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RTI2018-101735-B-I00

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AVANCES EN NUEVAS VIAS MOLECULARES Y NUEVAS ENFERMEDADES RELACIONADAS CON LA HOM...

AVANCES EN NUEVAS VIAS MOLECULARES Y NUEVAS ENFERMEDADES RELACIONADAS CON LA HOMEOSTASIS DEL HIERRO. (A-IRON, ADVANCES IN IRON PHYSIOPATOLOGY) EL EQUILIBRIO DE LA HOMEOSTASIS DEL HIERRO ES ESENCIAL PARA LA SALUD HUMANA, YA QUE SU DESCOMPENSACION POR EXCESO O POR DEFECTO CONDUCE A TRASTORNOS QUE REPRESENTAN UN IMPORTANTE PROBLEMA DE SALUD EN TODO EL MUNDO, ESTAS ENFERMEDA... ver más

01/01/2018

UIC

194K€

Presupuesto del proyecto: 194K€

Líder del proyecto

UNIVERSITAT INTERNACIONAL DE CATALUNYA, FUNDA... No se ha especificado una descripción o un objeto social para esta compañía.

Sin perfil tecnológico

Fecha límite participación Sin fecha límite de participación.

Financiación concedida El organismo AGENCIA ESTATAL DE INVESTIGACIÓN notifico la concesión del proyecto el día 2018-01-01 No tenemos la información de la convocatoria

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Participantes

UIC

Lider

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Líder del proyecto

UNIVERSITAT INTERNACIONAL DE CATALUNYA, FUNDA... No se ha especificado una descripción o un objeto social para esta compañía.

Sin perfil tecnológico

Presupuesto del proyecto 194K€

Fecha límite de participación Sin fecha límite de participación.

Descripción del proyecto EL EQUILIBRIO DE LA HOMEOSTASIS DEL HIERRO ES ESENCIAL PARA LA SALUD HUMANA, YA QUE SU DESCOMPENSACION POR EXCESO O POR DEFECTO CONDUCE A TRASTORNOS QUE REPRESENTAN UN IMPORTANTE PROBLEMA DE SALUD EN TODO EL MUNDO, ESTAS ENFERMEDADES INCLUYEN ENFERMEDADES PRIMARIAS Y SECUNDARIAS DE SOBRECARGA DE HIERRO CON AFECTACION HEMATOLOGICA, HEPATOLOGICA Y NEUROLOGICA (HEMOCROMATOSIS HEREDITARIA, TRASTORNOS NEURODEGENERATIVOS COMO ALZHEIMER, PARKINSON, NEUROFERRITINOPATIA Y ENFERMEDAD NEURODEGENERATIVA CON ACUMULACION CEREBRAL DE HIERRO, ANEMIA HEREDITARIA O ADQUIRIDA CON SOBRECARGA DE HIERRO INCLUYENDO ANEMIA SIDEROBLASTICA CONGENITA, ANEMIA DISERITROPOYETICA CONGENITA, ERITROPROTOPORFIRIA CONGENITA Y SINDROME MIELODISPLASICO CON SIDEROBLASTOS EN ANILLO) Y ENFERMEDADES POR DEFICIENCIA DE HIERRO COMO LA ANEMIA FERROPENICA Y LA ANEMIA DE LA ENFERMEDAD CRONICA, ADEMAS, UNA ACUMULACION LEVE A MODERADA DE HIERRO EN TEJIDOS EXACERBA LAS PATOLOGIAS DE ENFERMEDADES ADQUIRIDAS COMUNES, COMO SINDROME METABOLICO, ENFERMEDAD HEPATICA CRONICA, DIABETES, ATEROSCLEROSIS Y ENFERMEDADES CARDIOVASCULARES, POR LO TANTO, LAS ENFERMEDADES DEL METABOLISMO DEL HIERRO REPRESENTAN UN DESAFIO CIENTIFICO NO RESUELTO Y RELEVANTE CON IMPLICACIONES POTENCIALMENTE IMPORTANTES PARA LA PRACTICA CLINICA,LA HOMEOSTASIS DEL HIERRO CELULAR SE CONTROLA POST-TRANSCRIPCIONALMENTE POR EL SISTEMA REGULADOR IRP/IRE, LOS DESCUBRIMIENTOS DE MI GRUPO HAN DESCRITO QUE ESTE SISTEMA ES MAS EXTENSO, Y CONTROLA LOS ARNM CLAVE PARA PROCESOS IMPORTANTES COMO LA REGULACION DE LA SEÑALIZACION DE OXIGENO (HIF2APLHA, SANCHEZ Y COL,, NATURE STRUCT MOL BIOL 2007), EL CICLO CELULAR (CDC14A , SANCHEZ ET AL,, JBC 2006) Y LA ENDOCITOSIS (PROFILIN-2, LUSCIETI ET AL,, 2017 BLOOD), NUESTRA LISTA (SANCHEZ ET AL,, BLOOD 2011) INCLUYE MRNA ADICIONALES Y NUEVOS QUE ESPERAN SU CARACTERIZACION FUNCIONAL EN LA FISIOPATOLOGIA DEL METABOLISMO DEL HIERRO,EN ESTE PROYECTO, NUESTROS OBJETIVOS SON: 1) INVESTIGAR LAS CONEXIONES MOLECULARES Y CLINICAS DE NUEVOS GENES REGULADOS POR LAS IRP CON UN ENFOQUE MULTIDISCIPLINARIO QUE INVOLUCRA GENETICA, BIOLOGIA, FISICA, BIOINFORMATICA Y FISIOLOGIA EN MODELOS ANIMALES EXPERIMENTALES (PEZ CEBRA Y RATONES); 2) DESCUBRIR Y CARACTERIZAR NUEVAS MUTACIONES EN ENFERMEDADES/GENES RELACIONADOS CON EL METABOLISMO DEL HIERRO Y NUEVAS ENTIDADES NOSOLOGICAS DE ANEMIAS RARAS Y OTRAS ENFERMEDADES RELACIONADAS CON EL METABOLISMO DEL HIERRO MEDIANTE PANELES NGS/WES/WGS Y TRANSCRIPTOMICA EN PACIENTES SIN UN DIAGNOSTICO GENETICO CONCLUYENTE,EN DETALLE, CARACTERIZAREMOS EXTENSAMENTE IN SILICO, IN VITRO E IN VIVO DOS NUEVOS MRNA ASOCIADOS CON LAS IRP (EPS8 Y PPP1R1B) E IDENTIFICAREMOS GENES ADICIONALES RESPONSABLES DE NUEVAS ENTIDADES PATOLOGICAS DE ENFERMEDADES RELACIONADAS CON EL METABOLISMO DEL HIERRO QUE SE TRANSFERIRAN A LA SPIN-OFF BLOODGENETICS PARA LA COMERCIALIZACION DE DIAGNOSTICOS GENETICOS, TENEMOS DATOS PRELIMINARES IMPORTANTES Y AVANZADOS PARA AMBOS OBJETIVOS, ESTE PROYECTO INCLUYE EL USO DE METODOS MOLECULARES INNOVADORES, HERRAMIENTAS BIOINFORMATICAS, RATONES KNOCK-OUT Y MUESTRAS DE PACIENTES UNICAS, CON ESTE PROYECTO PRETENDEMOS REVOLUCIONAR LA INVESTIGACION, EL DIAGNOSTICO Y LOS TRATAMIENTOS EN ENFERMEDADES RELACIONADAS CON EL METABOLISMO DEL HIERRO, PROPORCIONANDO NUEVA INFORMACION VALIOSA SOBRE NUEVAS RUTAS MOLECULARES E IDENTIFICANDO NUEVOS GENES, GLOBALMENTE, ESTE PROYECTO CONTRIBUIRA A MEJORAR EL DIAGNOSTICO Y DESARROLLAR NUEVAS TERAPIAS PARA ESTAS ENFERMEDADES, METABOLISMO DEL HIERRO\ENFERMEDADES HEMATOLÓGICAS HEREDITARIAS\NEURODEGENERACIÓN CON ACUMULACIÓN DE HIE\SISTEMA DE REGULACIÓN IRP / IRE\GENÉTICA HUMANA\BIOLOGÍA DEL ARN\HEMATOLOGÍA\NEUROLOGÍA\PEDIATRÍA

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