Descripción del proyecto
DO THE BEST YOU CAN UNTIL YOU KNOW BETTER, THEN, WHEN YOU KNOW BETTER, DO BETTER (M, ANGELOU), ESTA FRASE RESUME LA IDEA GLOBAL QUE SE PRETENDE CONSEGUIR MEDIANTE ESTE PROYECTO ENFOCADO EN LA BUSQUEDA DE VARIABLES GENETICAS ASOCIADAS A LA DETECCION, EL SEGUIMIENTO Y TRATAMIENTO DEL CANCER DE PROSTATA (CP) FAMILIAR (ORPHA:1331), CONOCER MEJOR CADA UNA DE LAS VARIANTES, SU REGULACION Y SU EXPRESION, NOS PERMITIRA APLICAR ESTE CONOCIMIENTO, SABEMOS QUE EL CP ES UNO DE LOS TUMORES MAS PREVALENTES DEL MUNDO, SIN EMBARGO, LA FORMA HEREDITARIA DEL TUMOR NUNCA ESTA POR ENCIMA DEL 6%, Y HASTA EL MOMENTO, EN ESTOS CASOS, LA UNICA HERRAMIENTA TERAPEUTICA ES UN MAYOR SEGUIMIENTO,ESTAMOS ANTE UNA ERA EN LA QUE ES NECESARIO CARACTERIZAR A LOS PACIENTES DEPENDIENDO DE SU GENOTIPO Y SU FENOTIPO, CONOCER MAS Y MEJOR AL PACIENTE SERA LA UNICA FORMA DE MEJORAR LA PRECISION DEL TRATAMIENTO DEL CANCER FAMILIAR, YA QUE, AUNQUE HAYA HABIDO UNA GRAN EVOLUCION DURANTE ESTOS AÑOS Y CONOZCAMOS LA FUNCION Y REGULACION DE MUCHOS GENES, SIGUEN EXISTIENDO GRANDES LIMITACIONES AL ESTUDIAR EL DESARROLLO DE ENFERMEDADES RARAS POR LA GRAN CANTIDAD DE VARIABLES, TANTO GENETICAS COMO AMBIENTALES QUE INTERVIENEN, LO IDEAL ES OPTIMIZAR LAS ESTRATEGIAS QUE NOS PERMITAN OBTENER EL MAXIMO EXITO POSIBLE EN LOS TEST DE SCREENING Y DETECCION TEMPRANA DEL TUMOR, HASTA AHORA CONOCEMOS HASTA 12 GENES (BRCA1, BRCA2, ELAC2, CHECK2,
) IMPLICADOS EN CP FAMILIAR, PERO DETECTAR LAS VARIANTES EN ESTOS NO PERMITE UN SEGUIMIENTO DE LA ENFERMEDAD, UNO DE LOS PRINCIPALES OBJETIVOS DE LA MEDICINA PERSONALIZADA ES CREAR HERRAMIENTAS DIAGNOSTICAS QUE PERMITAN ANTICIPARNOS A LA EVOLUCION DE UNA ENFERMEDAD DESDE UN ESTADIO INICIAL DE LA MISMA, HOY EN DIA TENEMOS LAS HERRAMIENTAS BIOTECNOLOGICAS Y BIOINFORMATICAS QUE NOS POSIBILITAN DAR ESTE GRAN PASO, EL USO DE LAS OMICAS NOS PERMITE CONOCER EL EXOMA, TRANSCRIPTOMA, METILOMA, METABOLOMA DE UN PACIENTE, INTEGRANDO ESTA INFORMACION CON UN FENOTIPADO EXHAUSTIVO PODREMOS DETERMINAR EL TIPO DE BIOMARCADOR Y EN QUE BIOFLUIDO DEBEMOS ESTUDIARLO (CON HERRAMIENTAS NO INVASIVAS Y PROMETEDORAS COMO LA BIOPSIA LIQUIDA), ESTA NOS DA UNA INFORMACION REPRESENTATIVA Y DINAMICA DEL TUMOR PERMITIENDO SOBREPONERNOS A LAS LIMITACIONES CLASICAS DE UNA BIOPSIA DE TEJIDO Y VISUALIZACION EN MICROSCOPIA, NUESTRO PRINCIPAL OBJETIVO ES GENERAR Y PROPONER UNA HERRAMIENTA EXACTA DE SCREENING, BASADA EN LA CARACTERIZACION DE LA BIOPSIA LIQUIDA EN EL CP FAMILIAR, PARA ELLO, VAMOS A USAR LAS TECNOLOGIAS GENOMICAS DE ULTIMA GENERACION Y COMPARAR DICHA INFORMACION EN MUESTRAS DE TEJIDO TUMORAL (PARAFINA) Y BIOPSIA LIQUIDA (PLASMA, SANGRE Y ORINA), EN 3 FAMILIAS, TODOS ESTOS DATOS COMBINADOS CON LA INFORMACION CLINICA Y LOS DETALLES DE GRANDES BASES DE DATOS GENOMICOS [THE CANCER GENOME ATLAS Y 100,000 GENOMES PROJECT UK] NOS AYUDARAN A PODER CARACTERIZAR CADA FAMILIA, PUDIENDO TENER UNA MONITORIZACION MAS CONTINUADA DE LA EVOLUCION, DE LOS FAMILIARES SINTOMATICOS Y ASINTOMATICOS, REDUCIR O EVITAR LAS HORMONORESISTENCIAS O ALERTARNOS CON TIEMPO DE LA POSIBLE APARICION DE METASTASIS, LOS HALLAZGOS ENCONTRADOS EN ESTAS FAMILIAS SERVIRAN PARA MEJORAR EL MAL PRONOSTICO DE LOS PACIENTES DE CP FAMILIAR Y POTENCIALMENTE MEJORAR EL TRATAMIENTO Y DIAGNOSTICO DE CP ESPORADICO, CANCER DE PROSTATA\BIOMARCADOR\BIOPSIA LIQUIDA\MEDICINA PERSONALIZADA