNA POSIBLE IMPLICACION EN LA PROGRESION DE LA LMMJ, PARA DETERMINAR SU RELEVANCIA EN LA ENFERMEDAD, UTILIZAREMOS LA TECNOLOGIA CRISPR/CAS9 EN COMBINACION CON MODELOS DE XENOTRASPLANTES DERIVADOS DE PACIENTES PARA EVALUAR EL PAPEL DE ESTAS VARIANTES GENICAS ASOCIADAS A ENHANCERS SOBRE EL CRECIMIENTO TUMORAL Y LA SUPERVIVENCIA EN LA LMMJ, FINALMENTE, PARA ENTENDER MEJOR LOS EFECTOS ONCOGENICOS IMPULSADOS POR LA ACTIVIDAD ABERRANTE DE ENHANCERS EN LMMJ, CARACTERIZAREMOS EN DETALLE LOS MECANISMOS QUE CONTROLAN LA ACTIVIDAD DE ESTOS ENHANCERS, DEFINIENDO SUS GENES DIANA, CARACTERIZANDO LAS VIAS MOLECULARES AFECTADAS POR SU DISFUNCION E IDENTIFICANDO LOS FACTORES DE TRANSCRIPCION IMPLICADOS EN LA REGULACION DE SU ACTIVIDAD,EN CONJUNTO, ESTE PROYECTO INNOVADOR NO SOLO AMPLIARA NUESTRO CONOCIMIENTO SOBRE LOS MECANISMOS MOLECULARES QUE PROMUEVEN LA LMMJ, SINO QUE TAMBIEN PROPORCIONARA NUEVAS HERRAMIENTAS DE DIAGNOSTICO Y PRONOSTICO, E IDENTIFICARA POSIBLES DIANAS TERAPEUTICAS PARA EL TRATAMIENTO DE ESTA ENFERMEDAD, LEUCEMIA MIELOMONOCITICA JUVENIL\CANCER PEDIATRICO\ENHACERS\GENOMICA FUNCIONAL\XENOTRASPLANTES DERIVADOS DE PACIENTES\TECNOLOGIA CRISPR\MUTACIONES NO CODIFICANTES

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