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SAF2009-09899

Financiado

SEÑALIZACION INTRACELULAR Y PERFIL EPIGENETICO EN LINFOCITOS DE PACIENTES CON IN...

SEÑALIZACION INTRACELULAR Y PERFIL EPIGENETICO EN LINFOCITOS DE PACIENTES CON INMUNODEFICIENCIA VARIABLE COMUN LA INMUNODEFICIENCIA VARIABLE COMUN (IDVC) SE CARACTERIZA POR UNA RESPUESTA DE ANTICUERPOS DEFICITARIA E HIPOGAMMAGLOBULINEMIA, JUNTO CON UNA INCIDENCIA AUMENTADA DE INFECCIONES, ENFERMEDADES AUTOINMUNES Y MALIGNIDAD, A PESAR DE S... ver más

01/01/2009

Fundació Institut...

82K€

Presupuesto del proyecto: 82K€

Líder del proyecto

Fundació Institut Hospital del Mar D'Investig... No se ha especificado una descripción o un objeto social para esta compañía.

TRL 4-5 | 16M€

Financiación concedida El organismo AGENCIA ESTATAL DE INVESTIGACIÓN notifico la concesión del proyecto el día 2009-01-01

0% 100%

Participantes

Fundació Institut Hospital d...

Lider

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Líder del proyecto

Fundació Institut Hospital del Mar D'Investig...

TRL 4-5 | 16M€

Presupuesto del proyecto 82K€

Descripción del proyecto LA INMUNODEFICIENCIA VARIABLE COMUN (IDVC) SE CARACTERIZA POR UNA RESPUESTA DE ANTICUERPOS DEFICITARIA E HIPOGAMMAGLOBULINEMIA, JUNTO CON UNA INCIDENCIA AUMENTADA DE INFECCIONES, ENFERMEDADES AUTOINMUNES Y MALIGNIDAD, A PESAR DE SER LA INMUNODEFICIENCIA PRIMARIA (IDP) SINTOMATICA MAS FRECUENTE LAS CAUSAS ULTIMAS DE LA IDVC SE DESCONOCEN, EN CONTRASTE CON OTRAS IDP EN LAS CUALES SE HA IDENTIFICADO EL GEN CAUSANTE, ESTO SE DEBE PROBABLEMENTE A QUE LA IDVC NO ES UNA ENFERMEDAD MONOGENICA SINO COMPLEJA, Y LA DEFINICION ACTUAL INCLUYE ENTIDADES DE DIFERENTE PATOGENIA, LOS DEFECTOS INMUNOLOGICOS DETECTADOS CON MAS FRECUENCIA EN LOS PACIENTES CON IDVC ESTAN EN LOS LINFOCITOS, LA MADURACION DE LOS LINFOCITOS, SU SUPERVIVENCIA Y ACTIVACION DEPENDEN DE LA OCUPACION DE UNA SERIE DE RECEPTORES DE MEMBRANA QUE INICIAN UNA RED DE VIAS DE SEÑALIZACION MODULADAS POR FOSFORILACION QUE FINALMENTE CONVERGEN PARA ACTUAR SOBRE LA EXPRESION GENICA Y LOS NIVELES DE PROTEINAS, NOSOTROS PRETENDEMOS ANALIZAR LINFOCITOS PERIFERICOS DE PACIENTES CON IDVC BUSCANDO PATRONES COMPARTIDOS DE ALTERACION DE LA SEÑALIZACION LINFOCITARIA, BASANDONOS EN LAS EVIDENCIAS DE ALTERACIONES EPIGENETICAS QUE HAN SIDO ENCONTRADAS EN LA MALIGNIZACION LINFOIDE Y EN LINFOCITOS DE PACIENTES CON ENFERMEDADES AUTOINMUNES O INMUNODEFICIENCIA ASOCIADA A MUTACIONES EN EL GEN DE LA METIL-TRANSFERASA DE DNA 3B, ANALIZAREMOS ADEMAS EL PERFIL EPIGENETICO DE LOS LINFOCITOS EN LA IDVC, ESPERAMOS PODER IDENTIFICAR DEFECTOS MOLECULARES PARA AVANZAR HACIA EL CONOCIMIENTO DE LA CAUSA ULTIMA DE LA ENFERMEDAD, PODER SUBCLASIFICAR A LOS PACIENTES SOBRE LA BASE DE MECANISMOS PATOGENICOS BUSCANDO UNA CORRELACION CLINICA Y FENOTIPICA, Y PODER EXPLORAR FUTURAS OPCIONES DE TRATAMIENTO ADEMAS DE LA SIMPLE ADMINISTRACION PASIVA DE LOS ANTICUERPOS NO PRODUCIDOS QUE SE REALIZA ACTUALMENTE, AUNQUE LA MAYORIA DE LAS IDP SON ENFERMEDADES MONOGENICAS, CADA VEZ PARECE MAS CLARO QUE OTROS FACTORES DETERMINAN SU PRESENTACION Y SEVERIDAD, NUESTRO ESTUDIO DEL PERFIL EPIGENETICO DE LOS LINFOCITOS DE PACIENTES CON IDVC SERA EL PRIMERO REALIZADO EN IDP Y COMPROBARA LA HIPOTESIS DE QUE LA DESREGULACION EPIGENETICA JUEGA UN PAPEL EN LA PATOGENESIS Y CURSO DE ESTAS ENFERMEDADES, INMUNODEFICIENCIA\PRIMARIA\LINFOCITO\EPIGENETICA\SEÑALIZACION\DIFERENCIACION\ANTICUERPO\INFECCION

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