Innovating Works

SAF2013-49108-R

Financiado
DECODIFICANDO LA COMPLEJIDAD BIOLOGICA DEL TRASTORNO OBSESIVO COMPULSIVO: HACIA...
DECODIFICANDO LA COMPLEJIDAD BIOLOGICA DEL TRASTORNO OBSESIVO COMPULSIVO: HACIA UNA MEDICINA DE PRECISION EN UNA ENFERMEDAD MENTAL EL TRASTORNO OBSESIVO-COMPULSIVO (TOC) ES UN TRASTORNO NEUROPSIQUIATRICO QUE AFECTA AL 1-3% DE LA POBLACION MUNDIAL, LA COMPRENSION DE LA BIOLOGIA DEL TOC ES ESENCIAL PARA PROPORCIONAR EVIDENCIA CIENTIFICA PARA EL TRATAMIENTO EFIC... EL TRASTORNO OBSESIVO-COMPULSIVO (TOC) ES UN TRASTORNO NEUROPSIQUIATRICO QUE AFECTA AL 1-3% DE LA POBLACION MUNDIAL, LA COMPRENSION DE LA BIOLOGIA DEL TOC ES ESENCIAL PARA PROPORCIONAR EVIDENCIA CIENTIFICA PARA EL TRATAMIENTO EFICAZ DE LA ENFERMEDAD, A PESAR DE UNA INTENSA INVESTIGACION ESTUDIANDO GENES CANDIDATOS, LIGAMIENTO GENETICO Y ASOCIACION DEL GENOMA (GWAS), SE HA AVANZADO MUY POCO EN LA BIOLOGIA DEL TOC, EL PUNTO DE VISTA ACTUAL DE LA INVESTIGACION GENETICA EN TRASTORNOS PSIQUIATRICOS ES QUE SE NECESITAN MILES DE MUESTRAS PARA IDENTIFICAR ASOCIACIONES GENETICAS SIGNIFICATIVAS, ELLO SE BASA EN RESULTADOS DE GWAS EN LA ESQUIZOFRENIA QUE HAN IDENTIFICADO DECENAS DE LOCI CON DATOS DE >10,000 CASOS, A PESAR DE ESTOS AVANCES, LOS LOCI IDENTIFICADOS TIENEN RIESGOS RELATIVOS MUY PEQUEÑOS Y SOLO INFORMAN SOBRE ALGUNAS VIAS BIOLOGICAS DE LA ENFERMEDAD, OTROS TRASTORNOS PSIQUIATRICOS SIGUEN LA MISMA ESTRATEGIA DE RECOLECCION DE GRANDES CONJUNTOS DE DATOS (PSYCHIATRIC GENOMICS CONSORTIUM, PGC), NUESTRO GRUPO PARTICIPA EN ESTUDIOS DE GWAS DE TOC, COMO PARTE DEL CONSORCIO INTERNACIONAL DE TOC, Y DESDE 2013 EN EL PGC (HTTPS://PGC,UNC,EDU), AQUI PRESENTAMOS UN ENFOQUE MAS PROFUNDO PARA DISECCIONAR LA BIOLOGIA DEL TOC, NOS PROPONEMOS EXPLORAR EXHAUSTIVAMENTE EL GENOMA DE CASOS SELECCIONADOS DE TOC Y EVALUAR NUEVOS ASPECTOS DE SU BIOLOGIA MEDIANTE LA EVALUACION DE EXPOSICIONES A FACTORES AMBIENTALES, TENIENDO EN CUENTA DIFERENTES ETAPAS (LONGITUDINALES) DE LA ENFERMEDAD, EN ESTE PROYECTO PROPONEMOS UN ENFOQUE INTEGRADOR DE GENOMICA FUNCIONAL, QUE EXPLORE EL PAPEL POTENCIAL DE: 1) AGENTES INFECCIOSOS COMO MOTORES DEL DESARROLLO DE LA ENFERMEDAD O DE SU CURSO, 2) EXPRESION Y PERFILES METABOLOMICOS QUE OCURREN DURANTE LA EVOLUCION Y TRATAMIENTO, Y 3) MARCAS EPIGENETICAS QUE SURJAN EN SU CURSO, EL PROYECTO PROPONE INTEGRAR SECUENCIALMENTE DATOS DE GENOMICA, EVALUANDO SU VARIABILIDAD, Y UTILIZANDO HERRAMIENTAS CONVERGENTES QUE EXPLORAN LOS CAMBIOS ACUMULATIVOS EN GENES Y PROCESOS BIOLOGICOS, YA QUE FINALMENTE PROPONEMOS IDENTIFICAR BIOMARCADORES DE PREDISPOSICION Y EVOLUCION DE LA ENFERMEDAD, Y RESPUESTA AL TRATAMIENTO, CONCENTRAREMOS LOS ESTUDIOS EN SANGRE, AMIGDALAS NASOFARINGEAS, LIQUIDO CEFALORRAQUIDEO, HECES Y ORINA, EN UNA EVALUACION DE LOS PACIENTES DURANTE UN PERIODO DE DOS AÑOS DE EVOLUCION DE LA ENFERMEDAD, EL ANALISIS DE LOS PACIENTES SELECCIONADOS INCLUIRA LOS ASPECTOS CLINICOS, DOMINIOS COGNITIVOS COMO ENDOFENOTIPOS, NEUROIMAGEN, SECUENCIACION DEL EXOMA, TRANSCRIPTOMICA, PROTEOMICA, METABOLOMICA, EPIGENETICA Y METAGENOMICA, DADO QUE EL PROYECTO SE BASA, EN PARTE, EN MUESTRAS QUE YA HAN SIDO ESTUDIADAS A NIVEL DE GENOTIPO Y SECUENCIACION DEL EXOMA, NOS CENTRAREMOS EN UN NUMERO DETERMINADO DE PACIENTES EN LOS QUE VAMOS A REALIZAR ESTUDIOS LONGITUDINALES EN DIFERENTES ETAPAS, VAMOS A UTILIZAR DIFERENTES ENFOQUES DE ANALISIS DE REDES PARA INTEGRAR LA INFORMACION SOBRE LAS VIAS MOLECULARES IMPLICADAS EN LA SUSCEPTIBILIDAD Y DESARROLLO DEL TOC, EL PROYECTO PROPORCIONARA UNA CARACTERIZACION COMPLETA DE LA BIOLOGIA TOC Y VALIDARA LA HIPOTESIS DE LA CO-OCURRENCIA DE FACTORES AMBIENTALES Y GENETICOS EN SU DESARROLLO Y EVOLUCION, LA COMBINACION DE ENDOFENOTIPOS NEUROPSICOLOGICOS Y DE NEUROIMAGEN CON INFORMACION OMICA EN EL TOC MEJORARA NUESTRA COMPRENSION DEL CEREBRO EN ENFERMEDAD Y SALUD, EL PROYECTO DEBE PROPORCIONAR UN CONOCIMIENTO SOLIDO Y UN MARCO TECNOLOGICO PARA ESTUDIAR OTROS TRASTORNOS MENTALES MEDIANTE ENFOQUES GENOMICOS LONGITUDINALES, TRASTORNO OBSESIVO COMPULSIVO\ NEUROIMAGEN\ SECUENCIACIÓN DE EXOMA\ GENÓMICA FUNCIONAL\ GENÓMICA LONGITUDINAL\ METAGENÓMICA\ EPIGENÉTICA\ BIOMARCADORES\ MEDICINA DE PRECISIÓN\ MEDICINA PERSONALIZADA ver más
01/01/2013
FUNDACIO PRIVADA C...
472K€
Perfil tecnológico estimado

Línea de financiación: concedida

El organismo AGENCIA ESTATAL DE INVESTIGACIÓN notifico la concesión del proyecto el día 2013-01-01
Presupuesto El presupuesto total del proyecto asciende a 472K€
Líder del proyecto
FUNDACIO PRIVADA CENTRE DE REGULACIO GENOMICA Otras actividades deportivas asociacion
Perfil tecnológico TRL 4-5 50K