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PID2021-126138OB-I00

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DIAGNOSTICO CITOGENETICO MEDIANTE CITOGENETICA DE NUEVA GENERACION EN PACIENTES...

DIAGNOSTICO CITOGENETICO MEDIANTE CITOGENETICA DE NUEVA GENERACION EN PACIENTES CON NEOPLASIAS ONCOHEMATOLOGICAS Y CARIOTIPO NO VALORABLE. EL CURSO CLINICO DE LOS PACIENTES CON HEMOPATIAS MALIGNAS ES MUY HETEROGENEO. CON EL MAYOR CONOCIMIENTO DE LA BIOLOGIA Y CURSO DE ESTAS PATOLOGIAS SE HAN IDO REDISEÑANDO CON EL PASO DE LOS AÑOS MODELOS DE ESTRATIFICACION DEL PRONO... ver más

01/01/2021

Fundación para la...

109K€

Presupuesto del proyecto: 109K€

Líder del proyecto

Fundación para la investigación del Hospital... No se ha especificado una descripción o un objeto social para esta compañía.

TRL 4-5 | 7M€

Fecha límite participación Sin fecha límite de participación.

Financiación concedida El organismo AGENCIA ESTATAL DE INVESTIGACIÓN notifico la concesión del proyecto el día 2021-01-01 No tenemos la información de la convocatoria

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Fundación para la investigación del Hospital... No se ha especificado una descripción o un objeto social para esta compañía.

TRL 4-5 | 7M€

Presupuesto del proyecto 109K€

Fecha límite de participación Sin fecha límite de participación.

Descripción del proyecto EL CURSO CLINICO DE LOS PACIENTES CON HEMOPATIAS MALIGNAS ES MUY HETEROGENEO. CON EL MAYOR CONOCIMIENTO DE LA BIOLOGIA Y CURSO DE ESTAS PATOLOGIAS SE HAN IDO REDISEÑANDO CON EL PASO DE LOS AÑOS MODELOS DE ESTRATIFICACION DEL PRONOSTICO CADA VEZ MAS PRECISOS QUE NOS PERMITEN REALIZAR UNA TERAPIA ADAPTADA AL RIESGO. GENERALMENTE, ESTOS MODELOS PRONOSTICOS REQUIEREN DE DATOS CLINICOS Y DATOS RELACIONADOS CON LAS ALTERACIONES MOLECULARES Y CITOGENETICAS. LA PRINCIPAL LIMITACION A LA HORA DE CLASIFICAR CORRECTAMENTE A LOS PACIENTES SEGUN SU ESCALA PRONOSTICA ES LA FALTA DE INFORMACION DE LAS ALTERACIONES CITOGENETICAS. DE HECHO, EN ALGUNAS PATOLOGIAS LA TASA DE CARIOTIPOS NO VALORABLES ES MUY ALTA Y HASTA UN 50% DE LOS PACIENTES CON MIELOFIBROSIS O UN 20% DE LOS PACIENTES CON LEUCEMIA LINFOBLASTICA AGUDA (LLA) NO DISPONEN DE CARIOTIPOS VALORABLES. POR TANTO, EN UN NUMERO CONSIDERABLE DE PACIENTES PODEMOS NO TENER INFORMACION ACERCA DE LAS ALTERACIONES CITOGENETICAS QUE IMPLICAN UN MAL PRONOSTICO A CORTO PLAZO Y QUE REQUIEREN DE UNA INTENSIFICACION DEL TRATAMIENTO.ACTUALMENTE, EL DIAGNOSTICO DE ESTE TIPO DE ALTERACIONES SE DETECTA MEDIANTE LAS TECNICAS CONVENCIONALES COMO EL CARIOTIPO, FISH, SNP ARRAYS O LA NEXT GENERATION SEQUENCING. SIN EMBARGO, NINGUNA DE ELLAS NOS PERMITE CARACTERIZAR TODAS LAS ALTERACIONES CITOGENETICAS POR SI SOLAS Y REQUIEREN DE SU COMBINACION PARA OBTENER LA INFORMACION NECESARIA. ADEMAS, HAY UNA SERIE DE LIMITACIONES INTRINSECAS A LA PROPIA TECNICA COMO PUEDE SER LA NECESIDAD DE METAFASES PARA LA REALIZACION DEL CARIOTIPO. FRUTO DE LA NECESIDAD DE MEJORAR ESTOS RESULTADOS, HA SURGIDO UNA NUEVA ESTRATEGIA EN LOS ULTIMOS AÑOS QUE PERMITE CARACTERIZAR TODAS LAS ALTERACIONES CITOGENETICAS (DELECIONES, TRASLOCACIONES, PERDIDA DE HETEROCIGOSIDAD O CROMOSOMAS EXTRAS) MEDIANTE UN MAPEO OPTICO GENOMICO CONSIDERADO LA CITOGENETICA DE NUEVA GENERACION (CNG). ESTA HERRAMIENTA PERMITE SUPERAR TODAS LAS LIMITACIONES E INTEGRAR LA CITOGENETICA CONVENCIONAL EN UN SOLO FLUJO DE TRABAJO. AUNQUE ACTUALMENTE SU USO ESTA LIMITADO A UN NUMERO REDUCIDO DE ESTUDIOS, YA HAY RESULTADOS MUY PROMETEDORES EN PACIENTES CON LEUCEMIA AGUDA, SINDROMES MIELODISPLASICOS, LINFOMA Y NEOPLASIAS DE ORGANO SOLIDO EN LOS QUE LA CNG HA PERMITIDO DETECTAR NUMEROSAS ALTERACIONES A NIVEL CITOGENETICO CON ALTA CONCORDANCIA CON LAS TECNICAS ESTANDARES JUNTO CON NUEVAS ALTERACIONES NO ENCONTRADAS POR LAS OTRAS TECNICAS CON LAS IMPLICACIONES PRONOSTICAS Y TERAPEUTICAS QUE ELLO CONLLEVAN.LA HIPOTESIS DEL PRESENTE PROYECTO SE BASA EN QUE LA CNG PODRIA SER UTIL PARA OBTENER RESULTADOS CITOGENETICOS EN PACIENTES SIN RESULTADO DE CARIOTIPO, PRINCIPALMENTE LAS MIELOFIBROSIS Y LA LEUCEMIA LINFOBLASTICA AGUDA Y CLASIFICARLOS CORRECTAMENTE EN SU GRUPO PRONOSTICO. NUESTRO OBJETIVO ES REALIZAR LA CNG EN 50 MUESTRAS DE MEDULA OSEA DE PACIENTES CON MIELOFIBROSIS DE HOSPITAL UNIVERSITARIO Y POLITENICO LA FE (HULAFE) EVALUANDO LA REPRODUCTIBILIDAD DE LOS RESULTADOS OBTENIDOS EN SANGRE PERIFERICA JUNTO CON 75 MUESTRAS DIAGNOSTICADOS DE LLA USANDO MUESTRA DE MEDULA OSEA. TODOS LOS RESULTADOS OBTENIDOS CON LA CNG LOS VALIDAREMOS CON EL RESTO DE TECNICAS. LA CARACTERIZACION CORRECTA DE ESTOS PACIENTES NOS PERMITARA ESTIMAR CORRECTAMENTE EL PRONOSTICO DE LOS MISMOS Y ELEGIR EL TRATAMIENTO MAS ADECUADO. ITOGENETICA DE NUEVA GENERACION\LEUCEMIA LINFOBLASTICA AGUDA\MIELOFIBROSIS\HEMOPATIAS MALIGNAS\EXPANSIONES REPETITIVAS\ALTERACIONES ESTRUCTURALES\CITOGENETICA\MAPEO OPTICO GENOMICO

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