ULTRASECUENCIACION DE DNA TUMORAL CIRCULANTE PARA LA CARACTERIZACION MOLECULAR Y...
ULTRASECUENCIACION DE DNA TUMORAL CIRCULANTE PARA LA CARACTERIZACION MOLECULAR Y LA DETECCION PRECOZ DEL CANCER HUMANO
EL PLASMA DE PACIENTES CON CANCER CONTIENE DNA CIRCULANTE DERIVADO DE CELULAS TUMORALES, QUE PUEDE SER UTILIZADO COMO UNA BIOPSIA LIQUIDA PARA ANALIZAR LAS CARACTERISTICAS MOLECULARES DEL TUMOR (DNA CIRCULANTE TUMORAL, CTDNA), LOS...
EL PLASMA DE PACIENTES CON CANCER CONTIENE DNA CIRCULANTE DERIVADO DE CELULAS TUMORALES, QUE PUEDE SER UTILIZADO COMO UNA BIOPSIA LIQUIDA PARA ANALIZAR LAS CARACTERISTICAS MOLECULARES DEL TUMOR (DNA CIRCULANTE TUMORAL, CTDNA), LOS NIVELES DE CTDNA SE CORRELACIONAN CON EL COMPORTAMIENTO CLINICO DEL TUMOR Y, EN CONSECUENCIA, SU ANALISIS PUEDE SER DE EXTRAORDINARIO VALOR DIAGNOSTICO Y PRONOSTICO, EL USO DE CTDNA COMO UN MARCADOR TUMORAL ALTAMENTE ESPECIFICO REQUIERE LA IDENTIFICACION DE ALTERACIONES ONCOGENICAS, OBJETIVO QUE SE PUEDE CONSEGUIR A TRAVES DEL ESTUDIO PREVIO DEL TEJIDO TUMORAL DEL PACIENTE Y LA POSTERIOR DETECCION DE MUTACIONES O ALTERACIONES ESTRUCTURALES CONCRETAS MEDIANTE APROXIMACIONES BASADAS EN LA AMPLIFICACION DE DNA CIRCULANTE, POR OTRA PARTE, EL USO DE TECNICAS DE ULTRASECUENCIACION (NEXT-GENERATION SEQUENCING, NGS) PUEDE PERMITIR LA IDENTIFICACION Y CUANTIFICACION RELATIVA DE MUTACIONES TUMORALES DIRECTAMENTE EN CTDNA, SIN MECESIDAD DE CONOCIMIENTO PREVIO DE LAS CARACTERISTICAS MOLECULARES DEL TUMOR, ESTE ENFOQUE PUEDE PROPORCIONAR INFORMACION GENOTIPICA EN CASOS EN LOS QUE LA OBTENCION DE BIOPSIAS DE TEJIDO TUMORAL NO ES POSIBLE, FACILITANDO LA IMPLEMENTACION DE TERAPIAS ANTITUMORALES PERSONALIZADAS, POR OTRA PARTE, LA DETECCION DE CTDNA MEDIANTE LA IDENTIFICACION DE MUTACIONES ONCOGENICAS EN EL DNA PLASMATICO DE INDIVIDUOS PRE-SINTOMATICOS PERMITIRIA EL DIAGNOSTICO DE CANCER EN ETAPAS TEMPRANAS DEL DESARROLLO DE LA ENFERMEDAD, SENTANDO LAS BASES PARA NUEVAS ENFOQUES PARA LA DETECCION DE CANCER CUYA CURABILIDAD DEPENDE EN GRAN MEDIDA DE SU DIAGNOSTICO PRECOZ,EN EL PRESENTE PROYECTO DE INVESTIGACION HEMOS PLANTEADO LA HIPOTESIS DE QUE LA ULTRASECUENCIACION DE DNA PLASMATICO PUEDE PROPORCIONAR INFORMACION MUTACIONAL FIABLE DE TUMORES AVANZADOS, INCLUSO EN AUSENCIA DE BIOPSIAS PREVIAS DE TEJIDO TUMORAL, Y PUEDE PERMITIR LA DETECCION TEMPRANA DE NEOPLASIAS MEDIANTE LA IDENTIFICACION DE MUTACIONES ONCOGENICAS EN EL DNA CIRCULANTE, PARA EXPLORAR ESTAS POSIBILIDADES, PROPONEMOS DISEÑAR UN PANEL DE CAPTURA DE REGIONES GENOMICAS FRECUENTEMENTE MUTADAS EN CANCER HUMANO, A CONTINUACION, UTILIZAREMOS DICHO PANEL PARA ANALIZAR CTDNA AISLADO DE PACIENTES DE CANCER DE MAMA Y DE OVARIO Y ESTUDIAREMOS LAS IMPLICACIONES CLINICAS DE LOS DATOS OBTENIDOS, UNA VEZ VALIDADA LA FUNCIONALIDAD DE ESTA APROXIMACION, INVESTIGAREMOS EL POTENCIAL DE ESTE PANEL DE CAPTURA PARA DETECTAR MUTACIONES ONCOGENICAS EN MUESTRAS DE PLASMA DE PACIENTES CON CANCER, RECOGIDAS PREVIAMENTE AL DIAGNOSTICO DE LA ENFERMEDAD, PARA ELLO, ANALIZAREMOS MUESTRAS DE PLASMA DE LA INVESTIGACION PROSPECTIVA EUROPEA SOBRE CANCER Y NUTRICION (EPIC), UTILIZANDO MUESTRAS DE INDIVIDUOS DIAGNOSTICADOS DE CANCER DE MAMA O DE OVARIO A DIFERENTES TIEMPOS DESPUES DE LA RECOGIDA DE LA MUESTRA, FINALMENTE, REALIZAREMOS UN ESTUDIO PILOTO PROSPECTIVO DIRIGIDO A EXPLORAR LA VIABILIDAD DE UTILIZAR ESTE ENFOQUE PARA LA DETECCION PRECOZ DE ALTERACIONES ONCOGENICAS EN INDIVIDUOS CON PREDISPOSICION HEREDITARIA AL CANCER, COMO LAS MUJERES PORTADORAS DE MUTACIONES EN BRCA1 Y BRCA2, LA CONSECUCION DE LOS OBJETIVOS PLANTEADOS EN EL PRESENTE PROYECTO PODRIA PROPORCIONAR UNA NUEVA PERSPECTIVA ACERCA DEL DIAGNOSTICO DEL CANCER Y DE SU EVOLUCION Y SENTAR LAS BASES DE ESTRATEGIAS INNOVADORAS Y DE GRAN ALCANCE PARA ANTICIPAR EL DESARROLLO DE NEOPLASIAS HUMANAS, CÁNCER\DNA CIRCULANTE\GENÓMICA\ULTRASECUENCIACIÓN\MARCADORES TUMORALESver más
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