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PID2019-106485GB-I00

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DEMOGRAFIA Y EFICIENCIA DE LA SELECCION NATURAL EN POBLACIONES HUMANAS: UN ANALI...

DEMOGRAFIA Y EFICIENCIA DE LA SELECCION NATURAL EN POBLACIONES HUMANAS: UN ANALISIS GENOMICO LA VARIACION GENOMICA HUMANA ESTA ALTAMENTE INFLUENCIADA POR LA HISTORIA DEMOGRAFICA, ESPECIALMENTE EN LAS VARIANTES CODIFICANTES MENOS FRECUENTES, EXISTE UN EXCESO DE VARIANTES FUNCIONALES RARAS ESPECIFICAS DE CADA POBLACION, COM... ver más

01/01/2019

UPF

261K€

Presupuesto del proyecto: 261K€

Líder del proyecto

UNIVERSITAT POMPEU FABRA No se ha especificado una descripción o un objeto social para esta compañía.

Total investigadores 321

Financiación concedida El organismo AGENCIA ESTATAL DE INVESTIGACIÓN notifico la concesión del proyecto el día 2019-01-01

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Participantes

UPF

Lider

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Líder del proyecto

UNIVERSITAT POMPEU FABRA

Total investigadores 321

Presupuesto del proyecto 261K€

Descripción del proyecto LA VARIACION GENOMICA HUMANA ESTA ALTAMENTE INFLUENCIADA POR LA HISTORIA DEMOGRAFICA, ESPECIALMENTE EN LAS VARIANTES CODIFICANTES MENOS FRECUENTES, EXISTE UN EXCESO DE VARIANTES FUNCIONALES RARAS ESPECIFICAS DE CADA POBLACION, COMO RESULTADO DE UN CRECIMIENTO RECIENTE Y EXPLOSIVO DE LA POBLACION HUMANA, ALGUNOS PROCESOS PUEDEN MODULAR ESTA CARGA, PARTICULARMENTE LOS CUELLOS DE BOTELLA, COMO SE HA DEMOSTRADO EN LOS FRANCO-CANADIENSES, LA TEORIA EN GENETICA DE POBLACIONES PREDICE QUE LA EFICIENCIA DE LA SELECCION NATURAL DISMINUYE CON EL TAMAÑO EFECTIVO DE LA POBLACION, Y QUE LAS MUTACIONES PERJUDICIALES CON UN COEFICIENTE DE SELECCION S EVOLUCIONAN COMO SI FUERAN NEUTRAS SI 4NE*S <1, DONDE NE ES EL TAMAÑO EFECTIVO DE LA POBLACION, POR LO TANTO, SE ESPERA QUE LAS POBLACIONES AISLADAS SOPORTEN MAYORES CARGAS MUTACIONALES,TENEMOS UNA AMPLIA EXPERIENCIA CON TRES POBLACIONES HUMANAS CON NE REDUCIDO: LOS GRUPOS DE HABLA BEREBER DEL NORTE DE AFRICA, LOS ROMANIES (GITANOS) Y LOS IBICENCOS, LAS POBLACIONES BEREBERES CONSTITUYEN UN GRUPO MUY HETEROGENEO CON ALGUNAS POBLACIONES ALTAMENTE AISLADAS, SU COMPOSICION GENETICA ES UNA AMALGAMA DE COMPONENTES SUBSAHARIANOS, DE ORIENTE MEDIO Y EUROPEOS, MAS UN COMPONENTE AUTOCTONO DEL NORTE DE AFRICA, DEL MISMO MODO, LOS ROMANIES LLEVAN EN SUS GENOMAS LAS MARCAS DE UN CUELLO DE BOTELLA DESDE SU ORIGEN EN LA INDIA, ADEMAS DE LA MEZCLA RECIBIDA EN SUS VIAJES A TRAVES DE ORIENTE MEDIO Y LOS BALCANES Y HACIA EL RESTO DE EUROPA, ADEMAS DE EVIDENCIA DE AISLAMIENTO REPRODUCTIVO, FINALMENTE, UN ESTUDIO RECIENTE MOSTRO UNA CLARA DISTINCION DE LA POBLACION DE IBIZA EN COMPARACION CON OTRAS ISLAS Y GRUPOS ESPAÑOLES, CON EVIDENCIA DE QUE LA DERIVA (EN LUGAR DE LA COLONIZACION INICIAL POR LOS FENICIOS) PUEDE SER RESPONSABLE DE ESTA DISTINCION,PROPONEMOS ANALIZAR TODA LA INFORMACION DEL GENOMA DE ESTOS TRES GRUPOS HUMANOS AISLADOS Y SUS VECINOS PARA INFERIR LA HISTORIA DE LA POBLACION DE ESTAS POBLACIONES Y SU CARGA MUTACIONAL COMO CONSECUENCIA DE SU HISTORIA DEMOGRAFICA, ESTA PROPUESTA SE JUSTIFICA A PARTIR DE LOS ESCASOS ANALISIS Y LA FALTA DE CONOCIMIENTO DE LA VARIACION GENOMICA FUNCIONAL EN POBLACIONES CON DEMOGRAFIAS SINGULARES EN COMPARACION CON OTROS GRUPOS HUMANOS GLOBALES, Y EN LA RELEVANCIA QUE ESTE CONOCIMIENTO PODRIA PROPORCIONAR AL PANORAMA DE RIESGO GENETICO DE ENFERMEDAD EN ESTAS POBLACIONES,EN PARTICULAR, A TRAVES DEL GENOTIPADO DE ARRAYS DE SNPS QUE ABARCAN TODO EL GENOMA Y, EN SUBCONJUNTOS DE MUESTRAS, PRODUCIENDO EXOMAS Y SECUENCIAS COMPLETAS DEL GENOMA, NOS PROPONEMOS:1, ESTABLECER LA HISTORIA DEMOGRAFICA DE LOS GRUPOS HUMANOS ESTUDIADOS, A TRAVES DEL ANALISIS DE DATOS COMPLETOS DEL GENOMA,2, CALCULAR EL FLUJO GENICO ENTRE ESTAS POBLACIONES Y LAS CIRCUNDANTES Y DESCRIBIR EL FLUJO GENICO MEDIADO POR SEXO, COMPARANDO TODA LA DIVERSIDAD EN LAS PORCIONES DEL GENOMA TRANSMITIDAS DE FORMA UNIPARENTAL, ES DECIR, EL ADN MITOCONDRIAL, QUE SE HEREDA POR VIA MATERNA Y EL CROMOSOMA Y PATERNO,3, DETERMINAR LA DISTRIBUCION DE LA VARIACION FUNCIONAL EN ESTAS POBLACIONES, EL ANALISIS DE DATOS GENOMICOS, PRINCIPALMENTE EXOMAS, SE UTILIZARA PARA PREDECIR Y CARACTERIZAR LA VARIACION FUNCIONAL, INCLUIDAS LAS NUEVAS VARIANTES EN LAS POBLACIONES,4, ESTABLECER LAS CARGAS MUTACIONALES Y SU TRAYECTORIA EN EL TIEMPO Y ESTIMAR LA EFICACIA DE LA SELECCION PURIFICADORA, SE ESTIMARA EL AUMENTO DE LA FRECUENCIA DE ESTAS VARIANTES Y SE EVALUARAN SUS IMPLICACIONES BIOMEDICAS, GENOMA\POBLACIONES HUMANAS\SELECCION NATURAL\DEMOGRAFIA\CARGA MUTACIONAL\BEREBERES\GITANOS\IBICENCOS

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