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SAF2017-87811-R

Financiado

MUTACIONES QUE AFECTAN A LA MADURACION DEL RNA Y MUTACIONES DE NOVO EN CANCER

EL DESARROLLO DE METODOS DE SECUENCIACION MASIVA HA TRANSFORMADO EL ESTUDIO DEL CANCER, ASI COMO DE OTRAS ENFERMEDADES CAUSADAS POR ALTERACIONES EN EL GENOMA, LA SECUENCIACION DE MILES DE TUMORES HA PERMITIDO IDENTIFICAR NUEVOS GE... ver más

01/01/2017

UNIOVI

200K€

Presupuesto del proyecto: 200K€

Líder del proyecto

Universidad de Oviedo No se ha especificado una descripción o un objeto social para esta compañía.

Total investigadores 787

Financiación concedida El organismo AGENCIA ESTATAL DE INVESTIGACIÓN notifico la concesión del proyecto el día 2017-01-01

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Participantes

UNIOVI

Lider

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Líder del proyecto

Universidad de Oviedo

Total investigadores 787

Presupuesto del proyecto 200K€

Descripción del proyecto EL DESARROLLO DE METODOS DE SECUENCIACION MASIVA HA TRANSFORMADO EL ESTUDIO DEL CANCER, ASI COMO DE OTRAS ENFERMEDADES CAUSADAS POR ALTERACIONES EN EL GENOMA, LA SECUENCIACION DE MILES DE TUMORES HA PERMITIDO IDENTIFICAR NUEVOS GENES CONDUCTORES DEL CANCER, ASI COMO NUEVOS MECANISMOS IMPLICADOS EN LA TRANSFORMACION TUMORAL, ESTA INFORMACION HA SIDO DE GRAN RELEVANCIA PARA EL ESTABLECIMIENTO DE NUEVOS METODOS DE DIAGNOSTICO Y CLASIFICACION TUMORAL BASADOS EN LA PRESENCIA DE DICHAS ALTERACIONES, ASI COMO PARA EL DESARROLLO DE NUEVAS ESTRATEGIAS TERAPEUTICAS, SIN EMBARGO, Y A PESAR DEL AVANCE EN LA INTERPRETACION DE MUTACIONES QUE ALTERAN LA SECUENCIA CODIFICANTE DE UN GEN, LA MAYOR PARTE DE LAS MUTACIONES PRESENTES EN LAS REGIONES NO CODIFICANTES DEL GENOMA AUN SON DIFICILES DE INTERPRETAR, Y EN LA MAYOR PARTE DE LAS OCASIONES PASAN DESAPERCIBIDAS O NI SIQUIERA SON ANALIZADAS, DENTRO DE ESTE TIPO DE ALTERACIONES SE ENCUENTRAN LAS QUE ALTERAN LA MADURACION DEL RNA (MUTARMS), INCLUYENDO AQUELLAS LOCALIZADAS EN LAS REGIONES NO CODIFICANTES (5UTR, 3UTR O INTRONES), CODIFICANTES (SINONIMAS, NO SINONIMAS O PEQUEÑOS INDELS), QUE PROVOCAN LA CREACION DE SITIOS DONADORES O ACEPTORES DE SPLICING, LA CARACTERIZACION DE DICHAS MUTACIONES REQUIERE LA INTEGRACION DE ESTOS DATOS CON LOS DE SECUENCIACION DE RNA, NUESTRO LABORATORIO HA CARACTERIZADO RECIENTEMENTE DOS NUEVAS MUTARMS EN LOS GENES NOTCH1 Y CSF3R QUE PROVOCAN LA CREACION DE FORMAS ONCOGENICAS DE ESTAS PROTEINAS, EN ESTE PROYECTO SE PROPONE UN ANALISIS INTEGRADOR DE LOS DATOS MUTACIONALES Y DE RNA-SEQ EN DIFERENTES TIPOS DE TUMORES GENERADOS POR EL PROYECTO ICGC ASI COMO EN TUMORES PRIMARIOS, PARA LA IDENTIFICACION DE NUEVAS MUTARMS CONDUCTORAS, SU RELEVANCIA BIOLOGICA SE DETERMINARA MEDIANTE VALIDACIONES EXPERIMENTALES, BIEN MEDIANTE EL ANALISIS DE MUESTRAS TUMORALES, O MEDIANTE GENERACION DE LINEAS CELULARES EN LAS QUE SE INTRODUZCAN DICHAS MUTACIONES MEDIANTE EL SISTEMA CRISPR/CAS9, POR OTRA PARTE, LOS PACIENTES CON MUTACIONES EN LOS GENES DE REPARACION DEL DNA BRCA1 Y BRCA2, TIENEN MAYOR SUSCEPTIBILIDAD AL DESARROLLO DE CANCER DE MAMA Y OVARIO, ASI COMO UNA APARICION TEMPRANA, EL ANALISIS GENOMICO DE CARCINOMAS DE MAMA HA REVELADO QUE LOS TUMORES DE PACIENTES CON MUTACIONES EN BRCA1 O BRCA2, TIENEN UNA FIRMA MUTACIONAL ESPECIFICA, ESTO SUGIERE QUE APARTE DE LA FUNCION COMO SUPRESORES TUMORALES, LA INACTIVACION DE ESTOS GENES PUEDE PROVOCAR UN MAYOR ACUMULO DE MUTACIONES EN CELULAS NORMALES, EN ESTE PROYECTO SE PROPONE ESTUDIAR ESTA HIPOTESIS MEDIANTE EL ANALISIS DE LAS MUTACIONES DE NOVO PRESENTES EN FAMILIAS BRCA1/2, ADEMAS, SE DETERMINARA SI EL NUMERO DE MUTACIONES DE NOVO EN MOSAICO ES MAYOR EN INDIVIDUOS CON MUTACIONES EN BRCA1/2 QUE EN HERMANOS/AS SIN DICHA MUTACION, ESTO CONTRIBUIRA A PROFUNDIZAR EN EL CONOCIMIENTO DE LOS MECANISMOS IMPLICADOS EN EL DESARROLLO TUMORAL EN ESTOS PACIENTES, YA QUE HASTA EL MOMENTO LOS ESTUDIOS SE HAN CENTRADO EN EL ANALISIS DE MUTACIONES EN LAS CELULAS TUMORALES, EN CONJUNTO, ESTE PROYECTO PRETENDE ESCLARECER UNO DE LOS ASPECTOS MAS ELUSIVOS EN EL ESTUDIO DE GENOMAS DEL CANCER COMO ES LA INTERPRETACION DE MUTACIONES EN REGIONES NO CODIFICANTES O QUE AFECTEN A LA MADURACION DEL RNA, ASI COMO EL EFECTO EN CELULAS NORMALES DE MUTACIONES EN GENES DE SUSCEPTIBILIDAD AL CANCER, CÁNCER\GENOMA\SECUENCIACIÓN MASIVA\MUTACIONES NO CODIFICANTES\CÁNCER FAMILIAR\RNA-SEQ

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