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USO AVANZADO DE LA INTELIGENCIA ARTIFICIAL EN MEDICINA GENOMICA: INTEGRANDO PREC...

USO AVANZADO DE LA INTELIGENCIA ARTIFICIAL EN MEDICINA GENOMICA: INTEGRANDO PRECISION E INTERPRETACION EN UNA NUEVA FAMILIA DE HERRAMIENTAS PARA ANOTAR VARIANTES DE PROTEINAS LA INTELIGENCIA ARTIFICIAL (IA) ESTA IMPULSANDO UN CAMBIO FUNDAMENTAL EN LA MEDICINA GENOMICA. SIN EMBARGO, ULTIMAMENTE EL RITMO DE ESTE CAMBIO SE HA RALENTIZADO DEBIDO A NUESTRA INCAPACIDAD PARA RESOLVER CIERTOS PROBLEMAS CLAVE A... ver más

01/01/2021

FUNDACIO HOSPITAL...

220K€

Presupuesto del proyecto: 220K€

Líder del proyecto

FUNDACIO HOSPITAL UNIVERSITARI VALL HEBRON -... No se ha especificado una descripción o un objeto social para esta compañía.

TRL 4-5 | 33M€

Financiación concedida El organismo AGENCIA ESTATAL DE INVESTIGACIÓN notifico la concesión del proyecto el día 2021-01-01

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Participantes

FUNDACIO HOSPITAL UNIVERSITA...

Lider

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Líder del proyecto

FUNDACIO HOSPITAL UNIVERSITARI VALL HEBRON -...

TRL 4-5 | 33M€

Presupuesto del proyecto 220K€

Descripción del proyecto LA INTELIGENCIA ARTIFICIAL (IA) ESTA IMPULSANDO UN CAMBIO FUNDAMENTAL EN LA MEDICINA GENOMICA. SIN EMBARGO, ULTIMAMENTE EL RITMO DE ESTE CAMBIO SE HA RALENTIZADO DEBIDO A NUESTRA INCAPACIDAD PARA RESOLVER CIERTOS PROBLEMAS CLAVE ASOCIADOS A LOS ASPECTOS EXPERIMENTALES DE LA GENOMICA. ENTRE ESTOS DESTACA EL PROBLEMA DE LA ANOTACION DE VARIANTES (VAP), NUCLEAR EN LA SECUENCIACION CLINICA DE PROXIMA GENERACION (NGS, EN INGLES), Y QUE SE EXPRESA EN FORMA DE PREGUNTA: DADA UNA VARIANTE GENETICA IDENTIFICADA EN UN EXPERIMENTO DE NGS, ¿PODEMOS DECIR SI ES PATOGENICA O BENIGNA? EN LA ACTUALIDAD, DISPONEMOS DE MUCHAS HERRAMIENTAS DE IA (CONOCIDAS COMO PREDICTORES DE PATOGENICIDAD) PARA RESPONDER A ESTA PREGUNTA. SIN EMBARGO, SU ALCANCE ESTA LIMITADO POR SU UNA INCOMPLETA Y UNA NATURALEZA DE CAJA NEGRA QUE LOS HACE NO INTERPRETABLES. EN ESTE PROYECTO ABORDAMOS EL PROBLEMA DE LA INTERPRETABILIDAD, QUE ESTA MUY LIGADO AL DESPLIEGUE DE LA IA EN LA CLINICA. LA INTERPRETABILIDAD ES UNA PROPIEDAD RELACIONADA CON LA ESTRUCTURA DE LOS MODELOS DE IA. DE FORMA SENCILLA, LA INTERPRETABILIDAD PERMITE DECIR SI UNA PREDICCION "TIENE SENTIDO" EN RELACION A NUESTRO CONOCIMIENTO DEL CAMPO. ENTRE SUS VENTAJAS, LA INTERPRETABILIDAD FACILITA LA IDENTIFICACION DE PREDICCIONES DESVIADAS, POCO FIABLES, ETC. SU VALOR RADICA EN QUE LAS HERRAMIENTAS DE IA ACTUALES PARA LA ANOTACION DE VARIANTES NO SATISFACEN PLENAMENTE LAS NECESIDADES DE LOS PROFESIONALES DE LA SALUD. CUANDO SE TRABAJA CON IA EN LA CLINICA, LAS CONSECUENCIAS DE LAS DECISIONES ERRONEAS SON REALMENTE DAÑINAS Y LOS PROFESIONALES MEDICOS DEBEN PROCEDER CON CAUTELA. NECESITAN EVALUAR CUANTO PUEDEN CONFIAR EN UNA PREDICCION ANTES DE USARLA. ESTE TIPO DE CONFIANZA NO SE PUEDE GENERAR CON LAS HERRAMIENTAS ACTUALES DE PREDICCION DE PATOGENICIDAD, DEBIDO A SU NULA INTERPRETABILIDAD. EN NUESTRO PROYECTO ABORDAMOS ESTE PROBLEMA, TRATANDO EL DESAFIO DE LA INTERPRETABILIDAD EN LA PREDICCION DE PATOGENICIDAD DE DOS FORMAS COMPLEMENTARIAS. EN PRIMER LUGAR, PLANEAMOS DESARROLLAR UNA NUEVA GENERACION DE PREDICTORES INTERPRETABLES, UTILIZANDO HERRAMIENTAS DE IA DE ULTIMA GENERACION. Y, EN SEGUNDO LUGAR, CREAREMOS UN CONJUNTO ORIGINAL DE GRAFICOS COMPLEMENTARIOS PARA EL ANALISIS DE PREDICCIONES, COMBINANDO POBLACIONES DE VARIANTES PATOGENICAS Y BENIGNAS CONOCIDAS. AMBAS HERRAMIENTAS, PREDICTORES Y GRAFICOS, SE DISEÑARAN Y VALIDARAN PENSANDO EN LOS USUARIOS: SERAN RAPIDAS, FACILES DE USAR, PRACTICAMENTE NO REQUIERAN FORMACION PREVIA, Y PERMITIRAN GENERAR UNA ESCALA DE CONFIANZA PARA RESPALDAR DECISIONES DIFICILES. EN NUESTRO PROYECTO DESARROLLAREMOS ESTAS HERRAMIENTAS EN EL CASO DE VARIANTES DE LA SECUENCIA PROTEICA POR SU RELEVANCIA EN LA NGS CLINICA. EL IMPACTO CIENTIFICO-TECNICO DE LA PROPUESTA DERIVA DE LA NOVEDAD Y PERTINENCIA DE LOS OBJETIVOS. A NIVEL SOCIAL, UNA CONSECUENCIA IMPORTANTE DE NUESTRO PROYECTO ES QUE AUMENTARA EL RENDIMIENTO DE LA NGS CLINICA AL AYUDAR A LOS MEDICOS EN SU TRABAJO, HACIENDOLO MAS EFICIENTE. ESTO SE PUEDE HACER CON NUESTRAS HERRAMIENTAS PORQUE SON RAPIDAS Y CLARAS, Y REDUCIRAN EL ESTRES DE LOS LARGOS PROCESOS DE INTERPRETACION CUANDO LAS PREDICCIONES SON CONTRARIAS A LA INTUICION, MUESTRAN TENDENCIAS SOSPECHOSAS, ETC. LOS BENEFICIOS PARA LOS PACIENTES TAMBIEN SON PALPABLES. NUESTRAS REPRESENTACIONES GRAFICAS REQUIEREN SOLO UNAS POCAS EXPLICACIONES, LO QUE PERMITIRA A LOS PACIENTES PARTICIPAR MAS DIRECTAMENTE EN LOS PROCESOS DE DECISION QUE AFECTAN A SU SALUD. NTELIGENCIA ARTIFICIAL INTERPRETABLE\SECUENCIA PROTEINAS\ANALISIS DE DATOS CLINICOS\GENOMICA\NEXT-GENERATION SEQUENCING\ANALISIS GRAFICO DE DATOS\ANOTACION DE VARIANTES\DIAGNOSTICO MOLECULAR\APRENDIZAJE AUTOMATICO SUPERVISADO

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