EL TRANSPORTADOR NEURONAL DE GLICINA GLYT2 EN DOLOR Y EN HIPERPLEXIA. IMPLICACIO...
EL TRANSPORTADOR NEURONAL DE GLICINA GLYT2 EN DOLOR Y EN HIPERPLEXIA. IMPLICACIONES PATOLOGICAS EN DESARROLLO
EL PRESENTE PROYECTO ES CONTINUACION DEL PROYECTO PREVIAMENTE CONCEDIDO SAF2017-84235-R Y DEL TRABAJO DE NUESTRO LABORATORIO DURANTE LOS ULTIMOS 23 AÑOS. EL RETO PLANTEADO ES AVANZAR HACIA LA CONSECUCION DE TERAPIAS PERSONALIZADAS...
EL PRESENTE PROYECTO ES CONTINUACION DEL PROYECTO PREVIAMENTE CONCEDIDO SAF2017-84235-R Y DEL TRABAJO DE NUESTRO LABORATORIO DURANTE LOS ULTIMOS 23 AÑOS. EL RETO PLANTEADO ES AVANZAR HACIA LA CONSECUCION DE TERAPIAS PERSONALIZADAS PARA EL TRATAMIENTO DE LA HIPERPLEXIA HUMANA Y COMO SEGUNDO RETO, CONOCER ASPECTOS NECESARIOS DE APLICACION EN EL TRATAMIENTO DEL DOLOR. LA HIPERPLEXIA (OMIM 149400), ES UN SINDROME DE GRAN RELEVANCIA CLINICA PERINATAL. LOS NEONATOS PRESENTAN SOBRESALTOS ENERGICOS FRENTE A ESTIMULOS TRIVIALES QUE PUEDEN OCASIONARLES LA MUERTE POR APNEA. LA CAUSA ES UNA INHIBICION GLICINERGICA DEFICIENTE. EL TRANSPORTADOR NEURONAL DE GLICINA (GLYT2) RETIRA EL NEUROTRANSMISOR DE LA HENDIDURA SINAPTICA RECICLANDOLO HACIA LA PRESINAPSIS Y APORTANDO GLICINA PARA RELLENAR LAS VESICULAS SINAPTICAS. LA FUNCION DE GLYT2 MANTIENE LA FUERZA DE LA NEUROTRANSMISION GLICINERGICA EN VERTEBRADOS Y SU DISFUNCION CAUSA UNA FORMA PRESINAPTICA DE HIPERPLEXIA. ADEMAS, GLYT2 MODULA LA SEÑAL NOCICEPTIVA EN NEURONAS DE LA MEDULA ESPINAL. EN ESTE PROYECTO, ANALIZAREMOS COMO ALTERAN LAS MUTACIONES EN GLYT2 HALLADAS EN PACIENTES DE HIPERPLEXIA, LA ESTRUCTURA TRIDIMENSIONAL DEL TRANSPORTADOR, SU TRAFICO INTRACELULAR O SU POSIBLE PAPEL EN EL DESARROLLO DE LA NEUROTRANSMISION GLICINERGICA. UTILIZANDO HERRAMIENTAS BIOINFORMATICAS LOCALIZAREMOS REGIONES EN LA PROTEINA PARA INTERVENIR SOBRE PLEGAMIENTO, TRAFICO O ACTIVIDAD, RESCATANDO ASI EL FENOTIPO DE MUTANTES CON DEFECTOS DE TRAFICO O PRODUCIENDO LIGANDOS MODULADORES DE DIVERSAS APLICACIONES INCLUIDA LA ANALGESIA. ANALIZAREMOS REPERCUSIONES DE LAS MUTACIONES SOBRE MODIFICACIONES POSTRADUCCIONALES DEL TRANSPORTADOR. LOS SISTEMAS EXPERIMENTALES SERAN LINEAS CELULARES, CULTIVOS PRIMARIOS DE NEURONAS QUE EXPRESAN GLYT2 SILVESTRE Y MUTANTES MEDIANTE TRANSFECCION O INFECCION SOBRE LOS QUE MEDIREMOS BIOGENESIS Y ACTIVIDAD DE TRANSPORTE O ACTIVIDAD ELECTRICA EN NEURONAS Y TAMBIEN EN OOCITOS DE XENOPUS LAEVIS. FINALMENTE, INICIAREMOS EL ESTUDIO DEL EFECTO DE LAS MUTACIONES DE HIPERPLEXIA SOBRE VIAS DE SEÑALIZACION QUE CONTROLAN EL DESARROLLO PERINATAL DE GLYT2, DONDE LOS SINTOMAS SON MAS EVIDENTES, TANTO EN NEURONAS PRIMARIAS COMO EN EL SISTEMA DE PEZ CEBRA. EL CONOCIMIENTO DE LAS CAUSAS DE INACTIVIDAD DE LOS MUTANTES DE GLYT2 O SUS CONSECUENCIAS EN EL DESARROLLO, PUEDEN ORIENTAR FUTUROS ABORDAJES TERAPEUTICOS. LICINA\DESARROLLO.\UBIQUITINA\INTERACTOMA\TRAFICO INTRACELULAR\BIOGENESIS\ESTRUCTURA\MUTACIONES\TRANSPORTE\HIPERPLEXIAver más
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