Descripción del proyecto
LA RUTA QUE CONECTA LA SECUENCIA DE ADN DEL GENOMA CON LOS RASGOS FENOTIPICOS DE LOS ORGANISMOS IMPLICA UNA JERARQUIA CRECIENTE DE NIVELES DE COMPLEJIDAD ORGANIZATIVA, ESTA RUTA, SE INICIA CON LA TRANSCRIPCION DEL ADN A ARN PROCESAMIENTO SUBSECUENTE, LAS MOLECULAS DE RNA RESULTANTES DETERMINAN, PRINCIPALMENTE A TRAVES DE LA TRADUCCION A PROTEINAS, LA MORFOLOGIA Y LA FUNCION DE LAS CELULAS, CELULAS CON FUNCIONES SIMILARES SE AGREGAN PARA FORMAR TEJIDOS, Y LOS TEJIDOS SE ORGANIZAN EN ORGANOS, LOS SISTEMAS ESTAN HECHOS DE DIFERENTES TIPOS DE ORGANOS QUE TRABAJAN DE FORMA COOPERATIVA PARA LLEVAR A CABO UNA DETERMINADA FUNCION, SIN EMBARGO, LA MANERA COMO VARIACIONES EN EL ADN, Y LOS FENOTIPOS MOLECULARES RESULTANTES (ARN), SE PROPAGAN A TRAVES DE NIVELES INTERMEDIOS DE ORGANIZACION BIOLOGICA, ES DECIR, CELULAS Y TEJIDOS (U ORGANOS), NO ES MAYORITARIAMENTE DESCONOCIDA, AVANCES TECNOLOGICOS EN LA SECUENCIACION DE CELULAS INDIVIDUALES (SINGLE-CELL SEQUENCING) Y EN LA PRODUCCION DE IMAGENES DIGITALES DE GRAN RESOLUCION DE TEJIDOS Y ORGANOS, NOS PERMITEN, POR PRIMERA VEZ, OBTENER INFORMACION DETALLADA SOBRE LOS NIVELES INTERMEDIOS DE COMPLEJIDAD ORGANIZATIVA QUE MEDIAN ENTRE LA SECUENCIA DEL GENOMA Y LOS RASGOS BIOLOGICOS DEL ORGANISMO, NUESTRO PROYECTO APROVECHA ESTOS AVANCES, Y TIENE COMO OBJETIVO LA INVESTIGACION DE LA COMPLEJA RED DE EVENTOS QUE VINCULAN VARIACIONES EN EL ADN CON RASGOS FENOTIPICOS DEL ORGANISMO, A TRAVES DE SU IMPACTO EN LOS FENOTIPOS INTERMEDIOS DE LAS CELULAS Y LOS TEJIDOS, EN PRIMER LUGAR, A PARTIR DE LA CRECIENTE DISPONIBILIDAD DE IMAGENES HISTOLOGICAS ASOCIADAS A DATOS DE GENOMICOS Y TRANSCRIPTOMICOS, NUESTRO OBJETIVO ES DESARROLLAR METODOS DE ANALISIS DE IMAGENES PARA INFERIR FENOTIPOS DE TEJIDOS A PARTIR DE IMAGENES HISTOLOGICAS, Y DESARROLLAR METODOS ESTADISTICOS PARA RELACIONAR VARIACIONES GENETICAS Y TRANSCRIPTOMICA CON FENOTIPOS DE TEJIDOS Y ORGANOS, EN SEGUNDO LUGAR, A PARTIR DE LA CRECIENTE DISPONIBILIDAD DE DATOS DE TRANSCRIPTOMICA DE CELULAS INDIVIDUALES, PLANEAMOS DESARROLLAR METODOS PARA RELACIONAR TRANSCRIPTOMICA DE CELULAS INDIVIDUALES CON FENOTIPOS DE TEJIDOS Y ORGANOS (DERIVADOS DE LAS IMAGENES HISTOLOGICAS), FINALMENTE, EL TERCER OBJETIVO ES DESARROLLAR METODOS PARA INTEGRAR DATOS DE GENOMICA, DATOS DE TRANSCRIPTOMICA, Y DATOS FENOTIPICOS DE TEJIDOS PARA PREDECIR EL FENOTIPO A NIVEL DEL ORGANISMO, INICIALMENTE, BASAREMOS NUESTRO PROYECTO EN LOS RECURSOS GENERADOS POR EL PROYECTO GTEX, PERO NUESTRO PLAN ES APLICAR LOS METODOS QUE PLANEAMOS DESARROLLAR A OTROS GRANDES CONJUNTOS DE DATOS BIOMEDICOS QUE SE ESTAN SIENDO GENERADOS ACTUALMENTE, COMO EL UK BIOBANK Y LA COHORTE ALPHA DE HIJOS ADULTOS DE PACIENTES DE ALZHEIMER GENERADA POR EL BARCELONA BRAIN RESEARCH CENTER, MAS ALLA DE SU IMPACTO EN LA INVESTIGACION BASICA, LOS RECURSOS GENERADOS A TRAVES DE NUESTRA PROPUESTA PODRIAN TENER TAMBIEN UN IMPACTO EN MEDICINA, CONTRIBUYENDO A LA INCORPORACION DE LAS TECNOLOGIAS DE LA IMAGEN Y DE LA SECUENCIACION GENOMICA EN EL DIAGNOSTICO DE LAS ENFERMEDADES, TRANSCRIPTÓMICA\ANÁLISIS DE IMAGEN\ANÁLISIS DE CÉLULAS INDIVIDUALES\FENOTIPOS DE TEJIDOS