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SAF2017-83061-R

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EL SINDROME DE WOLF-HIRSCHHORN Y LAS CILIOPATIAS COMO PARADIGMAS PARA LA INVESTI...

EL SINDROME DE WOLF-HIRSCHHORN Y LAS CILIOPATIAS COMO PARADIGMAS PARA LA INVESTIGACION TRASLACIONAL DE ENFERMEDADES RARAS DEL DESARROLLO LAS ENFERMEDADES RARAS DE ORIGEN GENETICO REPRESENTAN UN GRAVE PROBLEMA SANITARIO, DEBIDO AL GRAN NUMERO TOTAL DE AFECTADOS, LA ELEVADA Y TEMPRANA MORBILIDAD Y MORTALIDAD ASOCIADAS A ESTAS PATOLOGIAS DEL DESARROLLO HACEN NECESARIA... ver más

01/01/2017

CSIC

145K€

Presupuesto del proyecto: 145K€

Líder del proyecto

AGENCIA ESTATAL CONSEJO SUPERIOR DE INVESTIGA... No se ha especificado una descripción o un objeto social para esta compañía.

TRL 2-3 | 552M€

Financiación concedida El organismo AGENCIA ESTATAL DE INVESTIGACIÓN notifico la concesión del proyecto el día 2017-01-01 No tenemos la información de la convocatoria

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Líder del proyecto

AGENCIA ESTATAL CONSEJO SUPERIOR DE INVESTIGA... No se ha especificado una descripción o un objeto social para esta compañía.

TRL 2-3 | 552M€

Presupuesto del proyecto 145K€

Descripción del proyecto LAS ENFERMEDADES RARAS DE ORIGEN GENETICO REPRESENTAN UN GRAVE PROBLEMA SANITARIO, DEBIDO AL GRAN NUMERO TOTAL DE AFECTADOS, LA ELEVADA Y TEMPRANA MORBILIDAD Y MORTALIDAD ASOCIADAS A ESTAS PATOLOGIAS DEL DESARROLLO HACEN NECESARIA LA GENERACION DE MODELOS ANIMALES ADECUADOS QUE REPRODUZCAN LA ENFERMEDAD, TANTO PARA POSIBILITAR SU ESTUDIO COMO, DESDE EL PUNTO DE VISTA TRASLACIONAL, COMO HERRAMIENTAS PRECLINICAS PARA EL DESARROLLO DE NUEVAS TERAPIAS, EL OBJETIVO GLOBAL DE ESTE PROYECTO ES LOGRAR UNA MEJOR COMPRENSION DE LA PATOLOGIA MOLECULAR DE LAS ENFERMEDADES RARAS DEL DESARROLLO Y, AL MISMO TIEMPO, GENERAR Y PROBAR NUEVOS MODELOS PRECLINICOS Y POSIBLES INTERVENCIONES TERAPEUTICAS PARA ESTAS PATOLOGIAS,WHSC1 ES UN GEN IMPLICADO EN VARIAS ENFERMEDADES, TANTO POR PERDIDA COMO POR GANANCIA DE FUNCION, EN EL SINDROME DE WOLF-HIRSCHHORN (WHS, CAUSADO POR UNA DELECION EN EL BRAZO P DEL CROMOSOMA 4), NUESTRO GRUPO HA DEMOSTRADO QUE LA PERDIDA DE WHSC1 ES RESPONSABLE DE LAS INMUNODEFICIENCIAS, AL INTERFERIR CON EL DESARROLLO Y LA FUNCION DE LAS CELULAS B, OTROS TIPOS DE CANCERES HEMATOLOGICOS RELACIONADOS CON CELULAS B, COMO EL MIELOMA MULTIPLE (MM) Y LA LEUCEMIA INFANTIL, SE HAN ASOCIADO CON UNA GANANCIA DE FUNCION ABERRANTE DE LA ACTIVIDAD DE WHCS1, HEMOS GENERADO UN MODELO PRECLINICO DE PERDIDA DE FUNCION QUE RECAPITULA LAS INMUNODEFICIENCIAS EN WHS, A PARTIR DEL RATON KO DE WHSC1, UNO DE NUESTROS OBJETIVOS ES UTILIZAR ESTE MODELO PARA DETERMINAR SI LA REINTRODUCCION DE UN ALELO FUNCIONAL DE WHSC1 PUEDE REVERTIR LOS DEFECTOS PRESENTES EN EL SISTEMA HEMATOPOYETICO DEL KO, COMO DEMOSTRACION DE LA POSIBLE REVERSIBILIDAD DE LOS DEFECTOS CONGENITOS DEL DESARROLLO, PARALELAMENTE, TAMBIEN HEMOS GENERADO DOS NUEVOS MODELOS ANIMALES DE GANANCIA CONDICIONAL DE FUNCION, INTRODUCIENDO EN EL LOCUS ROSA26 DE RATON DOS FORMAS DIFERENTES DE WHSC1: I) LA FORMA WILD-TYPE O II) LA FORMA MUTADA WHSC1-E1099K IDENTIFICADA EN LAS LEUCEMIAS LINFOBLASTICAS AGUDAS INFANTILES (B-ALLS), QUEREMOS CARACTERIZAR EL DESARROLLO HEMATOPOYETICO DE ESTOS MODELOS EN COMBINACION CON DIFERENTES LINEAS CRE-RECOMBINASA, ACTIVANDO LA EXPRESION ECTOPICA DE WHSC1 EN DIFERENTES COMPARTIMENTOS CELULARES, TAMBIEN QUEREMOS COMBINAR EL ALELO WHSC1-E1099K CON NUESTRO MODELO DE B-ALL RECIENTEMENTE PUBLICADO, SCA1-ETV6-RUNX1, CON EL FIN DE RECAPITULAR LA SUCESION DE EVENTOS QUE CONDUCEN AL DESARROLLO DE LA B-ALL EN NIÑOS, UNO DE LOS ASPECTOS CLAVE EN LA INVESTIGACION TRASLACIONAL ES LA NECESIDAD DE EXTRAPOLAR LOS RESULTADOS EXPERIMENTALES A LOS PACIENTES, RECIENTEMENTE HEMOS SECUENCIADO EL EXOMA DE UNA COLECCION DE MUESTRAS DE 16 PACIENTES CON WHS (UN TERCIO DE LOS PACIENTES ESPAÑOLES), Y QUEREMOS COMBINAR ESTOS DATOS CON UNA NUEVA SECUENCIACION GENOMICA DEL BRAZO 4P NO DELECIONADO, PARA CORRELACIONAR LAS SECUENCIAS CON LOS DATOS CLINICOS DE LOS PACIENTES, CON EL FIN DE IDENTIFICAR GENES MODULADORES RESPONSABLES DE LA PENETRANCIA VARIABLE DEL FENOTIPO PATOLOGICO ENTRE LOS PACIENTES, POR ULTIMO, QUEREMOS ESTUDIAR LA IMPLICACION DE LOS GENES DE POLARIDAD PLANAR CELULAR EN LAS CILIOPATIAS Y OTROS TRASTORNOS DEL DESARROLLO RELACIONADOS, A PARTIR DE MUESTRAS DE PACIENTES, CREEMOS QUE NUESTRA PROPUESTA, EMPLEANDO VARIAS PERSPECTIVAS Y APROXIMACIONES EXPERIMENTALES, TIENE EL POTENCIAL DE GENERAR CONOCIMIENTOS INNOVADORES SOBRE VARIOS ASPECTOS DE LA INVESTIGACION TRASLACIONAL, DESDE LOS RESULTADOS DE LOS MODELOS ANIMALES HASTA LA ATENCION A LOS PACIENTES, EN EL CAMPO DE LAS ENFERMEDADES RARAS, ENFERMEDADES RARAS\SÍNDROME DE WOLF-HIRSCHHORN\CILIOPATÍAS\MIELOMA MÚLTIPLE\LEUCEMIAS INFANTILES\POLARIDAD PLANAR

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