Descripción del proyecto
LAS NEOPLASIAS LINFOIDES SON UN GRUPO HETEROGENEO DE TUMORES TANTO A NIVEL BIOLOGICO COMO CLINICO. EL CONOCIMIENTO DE ESTAS NEOPLASIAS HA MEJORADO DRASTICAMENTE DURANTE LOS ULTIMOS AÑOS GRACIAS A UNA INVESTIGACION MULTIDISCIPLINAR QUE HA COMBINADO LAS CARACTERISTICAS MORFOLOGICAS Y FENOTIPICAS CON LOS ANALISIS GENOMICOS. ESTOS ESTUDIOS HAN LLEVADO A LA IDENTIFICACION DE NUEVOS MARCADORES PRONOSTICOS Y PREDICTIVOS, LO QUE HA PERMITIDO EL DESARROLLO DE NUEVAS ESTRATEGIAS TERAPEUTICAS DIRIGIDAS. ESTOS AVANCES HAN ABIERTO NUEVAS VIAS PARA AVANZAR HACIA LA MEDICINA GENOMICA. LA MAYORIA DE ESTOS MARCADORES MOLECULARES SE SE HAN IDENTIFICADO GRACIAS AL AVANCE DE LAS TECNICAS DE SECUENCIACION DE NUEVA GENERACION (NGS), QUE PERMITEN UN ANALISIS RAPIDO Y COSTE-EFECTIVO DEL GENOMA DE LOS TUMORES. NO OBSTANTE, EL ANALISIS DE ESTOS MARCADORES MOLECULARES A PARTIR DE LOS DATOS DE NGS REQUIERE HERRAMIENTAS BIOINFORMATICAS ESPECIFICAS QUE AUN NO ESTAN ARMONIZADAS EN LAS SOLUCIONES COMERCIALES, LO QUE DIFICULTA UN USO FACIL Y GLOBAL DE ESTAS HERRAMIENTAS Y, EN ULTIMA INSTANCIA, AFECTA LA CALIDAD DE VIDA DE LOS PACIENTES. PARA ELUDIR ESTAS DIFICULTADES, UNA FRACCION DE ESTOS MARCADORES SE EVALUAN ACTUALMENTE MEDIANTE UN COMPENDIO DE METODOS TRADICIONALES QUE INCLUYEN CITOGENETICA, HIBRIDACION IN SITU CON FLUORESCENCIA Y SECUENCIACION DE SANGER, LO QUE AUMENTA EL TIEMPO Y EL COSTO INVERTIDOS PARA UN SOLO DIAGNOSTICO.LA INVESTIGACION DE NUESTRO GRUPO ESTA DEDICADA A CARACTERIZAR LOS MECANISMOS MOLECULARES SUBYACENTES AL DESARROLLO Y EVOLUCION DE LOS LINFOMAS MALIGNOS CON EL OBJETIVO FINAL DE TRASLADAR ESTE CONOCIMIENTO A LA PRACTICA CLINICA. EN NUESTROS ANTERIOR PLAN NACIONAL REALIZAMOS UN ANALISIS SISTEMATICO DE ALTERACIONES GENOMICAS EN LINFOMAS DE CELULAS B EXPLORANDO EL VALOR CLINICO DE NUESTROS HALLAZGOS Y DESARROLLANDO NUEVAS HERRAMIENTAS BIOINFORMATICAS QUE PODRIAN FACILITAR LA IMPLEMENTACION DE ESTE CONOCIMIENTO A LA PRACTICA CLINICA. EL OBJETIVO DEL PRESENTE PROYECTO ES UTILIZAR EL CONOCIMIENTO GENERADO EN LOS ULTIMOS AÑOS PARA PROPORCIONAR UNA SOLUCION INTEGRAL BASADA EN LA NGS PARA EL DIAGNOSTICO GENOMICO DE LINFOMAS DE CELULAS B Y T. EL PANEL NGS PERMITIRA EL ANALISIS DE UN TOTAL DE 80 MUTACIONES GENETICAS DE VALOR DIAGNOSTICO, PRONOSTICO Y/O PREDICTIVO EN LINFOMAS DE CELULAS B Y T. ADEMAS, CUBRIREMOS LOS LOCI DE LA INMUNOGLOBULINA (IG) Y DEL RECEPTOR DE CELULAS T (TCR) PARA DETERMINAR LA CLONALIDAD DE LA MUESTRA TUMORAL, SU CELULA DE ORIGEN Y EVALUAR LAS TRANSLOCACIONES ONCOGENICAS QUE INVOLUCRAN ESTOS GENES. TODOS LOS PIPELINES BIOINFORMATICOS DISEÑADOS ESPECIFICAMENTE PARA LA CARACTERIZACION DE LINFOMAS EN NUESTRO ANTERIOR PLAN NACIONAL, LOS CUALES INCLUYEN EL ANALISIS DE MUTACIONES GENICAS, ALTERACIONES DEL NUMERO DE COPIAS, TRANSLOCACIONES, RECONSTRUCCION DE LA IG Y DEL TCR, ASI COMO LA PRESENCIA DEL VIRUS DE EPSTEIN-BARR, SE INTEGRARAN EN UNA PLATAFORMA DE SOFTWARE-AS-A-SERVICE EN LINEA DE FACIL USO QUE LLAMAREMOS LYMPHKEY. LOS USUARIOS PODRAN REALIZAR ANALISIS COMPLEJOS Y ESPECIFICAMENTE DISEÑADOS SIN NECESIDAD DE DISPONER DE CONOCIMIENTOS Y RECURSOS (BIO)INFORMATICOS. NUESTRA INNOVACION SERA VALIDADA EN UN ENTORNO REAL Y GRACIAS A UN DETALLADO PLAN DE DESARROLLO DE NEGOCIO PRETENDEMOS LANZAR AL MERCADO NUESTRA TECNOLOGIA, QUE PODRIA IMPLANTARSE FACILMENTE EN EL SISTEMA NACIONAL DE SALUD, FAVORECIENDO UN DIAGNOSTICO GENOMICO RAPIDO, ECONOMICO Y PERSONALIZADO EN PACIENTES CON LINFOMA DE CELULAS B Y T.