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BIO2012-40133

Financiado
DESARROLLO DE HERRAMIENTAS BIOINFORMATICAS PARA LA PREDICCION Y COMPRENSION DE D...
DESARROLLO DE HERRAMIENTAS BIOINFORMATICAS PARA LA PREDICCION Y COMPRENSION DE DOS RASGOS FUNDAMENTALES DE LAS PATOLOGIAS HEREDITARIAS: SEVERIDAD Y FENOTIPO TISULAR LA COMPRENSION DE LA BASE MOLECULAR DE LAS ENFERMEDADES, ASI COMO EL CONSIGUIENTE DESARROLLO DE HERRAMIENTAS ADECUADAS PARA SU DIAGNOSTICO, PREVENCION Y TRATAMIENTO ESPECIFICO, POSIBLEMENTE CONSTITUYEN EL PRINCIPAL RETO DE LA MEDI... LA COMPRENSION DE LA BASE MOLECULAR DE LAS ENFERMEDADES, ASI COMO EL CONSIGUIENTE DESARROLLO DE HERRAMIENTAS ADECUADAS PARA SU DIAGNOSTICO, PREVENCION Y TRATAMIENTO ESPECIFICO, POSIBLEMENTE CONSTITUYEN EL PRINCIPAL RETO DE LA MEDICINA CONTEMPORANEA. LOS TRES OBJECTIVOS DEL PRESENTE PROYECTO SE DIRIGEN A ESTUDIAR TRES ASPECTOS COMPLEMENTARIOS DE DICHO PROBLEMA:OBJETIVO 1. DESARROLLO DE METODOS BIOINFORMATICOS PARA LA PREDICCION DE MUTACIONES PATOLOGICAS EN PROTEINAS ESPECIFICAS: APLICACION AL SINDROME DE FABRY Y A CADASIL. ESTE OBJETIVO, BASADO EN NUESTRA EXPERIENCIA EN EL CAMPO (FERRER-COSTA ET AL., 2004; 2005), REPRESENTA UN ADELANTO CLARO HACIA LOS TRATAMIENTOS PERSONALIZADOS, YA QUE PONE EL ENFASIS EN EL DESARROLLO DE HERRAMIENTAS PARA ENFERMEDADES ESPECIFICAS, EN LUGAR DE PARA CASOS GENERALES.OBJETIVO 2. DESARROLLO DE UN METODO BIOINFORMATICO PARA LA PREDICCION DE LA SEVERIDAD DE LAS PATOLOGIAS. LA SEVERIDAD ES UN RASGO FENOTIPICO FUNDAMENTAL CUANDO SE CONSIDERA LA SUPERVIVENCIA DE LOS PACIENTES. SIN EMBARGO, TODAVIA SABEMOS MUY POCO SOBRE ELLA, Y EN PARTICULAR NO DISPONEMOS DE HERRAMIENTAS DE NINGUN TIPO PARA SU PREDICCION. EN ESTE OBJETIVO NOS PLANTEAMOS DESARROLLAR EL PRIMER PROTOCOL DE TIPO GENERAL ENFOCADO A LA PREDICCION DE LA SEVERIDAD DE LAS PATOLOGIAS, Y POSTERIORMENTE ADAPTARLO A LOS CASOS DEL SINDROME DE FABRY Y DE CADASIL.OBJETIVO 3. DESCRIPCION DEL IMPACTO DE LAS MUTACIONES PATOLOGICAS EN LAS POBLACIONES CELULARES. PARTIENDO DE LOS RESULTADOS MAS ORIGINALES DE NUESTRO PROYECTO ANTERIOR (BFU2009-11527), PLANEAMOS DESARROLLAR UNA METODOLOGIA PARA LA SIMULACION DE LOS CAMBIOS EXPERIMENTADOS POR LAS POBLACIONES CELULARES BAJO EL IMPACTO DE LAS MUTACIONES PATOLOGICAS EN SPLICING ALTERNATIVO Y OBTENER, MEDIANTE SU USO, UNA VISION DETALLADA DE COMO DICHAS MUTACIONES MODIFICAN EL FENOTIPO TISULAR. ver más
01/01/2012
FUNDACIO HOSPITAL...
105K€
Perfil tecnológico estimado

Línea de financiación: concedida

El organismo AGENCIA ESTATAL DE INVESTIGACIÓN notifico la concesión del proyecto el día 2012-01-01
Presupuesto El presupuesto total del proyecto asciende a 105K€
Líder del proyecto
FUNDACIO HOSPITAL UNIVERSITARI VALL HEBRON -... No se ha especificado una descripción o un objeto social para esta compañía.
Perfil tecnológico TRL 4-5 33M