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PID2019-108096RB-C21

Financiado

APROXIMACIONES SISTEMICAS BASADAS EN ASOCIACIONES FENOTIPO-GENOTIPO PARA MEJORAR...

APROXIMACIONES SISTEMICAS BASADAS EN ASOCIACIONES FENOTIPO-GENOTIPO PARA MEJORAR EL DIAGNOSTICO DE PACIENTES CON ENFERMEDADES RARAS. EL SUB-PROYECTO 1 ENGLOBA TAREAS RELACIONADAS CON LA GENERACION DE ASOCIACIONES FENOTIPO-GENOTIPO Y FENOTIPO-REGION GENOMICA/GEN/SISTEMA FUNCIONAL, BASADAS EN LA COMBINACION DE DATOS GENOMICOS Y FENOTIPICOS A PARTIR DE NUMEROSOS P... ver más

01/01/2019

UMA

121K€

Presupuesto del proyecto: 121K€

Líder del proyecto

UNIVERSIDAD DE MÁLAGA No se ha especificado una descripción o un objeto social para esta compañía.

Total investigadores 1951

Financiación concedida El organismo AGENCIA ESTATAL DE INVESTIGACIÓN notifico la concesión del proyecto el día 2019-01-01

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Participantes

UMA

Lider

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Líder del proyecto

UNIVERSIDAD DE MÁLAGA

Total investigadores 1951

Presupuesto del proyecto 121K€

Descripción del proyecto EL SUB-PROYECTO 1 ENGLOBA TAREAS RELACIONADAS CON LA GENERACION DE ASOCIACIONES FENOTIPO-GENOTIPO Y FENOTIPO-REGION GENOMICA/GEN/SISTEMA FUNCIONAL, BASADAS EN LA COMBINACION DE DATOS GENOMICOS Y FENOTIPICOS A PARTIR DE NUMEROSOS PACIENTES CON ENFERMEDADES RARAS, ASIMISMO, ESTE SUB-PROYECTO INCLUYE EL DISEÑO DE UN PORTAL WEB QUE PERMITA LA BUSQUEDA DE TODAS ESTAS ASOCIACIONES A PARTIR DEL PERFIL FENOTIPICO DE PACIENTES, ESTE PORTAL WEB INCLUIRA UN MOTOR QUE INTEGRE LOS DATOS DE LAS ASOCIACIONES CALCULADAS PARA DEVOLVER INFORMACION SOBRE LAS POSIBLES CAUSAS QUE DEN ESOS FENOTIPOS, INCLUYENDO INFORMACION SOBRE GENES Y SISTEMAS FUNCIONALES AFECTADOS, ESTO SE LLEVARA A CABO JUNTO CON EL EQUIPO DE TRABAJO QUE SE ENCARGA DEL SUB-PROYECTO 2, LA VALIDACION EXPERIMENTAL DE LAS PREDICCIONES SE REALIZARA EN COLABORACION CON GRUPOS CLINICOS Y EXPERIMENTALES QUE FORMARAN PARTE DE ESTE SUB-PROYECTO, AUNQUE EL SUB-PROYECTO 2 TAMBIEN INCLUYA ESTA PARTE,CON RESPECTO A LA GENERACION DE LAS ASOCIACIONES DE FENOTIPOS, EL EQUIPO DEL SUB-PROYECTO 1 HA DESARROLLADO HERRAMIENTAS COMO PHENFUN, QUE PREDICE LOS MECANISMOS MOLECULARES ASOCIADOS A FENOTIPOS PATOLOGICOS, Y PHENCO, QUE OBTIENE CLUSTERES DE FENOTIPOS COMORBIDOS, ADEMAS, EL EQUIPO HA DESARROLLADO LA HERRAMIENTA NETANALYZER, LA CUAL ES CLAVE PARA EL CALCULO DE LAS ASOCIACIONES Y QUE SE DESARROLLO GRACIAS A LOS FONDOS DEL ANTERIOR PROYECTO NACIONAL OTORGADO A ESTE GRUPO, LAS HERRAMIENTAS HAN SIDO APLICADAS AL ESTUDIO DE PEQUEÑAS COHORTES DE PACIENTES CON ENFERMEDADES RARAS; EN EL SUB-PROYECTO 1 SE USARAN EN UNA COHORTE DE MAYOR TAMAÑO, ESTAS HERRAMIENTAS HAN SIDO PUBLICADAS O ENVIADAS A REVISTAS CIENTIFICAS,JUNTO CON TODAS LAS HERRAMIENTAS DESCRITAS, EL SUB-PROYECTO 1 INCLUYE EL DESARROLLO DE UNA NOVEDOSA HERRAMIENTA QUE, EN BASE AL PERFIL DE FENOTIPOS DE UN PACIENTE, PRIORICE LAS REGIONES GENOMICAS QUE PUEDAN SER SU CAUSA, ESTE SUB-PROYECTO ENGLOBA LA APLICACION DE METODOLOGIA EXISTENTE EN COHORTES DE PACIENTES DE GRAN TAMAÑO, ASI COMO EL DESARROLLO DE UNA NUEVA METODOLOGIA PARA SU APLICACION EN GRANDES COHORTES DE PACIENTES,LAS ASOCIACIONES FENOTIPO-GENOTIPO CALCULADAS ESTARAN DISPONIBLES PARA LA COMUNIDAD A TRAVES DE UN PORTAL WEB, LO CUAL SERA DE ESPECIAL INTERES PARA AQUELLOS MEDICOS INVOLUCRADOS EN EL ESTUDIO DE ENFERMEDADES RARAS, CUALQUIER MEDICO CON INFORMACION FENOTIPICA DE PACIENTES PODRA INTRODUCIR ESTOS DATOS EN EL SISTEMA Y ESTE DARA UNA LISTA PRIORIZADA DE LAS REGIONES GENOMICAS QUE PUEDAN CAUSAR ESOS FENOTIPOS, EL DESARROLLO DEL PORTAL WEB SERA UNA TAREA ESENCIAL DEL SUB-PROYECTO 1, ADEMAS, ESTE SUB-PROYECTO, EN COLABORACION CON EL EQUIPO DEL SUB-PROYECTO 2, CREARA UNA HERRAMIENTA QUE COMBINE LAS PREDICCIONES PARA PREDECIR ENFERMEDADES A PARTIR DE LOS FENOTIPOS DEL PACIENTE, ESTA UTILIDAD SERIA DE GRAN AYUDA PARA EL DIAGNOSTICO DE ENFERMEDADES RARAS, EL CUAL PUEDE TARDAR AÑOS EN ENCONTRARSE,FINALMENTE, EL SUB-PROYECTO 1 EN COLABORACION CON EL SUB-PROYECTO 2 INCLUIRA DENTRO DE SUS OBJETIVOS LA VALIDACION DE ESTAS PREDICCIONES CON LA COLABORACION CON GRUPOS CLINICOS EN MALAGA, MADRID Y BARCELONA, PARA ELLO, EL SUB-PROYECTO 1 INCLUYE EL DESARROLLO DE UNA HERRAMIENTA WEB ADICIONAL QUE FACILITARA LA INCORPORACION DE LOS FENOTIPOS OBSERVADOS DE PACIENTES E INCLUIRA UN MOTOR DE BUSQUEDA PARA AYUDAR A DETERMINAR FENOTIPOS PATOLOGICOS, ASI COMO OTRAS CARACTERISTICAS ADICIONALES, BIOINFOMATICA\GENETICA CLINICA\SUPERCOMPUTACION\MEDICINA DE SISTEMAS.

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