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PID2020-118860RB-I00

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DISEÑO Y CARACTERIZACION DE UN MODELO IN VITRO DE RETINITIS PIGMENTOSA POR MUTAC...

DISEÑO Y CARACTERIZACION DE UN MODELO IN VITRO DE RETINITIS PIGMENTOSA POR MUTACION EN EL GEN PROM1 MEDIANTE EDICION GENETICA DE CELULAS MADRE PLURIPOTENCIALES INDUCIDAS LAS MUTACIONES EN EL GEN PROMININ-1 (PROM1) (OMIM: 604365) QUE CODIFICA LA PROTEINA DEL MISMO NOMBRE, SON CONOCIDAS POR GENERAR ENFERMEDADES NEURODEGENERATIVAS DE LA RETINA QUE CURSAN CON DEGENERACION PROGRESIVA DE LOS FOTORRECEPT... ver más

01/01/2020

UVA

97K€

Presupuesto del proyecto: 97K€

Líder del proyecto

UNIVERSIDAD DE VALLADOLID No se ha especificado una descripción o un objeto social para esta compañía.

Total investigadores 995

Financiación concedida El organismo AGENCIA ESTATAL DE INVESTIGACIÓN notifico la concesión del proyecto el día 2020-01-01 No tenemos la información de la convocatoria

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UVA

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Líder del proyecto

UNIVERSIDAD DE VALLADOLID No se ha especificado una descripción o un objeto social para esta compañía.

Total investigadores 995

Presupuesto del proyecto 97K€

Descripción del proyecto LAS MUTACIONES EN EL GEN PROMININ-1 (PROM1) (OMIM: 604365) QUE CODIFICA LA PROTEINA DEL MISMO NOMBRE, SON CONOCIDAS POR GENERAR ENFERMEDADES NEURODEGENERATIVAS DE LA RETINA QUE CURSAN CON DEGENERACION PROGRESIVA DE LOS FOTORRECEPTORES; ENTRE ELLAS, LAS MAS DESTACADAS, LA RETINITIS PIGMENTOSA (RP) O LA ENFERMEDAD DE STARGARDT (STGD), LAS MUTACIONES EN EL GEN PROM1 SON FRECUENTES Y GENERAN DISTINTOS FENOTIPOS QUE DIFIEREN EN EDAD DE PRESENTACION, SEVERIDAD Y PATRON HEREDITARIO, ACTUALMENTE, NO EXISTEN TERAPIAS EFECTIVAS PARA TRATAR NINGUNA DE ESTAS ENFERMEDADES, NI UN MODELO IN VITRO QUE PERMITA CARACTERIZAR ADECUADAMENTE LA FISIOPATOLOGIA DE ESTA ENFERMEDAD, POR ELLO, EL OBJETIVO DE ESTA PROPUESTA ES CREAR Y CORREGIR LA MUTACION EN FOTORRECEPTORES DERIVADOS DE CELULAS MADRE PLURIPOTENCIALES INDUCIDAS (IPSC, DEL INGLES INDUCED PLURIPOTENT STEM CELLS) PROCEDENTES DE UNA FAMILIA AFECTA DE RP DEBIDO A LA MUTACION C,1354DUPT EN HOMOCIGOSIS EN PROM1, PARA ELLO, SE EXTRAERAN FIBROBLASTOS DE LOS PACIENTES, QUE SERAN REPROGRAMADOS A IPSC UTILIZANDO UN VECTOR RETROVIRAL PARA INTRODUCIR LOS FACTORES DE REPROGRAMACION (OCT3/4, SOX2, KLF4 Y C-MYC); POSTERIORMENTE SE CORREGIRA LA MUTACION EN LAS IPSC DE LOS PACIENTES UTILIZANDO TECNOLOGIA DE EDICION GENOMICA CRISPR/CAS9; DESPUES, SE INDUCIRA LA DIFERENCIACION DE IPSC A FOTORRECEPTORES EN CADA CONDICION EXPERIMENTAL MEDIANTE EL METODO SERUM-FREE EMBRYOID BODY, FINALMENTE, SE CARACTERIZARAN LAS ALTERACIONES A NIVEL MORFOLOGICO Y FUNCIONAL DE LOS FOTORRECEPTORES DERIVADOS DE IPSC MUTANTES, SE ESPERA QUE LA PUESTA A PUNTO, DESARROLLO Y CARACTERIZACION DE ESTE MODELO IN VITRO DE ENFERMEDAD PERMITAN PROFUNDIZAR EN EL CONOCIMIENTO DE LOS EFECTOS DE LAS MUTACIONES EN PROM1 Y OTROS GENES RELACIONADOS, Y SOBRETODO, SIRVA COMO BASE PARA EL FUTURO DESARROLLO DE TERAPIAS GENICAS EN MODELOS IN VIVO Y SU EXTRAPOLACION A LOS PACIENTES, RETINITIS PIGMENTOSA\PROMININ-1\TERAPIA CELULAR\TERAPIA GENICA\EDICION GENETICA\CRISPR-CAS9\FOTORRECEPTORES\CELULAS MADRE

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