Fecha
Fin: 01/01/2021.
Objetivos
Objetivos del proyecto
LAS ENFERMEDADES HEMATOLOGICAS HEREDITARIAS RARAS COMPRENDEN UNA AMPLIA GAMA DE ENFERMEDADES GENETICAMENTE Y FENOTIPICAMENTE HETEROGENEAS QUE INCLUYEN SOBRECARGA DE HIERRO PRIMARIA, HIPERFERRITINEMIA PRIMARIA Y ANEMIA HEREDITARIA CON O SIN SOBRECARGA DE HIERRO. DADO QUE LA FISIOPATOLOGIA DE LA MAYORIA DE ESTAS ENFERMEDADES ES POCO CONOCIDA, REPRESENTAN UN GRUPO DE ENFERMEDADES QUE AUN CARECEN DE HERRAMIENTAS FACILES DE APLICAR PARA EL DIAGNOSTICO...
LAS ENFERMEDADES HEMATOLOGICAS HEREDITARIAS RARAS COMPRENDEN UNA AMPLIA GAMA DE ENFERMEDADES GENETICAMENTE Y FENOTIPICAMENTE HETEROGENEAS QUE INCLUYEN SOBRECARGA DE HIERRO PRIMARIA, HIPERFERRITINEMIA PRIMARIA Y ANEMIA HEREDITARIA CON O SIN SOBRECARGA DE HIERRO. DADO QUE LA FISIOPATOLOGIA DE LA MAYORIA DE ESTAS ENFERMEDADES ES POCO CONOCIDA, REPRESENTAN UN GRUPO DE ENFERMEDADES QUE AUN CARECEN DE HERRAMIENTAS FACILES DE APLICAR PARA EL DIAGNOSTICO, EL MANEJO CLINICO Y LA ESTRATIFICACION DE LOS PACIENTES. DEBIDO A LA COMPLEJIDAD DEL DIAGNOSTICO, LA PREVALENCIA DE MUCHAS DE ESTAS ENFERMEDADES SE DESCONOCE EN GRAN MEDIDA.ESTOS PACIENTES TIENEN RIESGO DE SOBRECARGA DE HIERRO DEBIDO A TRANSFUSIONES DE SANGRE O ABSORCION INADECUADAMENTE ALTA DE HIERRO EN LA DIETA COMO RESULTADO DE UNA DEFICIENCIA PRIMARIA DE HEPCIDINA O ERITROPOYESIS INEFICAZ Y AUMENTADA. LA SOBRECARGA DE HIERRO ES UNA COMPLICACION CLINICA GRAVE Y PUEDE SER FATAL SI NO SE TRATA DE MANERA ADECUADA Y OPORTUNA. PARA LOS CASOS GRAVES, EL TRASPLANTE ALOGENICO DE MEDULA OSEA ES EL UNICO TRATAMIENTO CURATIVO Y SE HA APLICADO CON EXITO EN ALGUNOS CASOS. SIN EMBARGO, ESTE TRATAMIENTO ESTA ASOCIADO CON IMPORTANTES EFECTOS SECUNDARIOS Y UN TRATAMIENTO INMUNOSUPRESOR A LARGO PLAZO, LO QUE LO CONVIERTE EN UNA OPCION TERAPEUTICA SUBOPTIMA. RECIENTEMENTE, SE HAN LOGRADO IMPORTANTES AVANCES EN EL CAMPO DEL DIAGNOSTICO GENETICO Y LA TERAPIA GENICA PARA ALGUNAS DE ESTAS ENFERMEDADES (POR EJEMPLO, EL ENSAYO CLINICO BLUEBIRD FASE III EN TERAPIA GENICA PARA LA BETA-TALASEMIA MAYOR UTILIZANDO EL VECTOR LENTIGLOBINA BB305, ENSAYO CLINICO NCT03207009).LA HOMEOSTASIS DEL HIERRO CELULAR SE CONTROLA POSTRANSCRIPCIONALMENTE MEDIANTE EL SISTEMA REGULADOR DE PROTEINAS REGULADORAS DE HIERRO / ELEMENTOS SENSIBLES AL HIERRO (IRP / IRE). LOS NUEVOS DESCUBRIMIENTOS DE MI GRUPO HAN REVELADO QUE ESTE SISTEMA ES MAS EXTENSO DE LO QUE SE PENSABA ANTERIORMENTE Y CONTROLA LOS ARNM CLAVE PARA PROCESOS IMPORTANTES. NUESTRA LISTA (SANCHEZ ET AL., BLOOD 2011) INCLUYE ARNM ADICIONALES Y NUEVOS EN ESPERA DE SU CARACTERIZACION FUNCIONAL EN LA FISIOPATOLOGIA DEL METABOLISMO DEL HIERRO.NUESTRO GRUPO HA CONTRIBUIDO SIGNIFICATIVAMENTE EN EL CAMPO DE LAS ENFERMEDADES HEMATOLOGICAS HEREDITARIAS INCLUYENDO LA PUBLICACION DE NUEVOS CASOS, NUEVAS MUTACIONES, NUEVAS ENTIDADES Y UNA MEJOR CLASIFICACION CLINICA EN ESTAS ENFERMEDADES CON EL OBJETIVO DE MEJORAR SU MANEJO CLINICO (1,2,3,4,5,6, 7,8,9,10,11,12,13), EN EL CAMPO DEL METABOLISMO DEL HIERRO (14,15,16,17,18) Y ACTUALMENTE TRABAJA EN TERAPIA GENICA PARA LA ADC TIPO 2 CON EL APOYO DE UN PROYECTO DE LA UE Y 2 PROYECTO DE INVESTIGACION NACIONALES.EN ESTE PROYECTO, NUESTROS OBJETIVOS SON A) DISECCIONAR LOS MECANISMOS MOLECULARES Y CELULARES EN LA BIOLOGIA DEL HIERRO PARA COMPRENDER MEJOR EL PAPEL DE LOS NUEVOS GENES; B) DESCUBRIR NUEVAS ENFERMEDADES HEMATOLOGICAS HEREDITARIAS PARA UNA MEJOR CLASIFICACION Y MANEJO DE LOS PACIENTES Y C) DESARROLLAR HERRAMIENTAS UNICAS (LINEAS DE CELULAS PROGENITORAS ERITROIDES INMORTALIZADAS, IEPC) PARA PROPORCIONAR NUEVOS MODELOS CELULARES DE ENFERMEDADES QUE PODRIAN UTILIZARSE PARA UNA MEJOR COMPRENSION DE LOS MECANISMOS DE LA ENFERMEDAD Y PARA LA DESARROLLO DE ESTRATEGIAS TERAPEUTICAS INNOVADORAS. LAS NUEVAS HERRAMIENTAS DESARROLLADAS Y LOS NUEVOS GENES IDENTIFICADOS SE TRANSFERIRAN PARA SU EXPLOTACION COMERCIAL A LA INNOVADORA PYME BLOODGENETICS (CON SELLO DE INNOVACION CERTIFICADO POR EL MNISTERIO DE CIENCIA E INNOVACION). EMATOLOGIA\NUEVAS TERAPIAS\TRASNFERENCIA TECHNOLOGICA\NUEVAS HERRAMIENTAS\GENETICA\METABOLISMO HIERRO\NEUROLOGIA
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Ambito
Nacional: Se buscaba un proyecto en colaboración individual de ambito nacional.
Este proyecto fue tramitado con éxito!.